Жіночі генетичні захворювання

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Зміни або мутації в ДНК людини призводять до генетичних порушень. Жінки схильні до певних типів унікальних генетичних розладів, таких як синдром Тернера.

Наше резюме пропонує поточну інформацію про гени, пов’язані з трьома жіночими репродуктивними розладами (СПКЯ, POI та гіпогонадотропний гіпогонадизм). Генетичний аналіз відіграє вирішальну роль у діагностиці цих захворювань і наданні індивідуальної допомоги пацієнтам із порушеннями жіночої репродукції.

FGFR1 і CHD7 є двома генами, які найчастіше беруть участь у дефіциті гормонів гіпофіза. Коли присутній гіпогонадотропний гіпогонадизм, мутації PROP1 є найчастішими серед шести залучених генів. При гіпергонадотропному гіпогонадизмі мутації в 14 генах можуть спричинити недостатність гонад у 15% уражених жінок, причому FMR1 є найпоширенішим. Евгонадні розлади пов’язують з активацією мутацій FSHR при синдромі спонтанної гіперстимуляції яєчників і мутацій WNT4 при мюллеровій аплазії. Хоча специфічні генні мутації зародкової лінії не були виявлені для ендометріозу, синдрому полікістозних яєчників і лейоміоми, деякі хромосомні ділянки пов’язані з відповідним фенотипом. Генетичне тестування можливо для гіпогонадотропного та гіпергонадотропного гіпогонадизму та синдрому спонтанної гіперстимуляції яєчників. Однак клінічне тестування на ендометріоз, синдром полікістозних яєчників і лейоміоми зараз не є практичним для клініцистів.