Інформація про SNP rs28936670

Дослідження та публікації:

  11714   Аналіз зросту у 829 хворих з різними формами патології яєчок.

  10587520   Мутації в серцевому факторі транскрипції NKX2.5 впливають на різні шляхи розвитку серця.

  10903346   Втрата функції та інгібуючий вплив мутацій гомеопротеїну людини CSX/NKX2.5, пов’язаних із вродженою вадою серця.

  11428001   Форма та функція передсердь: уроки молекулярної генетики людини.

  11714651   Мутації NKX2.5 у пацієнтів з тетралогією Фалло.

  12112663   Прогресуюча AV-блокада та аномальне венозне повернення серед серцевих аномалій, пов’язаних із двома новими місенс-мутаціями в гені CSX/NKX2-5.

  12414819   Дві нові мутації зсуву кадрів у NKX2.5 призводять до нових особливостей, включаючи вісцеральний інверсний і синус-венозний тип РАС.

  14607454   Мутації NKX2.5 у пацієнтів із вродженими вадами серця.

  15810002   Фенотипи з мутаціями GATA4 або NKX2.5 при сімейному дефекті міжпередсердної перегородки.

  16418214   Місенс-мутація в факторі транскрипції NKX2-5: нова молекулярна подія в патогенезі тиреоїдного дисгенезу.

  17891434   Вплив зміни p.Arg25Cys у NKX2-5 на конотрункальні аномалії серця: мутація чи поліморфізм?

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19073351   Мутації NKX2.5 у пацієнтів з несиндромальними вродженими вадами серця.

  19464101   Мутації в гені NKX2-5 у пацієнтів з інсультом і відкритим овальним отвором.

  19533775   Молекулярний аналіз генів PRKAG2, LAMP2 та NKX2-5 у когорті 125 пацієнтів із додатковим атріовентрикулярним з’єднанням.

  19948535   Комплексний аналіз генотипу-фенотипу у 230 пацієнтів з тетрологією Фалло.

  20456451   Спектр мутацій у гені фактора серцевої транскрипції NKX2.5 (CSX), пов’язаний із вродженою вадою серця.

  20807224   Нові мутації в гені ZFPM2/FOG2 у тетралогії Фалло та подвійного виходу правого шлуночка.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  25333069   Варіанти захворювань у геномах 44 довгожителів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27152669   Комплексний аналіз In Silico структурного та функціонального впливу SNP на вроджені вади серця, пов’язані з підходом молекулярно-динамічного моделювання гена NKX2-5.

  30834692   Асоціація поліморфізмів NKX2-5, GATA4 і TBX5 з вродженими вадами серця у єгипетських дітей.