Allèle normal: GG
Le polymorphisme nucléotidique simple CHRNA3 multiplie par 1,8 le risque de cancer du poumon. Il contribue également à une diminution de la réponse à l'alcool, d'où un risque accru d'abus d'alcool.
Le polymorphisme rs1051730 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
18519524 Variantes des récepteurs nicotiniques et risque de dépendance à la nicotine.
18780872 Agrégation familiale de variants de séquence communs sur 15q24-25.1 dans le cancer du poumon.
18978790 Locus de susceptibilité au cancer du poumon à 5p15.33.
19064933 Marqueurs génétiques du chromosome 15q25.1 associés au niveau de réponse à l'alcool chez l'homme
19423719 Mise à jour sur le cancer du poumon 2008.
19569043 Études d'association à l'échelle du génome et dissection génétique de caractères complexes
19741265 Génétique et génomique de la maladie pulmonaire obstructive chronique.
19951401 Maladie pulmonaire obstructive chronique : vers la pharmacogénétique.
20010834 Une étude d'association à l'échelle du génome identifie cinq loci associés à la fonction pulmonaire.
20142248 Effet cumulatif de plusieurs locus sur la susceptibilité génétique au cancer du poumon familial.
20159342 Génétique des addictions.
20395203 Une deuxième variante génétique sur le chromosome 15q24-25.1 est associée au cancer du poumon.
20418888 Les variantes de séquence de CHRNB3-CHRNA6 et CYP2A6 affectent le comportement tabagique.
20418889 La méta-analyse et l'imputation affine l'association du 15q25 avec la quantité de tabac
20418890 Une méta-analyse à l'échelle du génome identifie plusieurs loci associés au tabagisme.
20581870 Du tabagisme au cancer du poumon : la connexion CHRNA5/A3/B4.
20585100 Études d'association pangénomiques sur le cancer.
20832656 Génétique des addictions.
21228559 Une étude exploratoire sur le cluster CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4, le tabagisme et la maladie de Parkinson.
21232152 Épidémiologie, radiologie et génétique de la dépendance à la nicotine dans la BPCO.
21357676 Les variantes de séquence du CYP1A1-CYP1A2 et de l'AHR sont associées à la consommation de café.
21424681 Maladie artérielle périphérique dans le diabète : y a-t-il un rôle pour la génétique ?
21436384 Variabilité génétique de la persistance du tabagisme chez les Afro-Américains.
21685187 Étude d'association pangénomique des comportements tabagiques chez les patients atteints de BPCO
21690317 Génotype CHRNA3 rs1051730 et arrêt du tabac à court terme.
21858091 Analyse in vitro et ex vivo de l'expression des haplotypes CHRNA3 et CHRNA5.