Генетична хвороба серця
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Незважаючи на те, що генетика може бути основним фактором у розвитку певних серцевих захворювань, люди зі спадковими факторами ризику можуть зменшити ймовірність розвитку серцевих захворювань, прийнявши звички здорового способу життя.
Серцева хвороба охоплює різні стани, які можуть вплинути на серце або кровоносні судини людини, потенційно призводячи до болю в грудях, інсульту або інфаркту. На ймовірність розвитку специфічних серцевих захворювань може впливати генетика, успадкована від батьків.
Спадкові захворювання виникають внаслідок дефекту або зміни в одному чи кількох генах. Імовірність успадкування дефектного гена зростає, якщо ним володіє один із ваших батьків. Кілька поширених спадкових захворювань включають:
Захворювання серцевого м'яза
Порушення серцевого ритму, небезпечні для життя.
Рівень холестерину надзвичайно підвищений.
Кардіоміопатії можуть бути викликані різними варіаціями генів. Зокрема, розвиток кардіоміопатій був пов'язаний з такими генами:
MYBPC3 можна переписати як Myosin Binding Protein C, Cardiac.
Надійне джерело: TNNT2
TNNI3 з надійного джерела.
Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) є одним із пов’язаних станів, спричинених іншими генами, які можуть підвищити ймовірність серцевих захворювань.
PCSK9 можна переписати як пропротеїн конвертазу субтилізин/кексин типу 9.
На ймовірність розвитку певних захворювань серця може впливати індивідуальна генетика. Якщо в сім’ї людини в анамнезі є захворювання серця, бажано звернутися до лікаря щодо альтернативних методів обстеження. Це може включати збір даних від членів родини та проходження генетичного тестування.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ішемічна хвороба серця і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ішемічна хвороба серця:
| rs4665058 | Приблизно в 4 рази підвищений ризик раптової серцевої смерті, ймовірно, від інфаркту міокарда. |
| rs599839 | Поліморфізм rs599839 на хромосомі 1p13.3 пов'язаний з передчасною ішемічною хворобою серця. |
| rs556621 | Варіант rs556621 на хромосомі 6p21.1 пов'язаний з атеросклеротичним інсультом великих артерій та ішемічним інсультом. |
| rs46522 | Поліморфізм rs46522 гена убіквітін-кон'югуючого ферменту E2Z пов'язаний з аномальними метаболічними параметрами у пацієнтів з інфарктом міокарда. |
| rs10455872 | Алель rs10455872(G) гена LPA пов'язана з високими рівнями ліпопротеїну та підвищеним вмістом кальцію в аортальному клапані, з ураженням коронарних артерій та ішемічною хворобою серця. |
| rs17465637 | SNP гена MIA3, пов'язаний з підвищеним ризиком інфаркту міокарда з відношенням шансів 1.17 (ДІ: 1,04-1,32) та 1.37 (ДІ: 1,08-1,74) для носіїв. |
| rs3798220 | rs3798220, також відомий як I4399M або Ile4399Met, являє собою SNP в гені аполіпопротеїну (A) LPA , який, як повідомляється, пов'язаний з підвищеним рівнем ліпопротеїну в плазмі і підвищеним серцево-судинним ризиком, добре піддається лікуванню. |
| rs12425791 | Поліморфізм промотору NINJ2 викликає зв'язок з ішемічним інсультом. |
| rs383830 | Специфічна для чоловіків асоціація алелю Т APC rs383830 з ризиком розвитку ішемічної хвороби серця. |
| rs1676232 | Поліморфізм гена-супресора пухлини LSAMP визначає значний гаплотип ризику розвитку ішемічної хвороби серця лівої головної артерії. |
| rs964184 | Бере участь у метаболізмі ліпідів та вітаміну Е. Генотип є помірним фактором ризику зниження рівня вітаміну Е. При даній поломці людям підходить низькожирова дієта. При дієті з низьким вмістом жирів (20% енергії надходить із жирів) у носіїв алелі ризику (алель G) спостерігалося більше зниження рівня холестерину ОХ та ЛПНЩ. Дані досліджень показали поліпшення ліпідного профілю при тривалому прийомі дієти з низьким вмістом жирів алелі ризику G. |
| rs1333042 | Інтронні поліморфізми в гені CDKN2B-AS1 тісно пов'язані з ризиком інфаркту міокарда та ішемічної хвороби серця. |
| rs2505083 | Збільшено ризик раптового інфаркту міокарда та ішемічної хвороби серця. |
