Genético del cáncer de pulmón.
Por Li Dali, Ph.D.
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Las células pulmonares anormales que se multiplican incontrolablemente para formar un tumor caracterizan al cáncer de pulmón. Es posible que las primeras etapas de la enfermedad no presenten ningún signo o síntoma. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar dolor en el pecho, tos frecuente, sangre en la mucosidad, dificultades para respirar, dificultad para tragar o hablar, pérdida de apetito y peso, fatiga o hinchazón en la cara o el cuello. Si el cáncer hace metástasis en otros tejidos, pueden surgir síntomas adicionales. El cáncer de pulmón es más frecuente en personas de entre sesenta y setenta años. Si bien fumar tabaco a largo plazo es un factor de riesgo común, los no fumadores también pueden desarrollar la afección.
Cuando se observa al microscopio, el tamaño de las células afectadas determina la clasificación del cáncer de pulmón en dos tipos principales: cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de pulmón de células no pequeñas. El último tipo es más frecuente y representa el 85 por ciento de todos los casos de cáncer de pulmón, mientras que el primero representa el 15 por ciento restante.
Los cánceres de pulmón frecuentemente exhiben mutaciones somáticas en los genes TP53, EGFR y KRAS. El gen TP53 codifica la proteína p53, que está presente en el núcleo de las células y se une directamente al ADN. Esta proteína regula el crecimiento y la división celular al monitorear el daño del ADN y decidir si reparar el ADN o iniciar la apoptosis. Los genes EGFR y KRAS codifican proteínas que se integran en la membrana celular. Cuando estas proteínas se unen a otras moléculas y se activan, inician vías de señalización que promueven la proliferación celular.
Cuando el gen TP53 sufre mutaciones, conduce a la creación de una proteína p53 modificada que no puede unirse al ADN. Esta proteína alterada es ineficaz para regular la proliferación celular y permite la acumulación de daño en el ADN de las células. En consecuencia, dichas células pueden sufrir una división incontrolada, lo que resulta en el crecimiento de tumores. Por otro lado, las mutaciones en el gen EGFR o KRAS provocan la producción de una proteína que se activa de forma persistente. Esto conduce a una señal continua para la proliferación celular, que finalmente conduce a la formación de tumores. Cuando estas alteraciones genéticas ocurren en las células pulmonares, se produce el desarrollo de cáncer de pulmón.
Los casos de cáncer de pulmón han demostrado la recurrencia de mutaciones en numerosos genes. Estos genes regulan principalmente la expresión génica, la proliferación, diferenciación y apoptosis celular.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer de pulmón y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer de pulmón:
| rs10937405 | Las variaciones en TP63 se asocian con la susceptibilidad al adenocarcinoma de pulmón. |
| rs4324798 | La variante de susceptibilidad al cáncer de pulmón TERT-CLPTM1L se asocia con una mayor formación de aductos de ADN en los pulmones y susceptibilidad al cáncer de pulmón. |
| rs3117582 | El polimorfismo SNP BAG6 rs3117582 está asociado al cáncer de pulmón de células no pequeñas. |
| rs16969968 | El alelo de riesgo del receptor nicotínico de acetilcolina en CHRNA5 provoca un mayor riesgo de dependencia de la nicotina, cáncer de pulmón, pero un menor riesgo de dependencia de la cocaína. |
| rs763317 | El SNP del intrón 1 del EGFR multiplica por 3,5 el riesgo de padecer adenocarcinoma de pulmón. |
| rs7086803 | Los polimorfismos de nucleótido único en el gen VTI1A contribuyen a la susceptibilidad al cáncer de pulmón de células no pequeñas. |
| rs61764370 | El polimorfismo KRAS-LCS6 (rs61764370) está asociado a varios tipos de tumores: cáncer colorrectal, cáncer de mama, cáncer de pulmón no microcítico y tumores cerebrales. |
| rs2853677 | La variación genética en el gen TERT se asocia a la predisposición al cáncer de pulmón de células no pequeñas y a la leucemia. |
| rs1051730 | El polimorfismo de nucleótido único CHRNA3 multiplica por 1,8 el riesgo de cáncer de pulmón. También contribuye a disminuir la capacidad de respuesta al alcohol, por lo que puede haber un mayor riesgo de abuso de alcohol. |
| rs2808630 | Los polimorfismos del gen de la proteína C reactiva (PCR) están asociados al riesgo de cáncer de pulmón. |
| rs4488809 | Una variante genética TP63 en el locus 3q28 se asocia con el riesgo de adenocarcinoma de pulmón entre mujeres nunca fumadoras. |
| rs8034191 | Una región del cromosoma 5p15 asociada al riesgo de adenocarcinoma. |
| rs7216064 | |
| rs2395185 | |
| rs1530057 | |
| rs10197940 | |
| rs2352028 | |
| rs402710 | |
| rs10849605 | |
| rs36600 | |
| rs401681 | |
| rs8042374 | |
| rs753955 | |
| rs2736100 | |
| rs9387478 | |
| rs1926203 | |
| rs4975616 | |
| rs12613938 | |
| rs1267601 | |
| rs6740703 | |
| rs1267622 | |
| rs7591913 | |
| rs13314271 | |
| rs17879961 | |
| rs11571833 | |
| rs3749971 | |
| rs13180 | |
| rs3131379 | |
| rs31489 | |
| rs1270942 | |
| rs31490 | |
| rs2684807 | |
| rs2684799 | |
| rs7170035 | |
| rs10508266 | |
| rs3750861 | |
| rs17576 | |
| rs2250889 | |
| rs7727912 | |
| rs805293 | |
| rs707939 | |
| rs1802127 | |
| rs4461039 | |
| rs12914385 | |
| rs12440014 | |
| rs1316971 | |
| rs2895680 | |
| rs3817963 | |
| rs1663689 | |
| rs6489769 | |
| rs12296850 | |
| rs4809957 | |
| rs6141383 | |
| rs805297 | |
| rs4254535 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La miastenia gravis es una afección que debilita los músculos esqueléticos, que son responsables... Aunque la genética puede ser un factor importante en el desarrollo de ciertas enfermedades... El sarcoma de Ewing es un crecimiento maligno que puede manifestarse en huesos o tejidos blandos,...
