Información de SNP rs17879961

Investigaciones y publicaciones:

  10617473   Mutaciones heterocigotas de la línea germinal hCHK2 en el síndrome de Li-Fraumeni.

  12533788   Mutaciones en CHEK2 asociadas con el riesgo de cáncer de próstata.

  15239132   La variante I157T de CHEK2 puede estar asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama.

  15492928   CHEK2 es un gen de susceptibilidad al cáncer multiorgánico.

  16816021   CHEK2 I157T se asocia con cáncer colorrectal familiar y esporádico.

  17085682   Una gran deleción de la línea germinal en el gen de la quinasa Chek2 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de próstata.

  17517688   Variante poco común de sentido erróneo de CHEK2 y riesgo reducido de cánceres relacionados con el tabaco: estudio de casos y controles.

  19442246   Las asociaciones de variantes de secuencia en genes de reparación del ADN y del ciclo celular con riesgo de cáncer: correlaciones genotipo-fenotipo.

  20729852   Un locus de susceptibilidad compartido en PLCE1 en 10q23 para adenocarcinoma gástrico y carcinoma de células escamosas de esófago.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24244489   Una variante común en el locus SIAH2 está asociada con el cáncer de mama con receptor de estrógeno positivo en la población china Han.

  24599715   Las variantes en el eje ATM-CHEK2-BRCA1 determinan la predisposición genética y la presentación clínica del carcinoma papilar de tiroides.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24880342   Variantes raras de gran efecto en BRCA2 y CHEK2 afectan el riesgo de cáncer de pulmón.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26264438   Búsqueda de nuevos loci y variantes de baja frecuencia que influyan en el riesgo de glioma mediante análisis de matriz de exoma.

  26506619   Asociación de variantes del gen CHEK2 de la línea germinal con riesgo y pronóstico de linfoma no Hodgkin.

  26510858   Los pacientes con un alto riesgo poligénico de cáncer de mama no tienen un mayor riesgo de toxicidad por radioterapia.

  26845104   Mejora del rendimiento de paneles multigénicos para el análisis genómico de la predisposición al cáncer.

  27230571   Diferentes patrones dietéticos y reducción del riesgo de cáncer de pulmón: un gran estudio de casos y controles en los EE. UU.

  27392074   La relación entre los marcadores genéticos comunes del riesgo de cáncer de mama y la toxicidad inducida por la quimioterapia: un estudio de casos y controles.

  27424552   Era genómica y trastornos complejos: implicaciones de GWAS con especial referencia a la enfermedad de las arterias coronarias, diabetes mellitus tipo 2 y cánceres.

  27438779   La puntuación de riesgo poligénico se asocia con un mayor riesgo de enfermedad en 52 familias finlandesas con cáncer de mama.

  27632928   Variantes raras en BRCA2 y CHEK2 están asociadas con el riesgo de cánceres del tracto urinario.

  27747004   Asociación de los polimorfismos de CHEK2 con la eficacia de la quimioterapia basada en platino para el cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado en mujeres chinas que nunca fumaron.

  28779002   Las variantes raras que truncan proteínas en ATM, CHEK2 y PALB2, pero no en XRCC2, se asocian con mayores riesgos de cáncer de mama.

  29382703   Variación genética común y riesgo de cáncer de mama: pasado, presente y futuro.

  29688369   The SNPcurator: extracción de literatura de asociaciones enriquecidas de enfermedades SNP.

  30089490   Cánceres de tiroides de origen folicular desde una perspectiva genómica: descripción detallada de candidatos a marcadores moleculares comunes y únicos.

  30672594   Las mutaciones de la línea germinal BRCA2 K3326X y CHEK2 I157T aumentan el riesgo de adenocarcinoma ductal pancreático esporádico.

  31398194   Análisis computacional de SNP de alto riesgo en el gen CHK2 humano responsable del cáncer de mama hereditario: un impacto funcional y estructural.

  31428572   Espectro de mutación de genes asociados al cáncer en pacientes con cáncer colorrectal de aparición temprana.

  31629678   Reevaluación de variantes genéticas identificadas en estudios de genes candidatos sobre el riesgo de cáncer de mama utilizando datos de casi 280.000 mujeres de ascendencia asiática y europea.

  31780696   Variantes de la línea germinal en genes de cáncer en pacientes de alto riesgo sin BRCA de Puerto Rico.

  32104210   Cáncer de pulmón hereditario: una revisión.

  32695137   Flujo de trabajo para la implementación de la genómica de precisión en la atención sanitaria.

  33778923   La asociación de tres polimorfismos de genes de reparación del ADN en la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas mediante hibridación fluorescente in situ.

  35127508   El panorama mutacional del cáncer de mama de aparición temprana: un análisis de secuenciación de próxima generación.

  35197637   Asociaciones genéticas de variantes codificadoras de proteínas en enfermedades humanas.