SNP-Informationen rs17879961

Forschung und Veröffentlichungen:

  10617473   Heterozygote Keimbahn-hCHK2-Mutationen beim Li-Fraumeni-Syndrom.

  12533788   Mutationen in CHEK2 sind mit dem Prostatakrebsrisiko verbunden.

  15239132   Die CHEK2-Variante I157T kann mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sein.

  15492928   CHEK2 ist ein Multiorgan-Krebsanfälligkeitsgen.

  16816021   CHEK2 I157T ist mit familiärem und sporadischem Darmkrebs verbunden.

  17085682   Eine große Keimbahndeletion im Chek2-Kinase-Gen ist mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs verbunden.

  17517688   Gelegentliche CHEK2-Missense-Variante und verringertes Risiko für tabakbedingte Krebserkrankungen: Fallkontrollstudie.

  19442246   Die Assoziationen von Sequenzvarianten in DNA-Reparatur- und Zellzyklus-Genen mit dem Krebsrisiko: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

  20729852   Ein gemeinsamer Anfälligkeitsort in PLCE1 bei 10q23 für Magenadenokarzinom und Plattenepithelkarzinom des Ösophagus.

  21514219   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  23946381   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  24244489   Eine häufige Variante im SIAH2-Locus wird mit Östrogenrezeptor-positivem Brustkrebs in der chinesischen Han-Bevölkerung in Verbindung gebracht.

  24599715   Varianten in der ATM-CHEK2-BRCA1-Achse bestimmen die genetische Veranlagung und das klinische Erscheinungsbild des papillären Schilddrüsenkarzinoms.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24880342   Seltene Varianten mit großer Wirkung in BRCA2 und CHEK2 beeinflussen das Lungenkrebsrisiko.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26264438   Suche nach neuen Loci und niederfrequenten Varianten, die das Gliomrisiko beeinflussen, durch Exom-Array-Analyse.

  26506619   Zusammenhang von Keimbahn-CHEK2-Genvarianten mit Risiko und Prognose eines Non-Hodgkin-Lymphoms.

  26510858   Bei Patientinnen mit einem hohen polygenen Brustkrebsrisiko besteht kein erhöhtes Risiko einer Strahlentherapietoxizität.

  26845104   Verbesserung der Leistung von Multigen-Panels zur genomischen Analyse der Krebsprädisposition.

  27230571   Unterschiedliche Ernährungsgewohnheiten und Verringerung des Lungenkrebsrisikos: Eine große Fall-Kontroll-Studie in den USA.

  27392074   Der Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Markern des Brustkrebsrisikos und chemotherapieinduzierter Toxizität: Eine Fall-Kontroll-Studie.

  27424552   Genomik-Ära und komplexe Störungen: Auswirkungen von GWAS mit besonderem Bezug auf koronare Herzkrankheit, Typ-2-Diabetes mellitus und Krebs.

  27438779   Der polygene Risiko-Score ist in 52 finnischen Brustkrebsfamilien mit einem erhöhten Krankheitsrisiko verbunden.

  27632928   Seltene Varianten von BRCA2 und CHEK2 sind mit dem Risiko für Harnwegskrebs verbunden.

  27747004   Zusammenhang von CHEK2-Polymorphismen mit der Wirksamkeit einer platinbasierten Chemotherapie bei fortgeschrittenem nicht-kleinzelligem Lungenkrebs bei chinesischen Nichtraucherinnen.

  28779002   Seltene, proteinverkürzende Varianten in ATM, CHEK2 und PALB2, nicht jedoch in XRCC2, sind mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden.

  29382703   Häufige genetische Variation und Brustkrebsrisiko – Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft.

  29688369   Der SNP-Kurator: Literatursuche zu erweiterten SNP-Krankheitsassoziationen.

  30089490   Schilddrüsenkrebs follikulären Ursprungs im genomischen Licht: ausführlicher Überblick über häufige und einzigartige molekulare Markerkandidaten.

  30672594   Keimbahnmutationen BRCA2 K3326X und CHEK2 I157T erhöhen das Risiko für sporadisches duktales Adenokarzinom des Pankreas.

  31398194   Computergestützte Analyse von Hochrisiko-SNPs im menschlichen CHK2-Gen, das für erblichen Brustkrebs verantwortlich ist: Eine funktionelle und strukturelle Auswirkung.

  31428572   Mutationsspektrum krebsassoziierter Gene bei Patienten mit frühem Beginn von Darmkrebs.

  31629678   Neubewertung genetischer Varianten, die in Kandidatengenstudien zum Brustkrebsrisiko identifiziert wurden, anhand von Daten von fast 280.000 Frauen asiatischer und europäischer Abstammung.

  31780696   Keimbahnvarianten in Krebsgenen bei Hochrisiko-Nicht-BRCA-Patienten aus Puerto Rico.

  32104210   Vererbter Lungenkrebs: eine Übersicht.

  32695137   Arbeitsablauf für die Implementierung der Präzisionsgenomik im Gesundheitswesen.

  33778923   Der Zusammenhang von Polymorphismen dreier DNA-Reparaturgene mit der Häufigkeit chromosomaler Veränderungen, die durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung nachgewiesen wurden.

  35127508   Die Mutationslandschaft von Brustkrebs im Frühstadium: Eine Sequenzierungsanalyse der nächsten Generation.

  35197637   Genetische Assoziationen proteinkodierender Varianten bei Erkrankungen des Menschen.