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Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent être classées comme étant dues à des anomalies chromosomiques, à des troubles mendéliens monogéniques, à des affections non mendéliennes liées à un seul gène ou à des déclencheurs multifactoriels.
Les éléments fondamentaux de l'hérédité sont les gènes, qui se transmettent du parent à la progéniture. Ces structures génétiques contiennent des instructions essentielles du code ADN pour la construction de protéines responsables principalement des opérations cellulaires ; fonctions des protéines telles que le déplacement de molécules, la fabrication d'assemblages, l'élimination de substances nocives et d'autres tâches de maintenance.
Il arrive parfois qu'un ou plusieurs gènes subissent des mutations qui modifient les instructions de production de protéines, ce qui entraîne des protéines non fonctionnelles ou absentes. Cette altération conduit à une maladie appelée trouble génétique.
Une mutation génétique peut être héritée d'un ou des deux parents et peut également survenir au cours de la vie d'un individu.
Les troubles génétiques peuvent être classés en trois types :
Les troubles monogéniques sont ceux dans lesquels un seul gène est affecté par une mutation. L’anémie falciforme en est un exemple typique.
Les troubles chromosomiques surviennent lorsque des chromosomes (ou des parties de ceux-ci) sont manquants ou altérés. Ces structures abritent notre matériel génétique. Un exemple de trouble chromosomique est le syndrome de Down.
Des exemples de troubles complexes incluent le cancer du côlon, dont le développement est dû à de multiples mutations génétiques ainsi qu'à des facteurs liés au mode de vie et à l'environnement.