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Maladies génétiques

diseases

By Li Dali, Ph.D.

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Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent être classées comme étant dues à des anomalies chromosomiques, à des troubles mendéliens monogéniques, à des affections non mendéliennes liées à un seul gène ou à des déclencheurs multifactoriels.

Les éléments fondamentaux de l'hérédité sont les gènes, qui se transmettent du parent à la progéniture. Ces structures génétiques contiennent des instructions essentielles du code ADN pour la construction de protéines responsables principalement des opérations cellulaires ; fonctions des protéines telles que le déplacement de molécules, la fabrication d'assemblages, l'élimination de substances nocives et d'autres tâches de maintenance.

Il arrive parfois qu'un ou plusieurs gènes subissent des mutations qui modifient les instructions de production de protéines, ce qui entraîne des protéines non fonctionnelles ou absentes. Cette altération conduit à une maladie appelée trouble génétique.

Une mutation génétique peut être héritée d'un ou des deux parents et peut également survenir au cours de la vie d'un individu.

Les troubles génétiques peuvent être classés en trois types :

Les troubles monogéniques sont ceux dans lesquels un seul gène est affecté par une mutation. L’anémie falciforme en est un exemple typique.

Les troubles chromosomiques surviennent lorsque des chromosomes (ou des parties de ceux-ci) sont manquants ou altérés. Ces structures abritent notre matériel génétique. Un exemple de trouble chromosomique est le syndrome de Down.

Des exemples de troubles complexes incluent le cancer du côlon, dont le développement est dû à de multiples mutations génétiques ainsi qu'à des facteurs liés au mode de vie et à l'environnement.

            Tuberculose
            Diabète
                            Diabète de type 1
                            Diabète de type 2
                            Insuline
            Glaucome
            Insuffisance rénale
            Varices
            Maladies des organes digestifs
                            Hépatite
                            Maladie de Crohn
                            Pancréatite
                            Thrombose
            Troubles mentaux
                            Schizophrénie
                            Autisme
                            TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité)
                            Démence
                            Troubles obsessionnels compulsifs (TOC)
                            Tendances suicidaires
                            Dépendance à l'alcool
                            Dépendance au tabac
                            Dépendance aux drogues
                            Dépression
            Maladies du système nerveux
                            Sclérose en plaques
                            Maladie de Parkinson
                            La maladie d'Alzheimer
                            Migraine
                            Polyneuropathie
                            Myasthénie grave
                            Accident vasculaire cérébral
                            Epilepsie
            Troubles de la coagulation sanguine
            Maladies cardiaques et vasculaires
                            Infarctus du myocarde
                            Hypertension
                            Maladie cardiaque ischémique
                            Athérosclérose
            Maladies rhumatismales
                            Lupus érythémateux disséminé
                            Polyarthrite rhumatoïde
            Maladies féminines
                            Endométriose
                            Infertilité et fausse couche
            Tumeurs malignes
                            Tumeurs malignes des organes respiratoires
                            Mélanome
                            Sarcome
                            Tumeurs malignes de la glande thyroïde
                            Tumeurs malignes du système hématopoïétique
                            Tumeurs malignes de la glande mammaire
                            Néoplasmes malins des organes digestifs
                                            Cancer colorectal
                                            Cancer de l'estomac
                                            Autres cancers du système digestif
            Asthme bronchique
            VIH
            Obésité
            Psoriasis
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