Норма аллель: AA
Генетична варіація гена TERT пов'язана зі схильністю до недрібноклітинного раку легень та лейкемії.
Поліморфізм rs2853677 пов'язаний із такими розділами:
Злоякісні новоутворення органів дихання
Дослідження та публікації:
20445798 SNPs області 5p хромосоми пов’язані з ризиком NSCLC серед жінок.
21771723 Нові генетичні варіанти в області 5p15.33 хромосоми пов’язані з ризиком раку легенів.
21994403 Довжина теломерів і функціональний поліморфізм TERT не пов’язані з ризиком плоскоклітинного раку голови та шиї.
22213090 Точне картування ділянки хромосоми 5p15.33 (TERT-CLPTM1L) свідчить про те, що новий локус у TERT і гаплотип CLPTM1L пов’язані зі сприйнятливістю до гліоми в китайській популяції.
22797724 Загальногеномне дослідження асоціації ідентифікує два нових локуси сприйнятливості до аденокарциноми легенів у населення Японії.
22899653 Вплив загальних генетичних варіацій на ризик раку легенів: мета-аналіз 14 900 випадків і 29 485 контрольних груп.
23267696 Асоціація генетичних поліморфізмів з хронічною обструктивною хворобою легень у китайській популяції хань: дослідження типу «випадок-контроль».
25027329 Імпутація та аналіз асоціацій на основі підмножини для різних типів раку ідентифікує кілька незалежних локусів ризику в області TERT-CLPTM1L на хромосомі 5p15.33.
25415319 Асоціація локусів сприйнятливості до раку легенів, ідентифікованих GWAS, із тривалістю виживання у пацієнтів із дрібноклітинним раком легенів, які отримували хіміотерапію на основі платини.
25940397 Ген TERT містить кілька варіантів, пов’язаних зі схильністю до раку підшлункової залози.
26294352 Асоціація поліморфізму гена зворотної транскриптази теломерази людини, рівнів у сироватці крові та довжини теломер з ризиком та патологією нирково-клітинної карциноми.
26929738 Генетика раку підшлункової залози.
27191258 Rs2853677 модулює зв’язування Snail1 з енхансером TERT і впливає на сприйнятливість до аденокарциноми легенів.
27246533 Вивчення зв’язку SNPs генів шляху репарації ДНК та чутливості до променевої та хіміотерапії НМРЛ.
27365426 Варіанти зародкової лінії сприяють як клональному гемопоезу JAK2 V617F, так і мієлопроліферативним новоутворенням.
27393504 Дослідження загальногеномних асоціацій підтверджує наявність локусів сприйнятливості до раку легенів на хромосомах 5p15 і 15q25 в афроамериканської популяції.
27708512 Генетичні фактори, що впливають на реакцію пацієнтів на лікування раку підшлункової залози.
28057933 Поліморфізм TERC і TERT, асоційованих з довжиною теломер, сприяє розвитку ішемічного інсульту в китайській популяції хань.
29507683 Асоціація поліморфізмів TERT з хронічним гепатитом В у китайській популяції хань.
29771920 Варіанти зворотної транскриптази теломерази людини у матері пов’язані з передчасними пологами та передчасним розривом оболонок.
29928145 Генетичні поліморфізми в гені TERT і сприйнятливість до недрібноклітинного раку легенів у китайській популяції Хань.
30012914 Генотипування однонуклеотидних поліморфізмів методом SNP-RFLP.
30535641 Кореляція однонуклеотидних поліморфізмів зворотної транскриптази теломерази людини з результатами запліднення in vitro.
30607160 Коротша довжина теломерів пов’язана з підвищеним ризиком раку молочної залози в китайській популяції хань: аналіз випадок-контроль.
30680798 Функціональні поліморфізми на хромосомі 5p15.33 порушують біологію теломер і створюють ризик недрібноклітинного раку легенів у китайському населенні.
31126249 Асоціація нещодавно ідентифікованого генетичного варіанту rs2853677 TERT з недрібноклітинним раком легенів і лейкемією в популяції Джамму і Кашміру, Індія.
34540891 Парасольковий огляд зв’язків між однонуклеотидними поліморфізмами та ризиком раку легенів.
35368045 Прогнозована довжина теломер лейкоцитів і ризик пухлин зародкових клітин.
35847915 Сукупні докази взаємозв’язків між декількома варіантами в регіоні TERT і CLPTM1L і ризиком розвитку раку та неракових захворювань.