Інформація про SNP rs9349379

Дослідження та публікації:

  20971364   Мультилокусна оцінка генетичного ризику ішемічної хвороби серця: випадок-контроль і проспективний когортний аналіз.

  21846871   Загальногеномне дослідження асоціацій у європейців та південноазіатців ідентифікує 5 нових локусів ішемічної хвороби серця.

  22144573   Загальногеномне дослідження асоціації кальцифікації коронарної артерії з подальшим спостереженням при інфаркті міокарда.

  22429504   Генетична схильність до ішемічної хвороби серця та інсульту з використанням адитивної оцінки генетичного ризику: популяційне дослідження в Греції.

  22745674   Дослідження загальногеномної асоціації в ліванської когорті підтверджує, що PHACTR1 є основним фактором, що визначає стеноз коронарної артерії.

  23870195   Генетика кальцифікації коронарних артерій серед афроамериканців, мета-аналіз.

  24098343   Загальногеномне дослідження асоціації генів із взаємодією куріння при кальцифікації коронарних артерій.

  24674449   Повторне дослідження результатів GWAS при мігрені виявило асоціацію у шведській вибірці випадок-контроль.

  24852292   Селективність генетичної асоціації з підкласифікованою мігренню у жінок.

  25179292   Узгодженість генетичного ризику між підгрупами мігрені: вплив на поточні та майбутні дослідження генетичних асоціацій.

  25420145   Загальна варіація PHACTR1 пов’язана зі схильністю до дисекції шийної артерії.

  25838425   Пов’язаний з інфарктом міокарда SNP на 6p24 перешкоджає зв’язуванню MEF2 і асоціюється з рівнями експресії PHACTR1 у коронарних артеріях людини.

  26071660   Спільна та невідповідна сприйнятливість до кальцифікації сонної артерії та дуги аорти: дослідження генетичної асоціації.

  26789557   Поширені генетичні варіанти та субклінічний атеросклероз: Мультиетнічне дослідження атеросклерозу (MESA).

  26892960   Від локусів до біології: функціональна геноміка загальногеномної асоціації коронарних захворювань.

  26958643   Детальний аналіз зв'язку між поширеними однонуклеотидними поліморфізмами та субклінічним атеросклерозом: Мультиетнічне дослідження атеросклерозу.

  26982883   Генетика ішемічної хвороби серця на Тайвані: дослідження кардіометабочіпу, проведене консорціумом Taichi.

  27187934   Генетичні та екологічні фактори ризику атеросклерозу регулюють транскрипцію гена PHACTR1, що регулює фосфатазу та актин.

  27216377   Спонтанна двостороння дисекція шийної внутрішньої сонної та хребетної артерій у японського пацієнта без колагенового судинного захворювання з особливим оглядом на однонуклеотидний поліморфізм.

  27424552   Геномна ера та комплексні розлади: наслідки GWAS з особливим акцентом на ішемічну хворобу серця, цукровий діабет 2 типу та рак.

  27517945   Поліморфізм гена PHACTR1 пов'язаний із підвищеним ризиком розвитку передчасної ішемічної хвороби серця у населення Мексики.

  27792790   PHACTR1 є локусом генетичної сприйнятливості до фіброзно-м’язової дисплазії, що підтримує її складну генетичну модель успадкування.

  28209224   Систематична оцінка плейотропії ідентифікує 6 інших локусів, пов’язаних із захворюванням коронарної артерії.

  28753427   Генетичний варіант, пов’язаний із п’ятьма судинними захворюваннями, є дистальним регулятором експресії гена ендотеліну-1.

  28957430   Спільний генетичний ризик між мігренню та ішемічною хворобою серця: загальногеномний аналіз поширених варіантів.

  29652634   Нові застосування технології редагування геному для вивчення функціональності асоційованих із GWAS варіантів складних ознак.

  29695241   Нові гени ризику, виявлені в дослідженні загальногеномної асоціації ішемічної хвороби серця у пацієнтів з діабетом 1 типу.

  29884117   Ізоформи сплайсингу PHACTR1 та eQTL у клітинах людини, пов’язаних з атеросклерозом.

  30354304   Підтвердження причинно-наслідкового локусу кількісної ознаки експресії rs9349379-PHACTR1 в індукованих людиною плюрипотентних ендотеліальних клітинах стовбурових клітин.

  30517918   Розсічення шийної артерії у пацієнтів африканського походження.

  30621952   Асоціація генетичного локусу PHACTR1/EDN1 зі спонтанною дисекцією коронарної артерії.

  30777881   Поліморфізм гена PHACTR1 з ризиком ішемічної хвороби серця в китайській популяції Хань.

  31200082   Гаплотипи PHACTR1 пов’язані з наявністю каротидної бляшки та впливають на експресію мРНК PHACTR1 у тканині каротидної бляшки.

  31204462   Поліморфізм фосфатази та регулятора актину 1 rs9349379 пов’язаний із підвищеною сприйнятливістю до ішемічної хвороби серця: мета-аналіз.

  31278837   Вилучено: X. Sun, J. Sun, D. Zhao, Y. Song, L. Yu.

  31972008   Генетична дисрегуляція ендотеліну-1 причетна до коронарної мікросудинної дисфункції.

  32420588   Асоціації між поліморфізмом гена PHACTR1 і пульсовим тиском у китайській популяції Хань.

  33460763   Асоціація інтронних варіантів PHACTR1 з першим інфарктом міокарда та їх вплив на експресію мРНК PHACTR1 у PBMC.

  34241534   Мультиетнічне загальногеномне дослідження субклінічного атеросклерозу в осіб з діабетом 2 типу.

  35054067   Поліморфізми генів PECAM1, COL4A2, PHACTR1 і LMOD1 у пацієнтів з нестабільною стенокардією.

  35124268   Менделівський рандомізаційний аналіз не виявив причинно-наслідкового зв’язку між неалкогольною жировою хворобою печінки та важкою формою COVID-19.