Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.
L’emicrania colpisce una parte significativa della popolazione adulta nella maggior parte dei paesi, con un’incidenza maggiore nelle donne. Questo disturbo neurologico è caratterizzato da forti mal di testa ricorrenti che possono causare disabilità, sensibilità alla luce e ai suoni, nausea, vomito e, in alcuni casi, un'aura all'inizio di un attacco. Sebbene sia in corso una discussione, molti esperti ritengono che l’emicrania sia collegata a una disfunzione del sistema nervoso centrale, con il coinvolgimento di diverse parti del sistema trigemino che contribuiscono ai sintomi associati.
Il CGRP è un fattore scatenante dell'emicrania altamente specifico che può causare vari sintomi simili all'emicrania negli animali, come il dolore, se infuso in modo simile agli esseri umani. I roditori a cui viene somministrato CGRP possono mostrare ipersensibilità meccanica, un sintomo prevalente dell'emicrania.
Sebbene studi preclinici e clinici abbiano dimostrato il significato del peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP) nella patofisiologia dell’emicrania, i meccanismi specifici attraverso i quali opera devono ancora essere completamente compresi.
L’utilizzo di anticorpi o piccole molecole per colpire il CGRP o il suo recettore si è dimostrato altamente efficace nel mitigare i sintomi dell’emicrania in circa il 50% dei pazienti.
Finora, la ricerca ha dimostrato che il CGRP è necessario e sufficiente per scatenare l’emicrania in un numero significativo di pazienti. Inoltre, i farmaci che prendono di mira il CGRP o il suo recettore si sono dimostrati efficaci nel trattamento dell’emicrania. Nella sezione seguente discuteremo le preoccupazioni sulla sicurezza relative agli anticorpi monoclonali e offriremo alcune speculazioni sulla direzione futura del campo.
Nonostante l’approvazione iniziale di molecole che prendono di mira il CGRP o il suo recettore, la ricerca in corso mira a scoprire il ruolo e i meccanismi specifici del CGRP nella fisiopatologia dell’emicrania. Migliorare la nostra comprensione della segnalazione del CGRP sia in condizioni normali che anormali è essenziale per migliorare i trattamenti attuali e futuri dell’emicrania.
Un altro approccio da considerare, oltre a mirare alle azioni centrali del CGRP, è studiare il coinvolgimento del recettore AMY1 nell’emicrania. Il blocco di AMY1 potrebbe rivelarsi più efficace del blocco del recettore canonico per alcuni pazienti. Sebbene AMY1 sia espresso nel sistema trigeminovascolare e nel sistema nervoso centrale, il suo ruolo nella fisiopatologia dell’emicrania rimane in gran parte sconosciuto. Inoltre, se il recettore AMY1 è implicato nell’emicrania, si solleva la questione se anche il peptide amilina possa innescare sintomi di emicrania simili al CGRP. Studi preclinici e clinici in corso stanno esplorando il potenziale ruolo dell’amilina nell’emicrania.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Emicrania e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Emicrania:
rs4379368 | Il polimorfismo rs4379368 può essere un marcatore genetico per i pazienti affetti da emicrania. |
rs2651899 | Il polimorfismo PRDM16 rs2651899 è un fattore di rischio per i pazienti con emicrania comune. |
rs10504861 | rs10504861 è un SNP situato sul cromosoma 8q21 che è risultato associato a una maggiore incidenza di emicrania senza aura in studi di associazione su tutto il genoma. |
rs566529 | |
rs1042838 | |
rs1835740 | |
rs2076054 | |
rs2274316 | |
rs2653349 | |
rs3094117 | |
rs3781719 | |
rs3790455 | |
rs4345220 | |
rs6478241 | |
rs6741751 | |
rs6951030 | |
rs9349379 | |
rs10166942 | |
rs10849061 | |
rs11172113 | |
rs11624776 | |
rs11759769 | |
rs17051917 | |
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.