Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Зміни або мутації в ДНК людини призводять до генетичних порушень. Жінки схильні до певних типів унікальних генетичних розладів, таких як синдром Тернера.
Наше резюме пропонує поточну інформацію про гени, пов’язані з трьома жіночими репродуктивними розладами (СПКЯ, POI та гіпогонадотропний гіпогонадизм). Генетичний аналіз відіграє вирішальну роль у діагностиці цих захворювань і наданні індивідуальної допомоги пацієнтам із порушеннями жіночої репродукції.
FGFR1 і CHD7 є двома генами, які найчастіше беруть участь у дефіциті гормонів гіпофіза. Коли присутній гіпогонадотропний гіпогонадизм, мутації PROP1 є найчастішими серед шести залучених генів. При гіпергонадотропному гіпогонадизмі мутації в 14 генах можуть спричинити недостатність гонад у 15% уражених жінок, причому FMR1 є найпоширенішим. Евгонадні розлади пов’язують з активацією мутацій FSHR при синдромі спонтанної гіперстимуляції яєчників і мутацій WNT4 при мюллеровій аплазії. Хоча специфічні генні мутації зародкової лінії не були виявлені для ендометріозу, синдрому полікістозних яєчників і лейоміоми, деякі хромосомні ділянки пов’язані з відповідним фенотипом. Генетичне тестування можливо для гіпогонадотропного та гіпергонадотропного гіпогонадизму та синдрому спонтанної гіперстимуляції яєчників. Однак клінічне тестування на ендометріоз, синдром полікістозних яєчників і лейоміоми зараз не є практичним для клініцистів.