Información de SNP rs9349379

Investigaciones y publicaciones:

  20971364   Una puntuación de riesgo genético multilocus para la enfermedad coronaria: análisis de casos y controles y análisis de cohortes prospectivos.

  21846871   Un estudio de asociación de todo el genoma en europeos y asiáticos del sur identifica cinco nuevos loci para la enfermedad de las arterias coronarias.

  22144573   Estudio de asociación de todo el genoma para la calcificación de las arterias coronarias con seguimiento en el infarto de miocardio.

  22429504   Predisposición genética a la enfermedad coronaria y al accidente cerebrovascular mediante una puntuación de riesgo genético aditiva: un estudio poblacional en Grecia.

  22745674   Un estudio de asociación de todo el genoma en una cohorte libanesa confirma que PHACTR1 es un determinante importante de la estenosis de la arteria coronaria.

  23870195   Genética de la calcificación de las arterias coronarias entre afroamericanos, un metanálisis.

  24098343   Estudio de asociación de todo el genoma de las interacciones entre genes y el tabaquismo en la calcificación de las arterias coronarias.

  24674449   Un estudio de replicación de los hallazgos del GWAS en la migraña identifica una asociación en una muestra sueca de casos y controles.

  24852292   Selectividad en asociación genética con migraña subclasificada en mujeres.

  25179292   Concordancia del riesgo genético entre subgrupos de migraña: impacto en los estudios de asociación genética actuales y futuros.

  25420145   La variación común en PHACTR1 se asocia con susceptibilidad a la disección de la arteria cervical.

  25838425   El SNP asociado al infarto de miocardio en 6p24 interfiere con la unión de MEF2 y se asocia con los niveles de expresión de PHACTR1 en las arterias coronarias humanas.

  26071660   Susceptibilidad compartida y discrepante a la calcificación de la arteria carótida y del arco aórtico: un estudio de asociación genética.

  26789557   Variantes genéticas comunes y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de aterosclerosis (MESA).

  26892960   De loci a la biología: genómica funcional de la asociación de todo el genoma para la enfermedad coronaria.

  26958643   Análisis detallado de la asociación entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de la aterosclerosis.

  26982883   Genética de la enfermedad de las arterias coronarias en Taiwán: un estudio de cardiometabochip realizado por el Consorcio Taichi.

  27187934   Los factores de riesgo genéticos y ambientales para la aterosclerosis regulan la transcripción de la fosfatasa y el gen regulador de actina PHACTR1.

  27216377   Disección bilateral espontánea de la arteria vertebral y la carótida interna cervical en un paciente japonés sin enfermedad vascular del colágeno con especial referencia a los polimorfismos de un solo nucleótido.

  27424552   Era genómica y trastornos complejos: implicaciones de GWAS con especial referencia a la enfermedad de las arterias coronarias, diabetes mellitus tipo 2 y cánceres.

  27517945   El polimorfismo del gen PHACTR1 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria prematura en la población mexicana.

  27792790   PHACTR1 es un locus de susceptibilidad genética para la displasia fibromuscular que respalda su complejo patrón genético de herencia.

  28209224   La evaluación sistemática de la pleiotropía identifica seis loci adicionales asociados con la enfermedad de la arteria coronaria.

  28753427   Una variante genética asociada con cinco enfermedades vasculares es un regulador distal de la expresión del gen endotelina-1.

  28957430   Riesgo genético compartido entre la migraña y la enfermedad de las arterias coronarias: un análisis de todo el genoma de variantes comunes.

  29652634   Aplicaciones emergentes de la tecnología de edición del genoma para examinar la funcionalidad de variantes asociadas a GWAS en busca de rasgos complejos.

  29695241   Nuevos genes de riesgo identificados en un estudio de asociación de todo el genoma para la enfermedad de las arterias coronarias en pacientes con diabetes tipo 1.

  29884117   Isoformas de empalme de PHACTR1 y eQTL en células humanas relevantes para la aterosclerosis.

  30354304   Confirmación del locus de rasgo cuantitativo de expresión causal de rs9349379-PHACTR1 en células endoteliales de células madre pluripotentes inducidas por humanos.

  30517918   Disección de la arteria cervical en pacientes de ascendencia africana.

  30621952   Asociación del locus genético PHACTR1/EDN1 con disección coronaria espontánea.

  30777881   Polimorfismo del gen PHACTR1 con riesgo de enfermedad de las arterias coronarias en la población china Han.

  31200082   Los haplotipos de PHACTR1 están asociados con la presencia de placa carotídea y afectan la expresión del ARNm de PHACTR1 en el tejido de la placa carotídea.

  31204462   El polimorfismo rs9349379 del regulador de fosfatasa y actina 1 se asocia con una susceptibilidad elevada a la enfermedad de las arterias coronarias: un metanálisis.

  31278837   Retirado: X. Sun, J. Sun, D. Zhao, Y. Song, L. Yu.

  31972008   La desregulación genética de la endotelina-1 está implicada en la disfunción microvascular coronaria.

  32420588   Asociaciones entre los polimorfismos del gen PHACTR1 y la presión del pulso en la población china Han.

  33460763   Asociación de variantes intrónicas de PHACTR1 con el primer infarto de miocardio y su efecto sobre la expresión del ARNm de PHACTR1 en PBMC.

  34241534   Estudio de asociación multiétnica de todo el genoma de la aterosclerosis subclínica en personas con diabetes tipo 2.

  35054067   Polimorfismos de los genes PECAM1, COL4A2, PHACTR1 y LMOD1 en pacientes con angina inestable.

  35124268   El análisis de aleatorización mendeliana no revela ninguna relación causal entre la enfermedad del hígado graso no alcohólico y la COVID-19 grave.