| rs1024611 | Підвищений ризик ішемії, спричиненої фізичним навантаженням. Також підвищена швидкість прогресування ВІЛ. |
| rs2895811 | Поліморфізм гена HHIPL-1 (rs2895811) пов'язаний із серцево-судинними факторами ризику та кардіометаболічними параметрами у пацієнтів з інфарктом міокарда. |
| rs11984041 | Варіант HDAC9 пов'язаний з ішемічним інсультом великих судин, сприяє розвитку атеросклерозу сонних артерій. |
| rs2107595 | Варіант HDAC9 Rs2107595 змінює схильність до ішемічної хвороби серця та тяжкість коронарного атеросклерозу. |
| rs879324 | Генетичний фактор ризику ішемічного та геморагічного інсульту. |
| rs6843082 | Генетичний фактор ризику ішемічного та геморагічного інсульту. |
| rs1799983 | Зменшує активність гена NOS3 і може знижувати ефективність процесу метилювання. Також пов'язаний із підвищенням маркерів ризику серцево-судинних проблем, таких як рівень загального холестерину та ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), а також з підвищеним ризиком високого кров'яного тиску, особливо у вагітних. |
| rs662799 | Поліморфізм аполіпопротеїну А5 збільшує в 1.4 рази ризик раннього серцевого нападу. |
| rs1333048 | Генетична варіація ANRIL тісно пов'язана з ризиком інфаркту міокарда та ішемічної хвороби серця. |
| rs3135506 | Варіант гена аполіпопротеїну А5 впливає на ліпіди, ліпопротеїни та пов'язаний з ішемічною хворобою серця. |
| rs3782218 | Однонуклеотидний поліморфізм синтази оксиду азоту (NOS) пов'язаний з ішемічною хворобою серця. |
| rs1412444 | Однонуклеотидний поліморфізм у гені LIPA (лізосомальна кисла ліпаза A) пов'язаний зі схильністю до передчасної ішемічної хвороби серця. |
| rs646776 | Новий локус коронарного атеросклерозу та асоціації з інфарктом міокарда на фоні коронарного атеросклерозу. |
| rs671 | Мутація в гені мітохондріальної альдегіддегідрогенази (ALDH2) підвищує гостру чутливість до алкоголю, алкогольну залежність та сприйнятливість до похмілля. |
| rs10757274 | Генетичний варіант хромосоми 9p21 – найсильніший генетичний предиктор раннього інфаркту міокарда (серцевого нападу), виявлений досі. SNP у цій галузі також пов'язані з підвищеним ризиком інсульту, аневризми черевної аорти (ААА) та внутрішньочерепної аневризми. |
| rs1842896 | |
| rs12740374 | |
| rs12413409 | |
| rs11671653 | |
| rs2259816 | |
| rs7203193 | |
| rs6504218 | |
| rs11669133 | |
| rs12200560 | |
| rs9546711 | |
| rs1994016 | |
| rs3729639 | |
| rs3127599 | |
| rs7767084 | |
| rs1746048 | |
| rs9818870 | |
| rs12526453 | |
| rs6601299 | |
| rs7569328 | |
| rs974819 | |
| rs11650066 | |
| rs9268402 | |
| rs4773144 | |
| rs1231206 | |
| rs12936587 | |
| rs7697839 | |
| rs2515629 | |
| rs514659 | |
| rs10933436 | |
| rs17114046 | |
| rs6905288 | |
| rs1333040 | |
| rs10757278 | |
| rs2383207 | |
| rs7025486 | |
| rs4977574 | |
| rs1333049 | |
| rs2383206 | |
| rs11206510 | |
| rs9349379 | |
| rs16851055 | |
| rs13407662 | |
| rs2306374 | |
| rs7586970 | |
| rs11066015 | |
| rs8055236 | |
| rs10755578 | |
| rs675026 | |
| rs7136259 | |
| rs10953541 | |
| rs8060686 | |
| rs11752643 | |
| rs2123536 | |
| rs4743150 | |
| rs9982601 | |
| rs12190287 | |
| rs11556924 | |
| rs1165669 | |
| rs2472299 | |
| rs3869109 | |
| rs17114036 | |
| rs1263173 | |
| rs2346177 | |
| rs708272 | |
| rs6882776 | |
| rs28936670 | |
| rs72554028 | |
| rs703752 | |
| rs1063192 | |
| rs2811712 | |
| rs2857657 | |
| rs10116277 | |
| rs5443 | |
| rs6922269 | |
| rs501120 | |
| rs20455 | |
| rs7250581 | |
| rs688034 | |
| rs2943634 | |
| rs17228212 | |
| rs2713604 | |
| rs3803 | |
| rs1800787 | |
| rs4404477 | |
| rs2331291 | |
| rs3918242 | |
| rs2238151 | |
| rs579459 | |
| rs886126 | |
| rs17672135 | |
| rs11066280 | |
| rs6725887 | |
| rs7808424 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Саркома Юінга - це злоякісне новоутворення, яке може проявлятися в кістках або м'яких тканинах,... Рак щитовидної залози є поширеним видом злоякісної пухлини ендокринної системи. Діти, які проходять... Депресія, яку також називають великою депресією або великим депресивним розладом, — це психічний...
