Інформація про SNP rs17879961

Дослідження та публікації:

  10617473   Гетерозиготні мутації hCHK2 зародкової лінії при синдромі Лі-Фраумені.

  15239132   Варіант CHEK2 I157T може бути пов’язаний із підвищеним ризиком раку молочної залози.

  15492928   CHEK2 — це мультиорганний ген сприйнятливості до раку.

  16816021   CHEK2 I157T асоціюється з сімейним і спорадичним колоректальним раком.

  17085682   Значна делеція зародкової лінії в гені кінази Chek2 пов’язана з підвищеним ризиком раку простати.

  17517688   Непоширений помилковий варіант CHEK2 і знижений ризик раку, пов’язаного з курінням: дослідження випадок-контроль.

  19442246   Асоціації варіантів послідовності в генах репарації ДНК і клітинного циклу з ризиком раку: кореляції генотип-фенотип.

  20729852   Спільний локус чутливості в PLCE1 на 10q23 для аденокарциноми шлунка та плоскоклітинного раку стравоходу.

  21514219   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком раку молочної залози: вичерпний огляд дослідження, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  24599715   Варіанти осі ATM-CHEK2-BRCA1 визначають генетичну схильність і клінічну картину папілярної карциноми щитовидної залози.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24880342   Рідкісні варіанти великого ефекту в BRCA2 і CHEK2 впливають на ризик раку легенів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26264438   Пошук нових локусів і низькочастотних варіантів, що впливають на ризик гліоми, шляхом аналізу масиву екзомів.

  26506619   Асоціація варіантів гена CHEK2 зародкової лінії з ризиком і прогнозом неходжкінської лімфоми.

  26510858   Пацієнти з високим полігенним ризиком раку молочної залози не мають підвищеного ризику токсичності променевої терапії.

  26845104   Покращення продуктивності мультигенних панелей для геномного аналізу схильності до раку.

  27230571   Різні моделі харчування та зниження ризику раку легенів: Велике дослідження типу «випадок-контроль» у США.

  27424552   Геномна ера та комплексні розлади: наслідки GWAS з особливим акцентом на ішемічну хворобу серця, цукровий діабет 2 типу та рак.

  27438779   Полігенна оцінка ризику пов’язана з підвищеним ризиком захворювання у 52 фінських родинах раку молочної залози.

  27632928   Рідкісні варіанти BRCA2 і CHEK2 пов’язані з ризиком розвитку раку сечовивідних шляхів.

  27747004   Асоціація поліморфізмів CHEK2 з ефективністю хіміотерапії на основі платини для поширеного недрібноклітинного раку легенів у китайських жінок, які ніколи не курили.

  28779002   Рідкісні варіанти з скороченням білка в ATM, CHEK2 і PALB2, але не в XRCC2, пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози.

  29382703   Загальні генетичні варіації та ризик раку молочної залози – минуле, теперішнє та майбутнє.

  29688369   SNPcurator: літературний аналіз збагачених асоціацій SNP-захворювання.

  30089490   Рак щитовидної залози фолікулярного походження в геномному світлі: поглиблений огляд поширених і унікальних кандидатів на молекулярні маркери.

  30672594   Мутації зародкової лінії BRCA2 K3326X і CHEK2 I157T підвищують ризик спорадичної протокової аденокарциноми підшлункової залози.

  31398194   Обчислювальний аналіз SNP високого ризику в гені CHK2 людини, що відповідає за спадковий рак молочної залози: функціональний і структурний вплив.

  31428572   Спектр мутацій асоційованих з раком генів у пацієнтів із раннім початком колоректального раку.

  31629678   Переоцінка генетичних варіантів, визначених у дослідженнях потенційних генів ризику раку молочної залози з використанням даних майже 280 000 жінок азійського та європейського походження.

  31780696   Варіанти зародкової лінії в генах раку у пацієнтів з високим ризиком без BRCA з Пуерто-Ріко.

  32104210   Спадковий рак легені: огляд.

  32695137   Робочий процес для впровадження прецизійної геноміки в охороні здоров’я.

  33778923   Асоціація трьох поліморфізмів генів репарації ДНК щодо частоти хромосомних змін, виявлених за допомогою флуоресцентної гібридизації in situ.

  35127508   Мутаційний ландшафт раку молочної залози з раннім початком: аналіз секвенування наступного покоління.

  35197637   Генетичні асоціації варіантів кодування білка при захворюваннях людини.

  24244489   Поширений варіант у локусі SIAH2 пов'язаний з естроген-рецептор-позитивним раком молочної залози в китайській популяції Хань.

  27392074   Зв'язок між загальними генетичними маркерами ризику раку молочної залози та токсичністю, викликаною хіміотерапією: дослідження типу "випадок-контроль".

  12533788   Мутації CHEK2 пов'язані з ризиком раку простати.