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Veränderungen oder Mutationen in der DNA einer Person führen zu genetischen Störungen. Frauen sind anfällig für bestimmte Arten genetischer Störungen, die einzigartig sind, wie zum Beispiel das Turner-Syndrom.
Unsere Zusammenfassung bietet aktuelle Informationen zu den Genen, die mit drei weiblichen Fortpflanzungsstörungen (PCOS, POI und hypogonadotroper Hypogonadismus) verbunden sind. Die genetische Analyse spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose dieser Störungen und der Bereitstellung einer personalisierten Betreuung von Patienten mit eingeschränkter weiblicher Fortpflanzung.
FGFR1 und CHD7 sind die beiden Gene, die am häufigsten an einem Hypophysenhormonmangel beteiligt sind. Bei Vorliegen eines hypogonadotropen Hypogonadismus sind PROP1-Mutationen unter den sechs beteiligten Genen am häufigsten. Beim hypergonadotropen Hypogonadismus können Mutationen in 14 Genen bei 15 % der betroffenen Frauen zu Gonadenversagen führen, wobei FMR1 am häufigsten vorkommt. Eugonadale Störungen wurden mit aktivierenden FSHR-Mutationen beim spontanen Überstimulationssyndrom der Eierstöcke und WNT4-Mutationen bei Müller-Aplasie in Verbindung gebracht. Obwohl für Endometriose, polyzystisches Ovarialsyndrom und Leiomyome keine spezifischen Keimbahn-Genmutationen identifiziert wurden, sind einige chromosomale Regionen mit dem entsprechenden Phänotyp assoziiert. Gentests sind bei hypogonadotropem und hypergonadotropem Hypogonadismus und spontanem Überstimulationssyndrom der Eierstöcke möglich. Allerdings sind klinische Tests auf Endometriose, polyzystisches Ovarialsyndrom und Leiomyome für Ärzte derzeit nicht praktikabel.