Informazioni sugli SNP rs17879961

Ricerca e pubblicazioni:

  10617473   Mutazioni hCHK2 della linea germinale eterozigote nella sindrome di Li-Fraumeni.

  12533788   Mutazioni in CHEK2 associate al rischio di cancro alla prostata.

  15239132   La variante CHEK2 I157T può essere associata ad un aumento del rischio di cancro al seno.

  15492928   CHEK2 è un gene di suscettibilità al cancro multiorgano.

  16816021   CHEK2 I157T si associa al cancro del colon-retto familiare e sporadico.

  17085682   Una grande delezione della linea germinale nel gene della chinasi Chek2 è associata ad un aumento del rischio di cancro alla prostata.

  17517688   Variante non comune di senso errato di CHEK2 e ridotto rischio di tumori legati al tabacco: studio caso-controllo.

  19442246   Le associazioni delle varianti di sequenza nei geni della riparazione del DNA e del ciclo cellulare con il rischio di cancro: correlazioni genotipo-fenotipo.

  21514219   Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24244489   Una variante comune nel locus SIAH2 è associata al cancro al seno positivo al recettore degli estrogeni nella popolazione cinese Han.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24880342   Rare varianti di grande effetto in BRCA2 e CHEK2 influenzano il rischio di cancro ai polmoni.

  26506619   Associazione delle varianti del gene CHEK2 della linea germinale con rischio e prognosi del linfoma non Hodgkin.

  26510858   I pazienti con un elevato rischio poligenico di cancro al seno non presentano un aumento del rischio di tossicità da radioterapia.

  27230571   Diversi modelli dietetici e riduzione del rischio di cancro ai polmoni: un ampio studio caso-controllo negli Stati Uniti.

  27392074   La relazione tra marcatori genetici comuni del rischio di cancro al seno e tossicità indotta dalla chemioterapia: uno studio caso-controllo.

  27424552   Era della genomica e disturbi complessi: implicazioni del GWAS con particolare riferimento alla malattia coronarica, al diabete mellito di tipo 2 e ai tumori.

  27438779   Il punteggio di rischio poligenico è associato ad un aumento del rischio di malattia in 52 famiglie finlandesi di cancro al seno.

  27632928   Varianti rare in BRCA2 e CHEK2 sono associate al rischio di tumori del tratto urinario.

  28779002   Varianti rare che troncano le proteine u200bu200bin ATM, CHEK2 e PALB2, ma non in XRCC2, sono associate ad un aumento del rischio di cancro al seno.

  29382703   Variazione genetica comune e rischio di cancro al seno: passato, presente e futuro.

  29688369   The SNPcurator: estrazione della letteratura sulle associazioni arricchite di malattie SNP.

  30089490   Tumori della tiroide di origine follicolare sotto una luce genomica: panoramica approfondita dei candidati marcatori molecolari comuni e unici.

  30672594   Le mutazioni germinali BRCA2 K3326X e CHEK2 I157T aumentano il rischio di adenocarcinoma duttale pancreatico sporadico.

  31398194   Analisi computazionale degli SNP ad alto rischio nel gene CHK2 umano responsabile del cancro al seno ereditario: un impatto funzionale e strutturale.

  31428572   Spettro di mutazioni dei geni associati al cancro in pazienti con esordio precoce del cancro del colon-retto.

  31629678   Rivalutazione delle varianti genetiche identificate negli studi sui geni candidati del rischio di cancro al seno utilizzando i dati di quasi 280.000 donne di origine asiatica ed europea.

  31780696   Varianti germinali nei geni del cancro in pazienti non BRCA ad alto rischio provenienti da Porto Rico.

  32104210   Cancro polmonare ereditario: una revisione.

  35197637   Associazioni genetiche di varianti codificanti proteine u200bu200bu200bu200bnelle malattie umane.

  20729852   Un locus di suscettibilità condiviso in PLCE1 in 10q23 per l'adenocarcinoma gastrico e il carcinoma a cellule squamose dell'esofago.

  24599715   Le varianti nell'asse ATM-CHEK2-BRCA1 determinano la predisposizione genetica e la presentazione clinica del carcinoma papillare della tiroide.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  32695137   Flusso di lavoro per l'implementazione della genomica di precisione nel settore sanitario.

  26264438   Ricerca di nuovi loci e varianti a bassa frequenza che influenzano il rischio di glioma mediante analisi dell'exome-array.

  26845104   Miglioramento delle prestazioni dei pannelli multigenici per l'analisi genomica della predisposizione al cancro.

  27747004   Associazione dei polimorfismi CHEK2 con l'efficacia della chemioterapia a base di platino per il carcinoma polmonare non a piccole cellule avanzato in donne cinesi non fumatrici.

  33778923   L'associazione di tre polimorfismi del gene di riparazione del DNA con la frequenza dei cambiamenti cromosomici è stata rivelata u200bu200b utilizzando l'ibridazione in situ fluorescente.

  35127508   Il panorama mutazionale del cancro al seno ad esordio precoce: un'analisi di sequenziamento di prossima generazione.