Інформація про SNP rs11571833

Дослідження та публікації:

  8896551   Поліморфний стоп-кодон у BRCA2.

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  11389159   Статус мутації BRCA1 і BRCA2 і сімейний анамнез раку датських жінок, уражених мультифокальним або двостороннім раком молочної залози в молодому віці.

  12065746   Двіалельна інактивація BRCA2 при анемії Фанконі.

  12097290   Оцінка%20генів%20кандидатів%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20та%20BRCA2%20у%20сімейному%20раку%20підшлункової залози:%20шкідливі%20BRCA2%20мутації%20у%2017%.

  12759930   Диференціація патогенних мутацій від поліморфних змін у місцях сплайсингу BRCA1 і BRCA2.

  14559878   Спільна генетична схильність до раку молочної залози, пухлин головного мозку та анемії Фанконі.

  15172753   Спадковий рак молочної залози та яєчників на Кіпрі: ідентифікація мутації засновника BRCA2.

  15689453   Двіалельні мутації BRCA2 пов’язані з кількома злоякісними новоутвореннями в дитинстві, включаючи сімейну пухлину Вільмса.

  15695382   Функціональна оцінка та оцінка ризику раку некласифікованих варіантів BRCA2.

  15806175   Підвищена поширеність поліморфного стоп-кодону BRCA2 K3326X серед осіб із сімейним раком підшлункової залози.

  16741161   Варіанти осі GH-IGF надають сприйнятливість до раку легенів.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  18451181   Функціональні аналізи для класифікації варіантів BRCA2 невизначеного значення.

  18607349   Функціональний аналіз на основі ембріональних стовбурових клітин миші для оцінки мутацій у BRCA2.

  18974781   Каталогізація варіацій кодуючої послідовності в базах даних геному людини.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21279724   Мутації в генах анемії Фанконі та ризик раку стравоходу.

  21356067   Скринінг на мутації BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 і CDH1 у фінських осіб з негативним раком молочної залози та/або яєчників із негативною мутацією BRCA1/2 у Фінляндії.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23535729   Масштабне генотипування ідентифікує 41 новий локус, пов’язаний з ризиком раку молочної залози

  23535825   Загальні генетичні детермінанти ризику раку молочної залози у жінок Східної Азії: спільне дослідження 23 637 випадків раку молочної залози та 25 579 випадків контролю.

  23593120   Оцінка загальногеномного асоціативного дослідження, яке виявило варіанти ризику раку молочної залози в афроамериканських жінок.

  24123850   Капілярний електрофорезний аналіз звичайних аналізів сплайсингу: аналітична та клінічна класифікація IARC 31 генетичного варіанту BRCA2.

  24348212   BRCA2: один маленький крок для відновлення ДНК, один гігантський очищений білок.

  24359602   Поширені варіанти ризику раку молочної залози в епоху після COGS: комплексний огляд.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24771903   Ризик раку молочної залози - від генетики до молекулярного розуміння патогенезу.

  24880342   Рідкісні варіанти великого ефекту в BRCA2 і CHEK2 впливають на ризик раку легенів.

  24941967   Оцінка ризику раку молочної залози з використанням генетичних варіантів і факторів ризику в китайській популяції Сінгапуру.

  25637381   Екзотичні випадкові знахідки, що підлягають дії, у 6503 учасників: проблеми класифікації варіантів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25838448   Рідкісний усічений варіант BRCA2 і генетична схильність до раку верхніх відділів травного тракту.

  26264438   Пошук нових локусів і низькочастотних варіантів, що впливають на ризик гліоми, шляхом аналізу масиву екзомів.

  26455428   Переоцінка усіченого алеля BRCA2 c.9976Aâu003eâT (p.Lys3326Ter) у контексті сімейного раку молочної залози.

  26510858   Пацієнти з високим полігенним ризиком раку молочної залози не мають підвищеного ризику токсичності променевої терапії.

  26586665   Поліморфний стоп-кодон BRCA2 K3326X і ризик розвитку раку молочної залози, простати та яєчників.

  27074266   Роль змін зародкової лінії в генах відповіді на пошкодження ДНК BRIP1 і BRCA2 у сприйнятливості до меланоми.

  27392074   Зв'язок між загальними генетичними маркерами ризику раку молочної залози та токсичністю, викликаною хіміотерапією: дослідження типу "випадок-контроль".

  27424552   Геномна ера та комплексні розлади: наслідки GWAS з особливим акцентом на ішемічну хворобу серця, цукровий діабет 2 типу та рак.

  27432226   Загальногеномний метааналіз досліджень асоціації раку молочної залози, яєчників і передміхурової залози виявив кілька нових локусів сприйнятливості, спільних принаймні двох типів раку.

  27632928   Рідкісні варіанти BRCA2 і CHEK2 пов’язані з ризиком розвитку раку сечовивідних шляхів.

  28152060   Локуси кількісних ознак експресії (QTL) у нормальній тканині молочної залози, що прилягає до пухлини, і тканині пухлини молочної залози.

  28502252   Диференційний аналіз мутацій у єврейському населенні та їх вплив на хвороби.

  28591191   Повторний аналіз BRCA1/2 негативних пацієнтів з раком яєчників високого ризику виявив нові локуси ризику зародкової лінії та уявлення про відсутність спадковості.

  29346284   Подвійна гетерозиготність для патогенного варіанту BRCA1 і поліморфного стоп-кодону BRCA2 K3326X: випадок у південноіталійській родині.

  29382703   Загальні генетичні варіації та ризик раку молочної залози – минуле, теперішнє та майбутнє.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  29688369   SNPcurator: літературний аналіз збагачених асоціацій SNP-захворювання.

  29767749   Асоціація BRCA2 K3326* з дрібноклітинним раком легенів і плоскоклітинним раком шкіри.

  30425093   Рідкісні, патогенні варіанти зародкової лінії в генах анемії Фанконі підвищують ризик розвитку плоскоклітинного раку легенів.

  30672594   Мутації зародкової лінії BRCA2 K3326X і CHEK2 I157T підвищують ризик спорадичної протокової аденокарциноми підшлункової залози.

  31428572   Спектр мутацій асоційованих з раком генів у пацієнтів із раннім початком колоректального раку.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  32104210   Спадковий рак легені: огляд.

  35101137   Ген-генна взаємодія AhR з і всередині Wntcascade впливає на сприйнятливість до раку легенів.

  35717579   Рідкісні шкідливі варіанти зародкової лінії підвищують сприйнятливість до раку легенів.