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Les changements ou mutations dans l’ADN d’une personne entraînent des troubles génétiques. Les femmes sont sensibles à certains types de troubles génétiques uniques, comme le syndrome de Turner.
Notre résumé offre des informations actuelles sur les gènes liés à trois troubles de la reproduction féminine (SOPK, POI et hypogonadisme hypogonadotrope). L'analyse génétique joue un rôle crucial dans le diagnostic de ces troubles et dans la fourniture de soins personnalisés aux patientes présentant des troubles de la reproduction féminine.
FGFR1 et CHD7 sont les deux gènes les plus couramment impliqués dans le déficit en hormone hypophysaire. En cas d’hypogonadisme hypogonadotrope, les mutations PROP1 sont les plus fréquentes parmi les six gènes impliqués. Dans l'hypogonadisme hypergonadotrope, des mutations dans 14 gènes peuvent provoquer une insuffisance gonadique chez 15 % des femmes touchées, FMR1 étant le plus courant. Les troubles eugonadiques ont été associés à l’activation de mutations FSHR dans le syndrome d’hyperstimulation ovarienne spontanée et à des mutations WNT4 dans l’aplasie müllérienne. Bien que des mutations génétiques germinales spécifiques n'aient pas été identifiées pour l'endométriose, le syndrome des ovaires polykystiques et les léiomyomes, certaines régions chromosomiques sont associées au phénotype correspondant. Les tests génétiques sont réalisables pour l'hypogonadisme hypogonadotrope et hypergonadotrope et le syndrome d'hyperstimulation ovarienne spontanée. Cependant, les tests cliniques pour l'endométriose, le syndrome des ovaires polykystiques et les léiomyomes ne sont actuellement pas pratiques pour les cliniciens.