Informazioni sugli SNP rs9349379

Ricerca e pubblicazioni:

  20971364   Un punteggio di rischio genetico multilocus per la malattia coronarica: analisi caso-controllo e analisi di coorte prospettiche.

  21846871   Uno studio di associazione sull'intero genoma condotto in europei e sud asiatici identifica 5 nuovi loci per la malattia coronarica.

  22144573   Studio di associazione sull’intero genoma per la calcificazione dell’arteria coronaria con follow-up nell’infarto del miocardio.

  22429504   Predisposizione genetica alla malattia coronarica e all'ictus utilizzando un punteggio di rischio genetico additivo: uno studio basato sulla popolazione in Grecia.

  22745674   Uno studio di associazione sull'intero genoma in una coorte libanese conferma PHACTR1 come uno dei principali determinanti della stenosi dell'arteria coronaria.

  23870195   Genetica della calcificazione dell'arteria coronaria tra gli afroamericani, una meta-analisi.

  24098343   Studio di associazione sull'intero genoma delle interazioni genetiche dovute al fumo nella calcificazione dell'arteria coronaria.

  24674449   Uno studio di replica dei risultati GWAS nell'emicrania identifica l'associazione in un campione caso-controllo svedese.

  24852292   Selettività nell'associazione genetica con l'emicrania sottoclassificata nelle donne.

  25179292   Concordanza del rischio genetico tra i sottogruppi di emicrania: impatto sugli studi di associazione genetica attuali e futuri.

  25420145   La variazione comune in PHACTR1 è associata alla suscettibilità alla dissezione dell'arteria cervicale.

  25838425   Lo SNP associato all'infarto miocardico a 6p24 interferisce con il legame MEF2 e si associa ai livelli di espressione di PHACTR1 nelle arterie coronarie umane.

  26071660   Suscettibilità condivisa e discrepante per la calcificazione dell'arteria carotide e dell'arco aortico: uno studio di associazione genetica.

  26789557   Varianti genetiche comuni e aterosclerosi subclinica: lo studio multietnico sull'aterosclerosi (MESA).

  26892960   Dai loci alla biologia: genomica funzionale dell'associazione genome-wide per la malattia coronarica.

  26958643   Analisi dettagliata dell'associazione tra polimorfismi comuni a singolo nucleotide e aterosclerosi subclinica: lo studio multietnico sull'aterosclerosi.

  26982883   Genetica della malattia coronarica a Taiwan: uno studio sul cardiometabochip del consorzio Taichi.

  27187934   Fattori di rischio genetici e ambientali per l'aterosclerosi regolano la trascrizione della fosfatasi e del gene PHACTR1 che regola l'actina.

  27216377   Dissezione spontanea bilaterale dell'arteria carotide interna e vertebrale cervicale in un paziente giapponese senza malattia vascolare del collagene con particolare riferimento ai polimorfismi a singolo nucleotide.

  27424552   Era della genomica e disturbi complessi: implicazioni del GWAS con particolare riferimento alla malattia coronarica, al diabete mellito di tipo 2 e ai tumori.

  27517945   Il polimorfismo del gene PHACTR1 è associato ad un aumento del rischio di sviluppare una malattia coronarica prematura nella popolazione messicana.

  27792790   PHACTR1 è un locus di suscettibilità genetica per la displasia fibromuscolare che supporta il suo complesso modello genetico di ereditarietà.

  28209224   La valutazione sistematica della pleiotropia identifica 6 ulteriori loci associati alla malattia coronarica

  28753427   Una variante genetica associata a cinque malattie vascolari è un regolatore distale dell'espressione genica dell'endotelina-1.

  28957430   Rischio genetico condiviso tra emicrania e malattia coronarica: un'analisi dell'intero genoma delle varianti comuni.

  29652634   Applicazioni emergenti della tecnologia di modifica del genoma per esaminare la funzionalità delle varianti associate a GWAS per tratti complessi.

  29695241   Nuovi geni di rischio identificati in uno studio di associazione sull’intero genoma per la malattia coronarica in pazienti con diabete di tipo 1.

  29884117   Isoforme di splicing PHACTR1 ed eQTL in cellule umane rilevanti per l'aterosclerosi.

  30354304   Conferma del locus del tratto quantitativo dell'espressione causale rs9349379-PHACTR1 nelle cellule endoteliali di cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo.

  30517918   Dissezione dell'arteria cervicale in pazienti di origine africana.

  30621952   Associazione del locus genetico PHACTR1/EDN1 con la dissezione spontanea dell'arteria coronaria.

  30777881   Polimorfismo del gene PHACTR1 con rischio di malattia coronarica nella popolazione cinese Han.

  31200082   Gli aplotipi PHACTR1 sono associati alla presenza della placca carotidea e influenzano l'espressione dell'mRNA di PHACTR1 nel tessuto della placca carotidea.

  31204462   Il polimorfismo della fosfatasi e del regolatore dell'actina 1 rs9349379 è associato a un'elevata suscettibilità alla malattia coronarica: una meta-analisi.

  31278837   Ritirati: X. Sun, J. Sun, D. Zhao, Y. Song, L. Yu.

  31972008   La disregolazione genetica dell'endotelina-1 è implicata nella disfunzione microvascolare coronarica.

  32420588   Associazioni tra polimorfismi del gene PHACTR1 e pressione del polso nella popolazione cinese Han.

  33460763   Associazione delle varianti introniche di PHACTR1 con il primo infarto miocardico e loro effetto sull'espressione dell'mRNA di PHACTR1 nei PBMC.

  34241534   Studio di associazione multietnica sull'intero genoma dell'aterosclerosi subclinica in individui con diabete di tipo 2.

  35054067   Polimorfismi dei geni PECAM1, COL4A2, PHACTR1 e LMOD1 in pazienti con angina instabile.

  35124268   L’analisi della randomizzazione mendeliana non rivela alcuna relazione causale tra la malattia del fegato grasso non alcolica e la grave COVID-19.