SNP-Informationen rs11571833

Forschung und Veröffentlichungen:

  8896551   Ein polymorphes Stoppcodon in BRCA2.

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  11389159   BRCA1- und BRCA2-Mutationsstatus und Krebsfamilienanamnese dänischer Frauen, die in jungen Jahren an multifokalem oder bilateralem Brustkrebs erkrankt sind.

  12065746   Biallelische Inaktivierung von BRCA2 bei Fanconi-Anämie.

  12097290   Bewertung%20von%20Kandidaten%20Gene%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20und%20BRCA2%20in%20familiärer%20Pankreaskrebs:%20schädliche%20BRCA2%20Mutationen%20in%2017%.

  12759930   Unterscheidung pathogener Mutationen von polymorphen Veränderungen an den Spleißstellen von BRCA1 und BRCA2.

  14559878   Gemeinsame genetische Anfälligkeit für Brustkrebs, Hirntumoren und Fanconi-Anämie.

  15172753   Erblicher Brust- und Eierstockkrebs in Zypern: Identifizierung einer BRCA2-Gründermutation.

  15689453   Biallelische BRCA2-Mutationen sind mit mehreren bösartigen Erkrankungen im Kindesalter, einschließlich familiärem Wilms-Tumor, verbunden.

  15695382   Funktionsbewertung und Krebsrisikobewertung nicht klassifizierter BRCA2-Varianten.

  15806175   Erhöhte Prävalenz des polymorphen BRCA2-Stoppcodons K3326X bei Personen mit familiärem Bauchspeicheldrüsenkrebs.

  16741161   Varianten in der GH-IGF-Achse führen zu einer Anfälligkeit für Lungenkrebs.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  18451181   Funktionelle Tests zur Klassifizierung von BRCA2-Varianten mit ungewisser Signifikanz.

  18607349   Funktionstest auf Basis embryonaler Stammzellen der Maus zur Bewertung von Mutationen in BRCA2.

  18974781   Katalogisierung von Variationen der Kodierungssequenz in Datenbanken des menschlichen Genoms.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21279724   Mutationen in Fanconi-Anämie-Genen und das Risiko für Speiseröhrenkrebs.

  21356067   Screening auf BRCA1-, BRCA2-, CHEK2-, PALB2-, BRIP1-, RAD50- und CDH1-Mutationen bei finnischen Hochrisikopersonen mit BRCA1/2-Gründermutation und negativem Brust- und/oder Eierstockkrebs.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23535729   Eine groß angelegte Genotypisierung identifiziert 41 neue Loci, die mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert sind.

  23535825   Gemeinsame genetische Determinanten des Brustkrebsrisikos bei ostasiatischen Frauen: eine gemeinsame Studie mit 23.637 Brustkrebsfällen und 25.579 Kontrollpersonen.

  23593120   Bewertung genomweiter Assoziationsstudien identifizierter Brustkrebsrisikovarianten bei afroamerikanischen Frauen.

  24123850   Kapillarelektrophorese-Analyse herkömmlicher Spleißtests: IARC-analytische und klinische Klassifizierung von 31 BRCA2-Genvarianten.

  24348212   BRCA2: ein kleiner Schritt zur DNA-Reparatur, ein riesiges Protein gereinigt.

  24359602   Häufige Risikovarianten für Brustkrebs in der Post-COGS-Ära: eine umfassende Übersicht.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24771903   Brustkrebsrisiko – Von der Genetik zum molekularen Verständnis der Pathogenese.

  24880342   Seltene Varianten mit großer Wirkung in BRCA2 und CHEK2 beeinflussen das Lungenkrebsrisiko.

  24941967   Bewertung des Brustkrebsrisikos anhand genetischer Varianten und Risikofaktoren in einer chinesischen Bevölkerung in Singapur.

  25637381   Umsetzbare exotische Zufallsbefunde bei 6503 Teilnehmern: Herausforderungen der Variantenklassifizierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25838448   Eine seltene verkürzte BRCA2-Variante und genetische Anfälligkeit für Krebs im oberen Luft- und Verdauungstrakt.

  26264438   Suche nach neuen Loci und niederfrequenten Varianten, die das Gliomrisiko beeinflussen, durch Exom-Array-Analyse.

  26455428   Neubewertung des BRCA2-verkürzenden Allels c.9976Aâu003eâT (S. Lys3326Ter) im Zusammenhang mit familiärem Brustkrebs.

  26510858   Bei Patientinnen mit einem hohen polygenen Brustkrebsrisiko besteht kein erhöhtes Risiko einer Strahlentherapietoxizität.

  26586665   BRCA2 Polymorphes Stoppcodon K3326X und das Risiko von Brust-, Prostata- und Eierstockkrebs.

  27074266   Die Rolle von Keimbahnveränderungen in den DNA-Schadensreaktionsgenen BRIP1 und BRCA2 bei der Melanomanfälligkeit.

  27392074   Der Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Markern des Brustkrebsrisikos und chemotherapieinduzierter Toxizität: Eine Fall-Kontroll-Studie.

  27424552   Genomik-Ära und komplexe Störungen: Auswirkungen von GWAS mit besonderem Bezug auf koronare Herzkrankheit, Typ-2-Diabetes mellitus und Krebs.

  27432226   Genomweite Metaanalysen von Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs-Assoziationsstudien identifizieren mehrere neue Anfälligkeitsorte, die von mindestens zwei Krebsarten gemeinsam sind.

  27632928   Seltene Varianten von BRCA2 und CHEK2 sind mit dem Risiko für Harnwegskrebs verbunden.

  28152060   Expression Quantitative Trait Loci (QTL) in tumornahem normalem Brustgewebe und Brusttumorgewebe.

  28502252   Differenzielle Analyse von Mutationen in der jüdischen Bevölkerung und ihre Auswirkungen auf Krankheiten.

  28591191   Eine erneute Analyse von BRCA1/2-negativen Hochrisiko-Eierstockkrebspatientinnen bringt neue Keimbahn-Risikoorte und Einblicke in die fehlende Erblichkeit zutage.

  29346284   Doppelte Heterozygotie für die pathogene BRCA1-Variante und das polymorphe BRCA2-Stoppcodon K3326X: Ein Fallbericht in einer süditalienischen Familie.

  29382703   Häufige genetische Variation und Brustkrebsrisiko – Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29688369   Der SNP-Kurator: Literatursuche zu erweiterten SNP-Krankheitsassoziationen.

  29767749   Zusammenhang von BRCA2 K3326* mit kleinzelligem Lungenkrebs und Plattenepithelkarzinom der Haut.

  30425093   Seltene, pathogene Keimbahnvarianten in Fanconi-Anämie-Genen erhöhen das Risiko für Plattenepithelkarzinom der Lunge.

  30672594   Keimbahnmutationen BRCA2 K3326X und CHEK2 I157T erhöhen das Risiko für sporadisches duktales Adenokarzinom des Pankreas.

  31428572   Mutationsspektrum krebsassoziierter Gene bei Patienten mit frühem Beginn von Darmkrebs.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  32104210   Vererbter Lungenkrebs: eine Übersicht.

  35101137   Die Gen-Gen-Interaktion von AhRmit und innerhalb der Wnt-Kaskade beeinflusst die Anfälligkeit für Lungenkrebs.

  35717579   Seltene keimbahnschädigende Varianten erhöhen die Anfälligkeit für Lungenkrebs.