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Los cambios o mutaciones en el ADN de una persona provocan trastornos genéticos. Las mujeres son susceptibles a ciertos tipos de trastornos genéticos que son únicos, como el síndrome de Turner.
Nuestro resumen ofrece información actual sobre los genes relacionados con tres trastornos reproductivos femeninos (SOP, POI e hipogonadismo hipogonadotrópico). El análisis genético juega un papel crucial en el diagnóstico de estos trastornos y en la prestación de atención personalizada a pacientes con problemas de reproducción femenina.
FGFR1 y CHD7 son los dos genes implicados con mayor frecuencia en la deficiencia de hormonas pituitarias. Cuando hay hipogonadismo hipogonadotrópico, las mutaciones PROP1 son las más frecuentes entre los seis genes involucrados. En el hipogonadismo hipergonadotrópico, las mutaciones en 14 genes pueden causar insuficiencia gonadal en el 15% de las mujeres afectadas, siendo FMR1 el más común. Los trastornos eugenadales se han relacionado con la activación de mutaciones FSHR en el síndrome de hiperestimulación ovárica espontánea y mutaciones WNT4 en la aplasia mulleriana. Aunque no se han identificado mutaciones genéticas específicas de la línea germinal para la endometriosis, el síndrome de ovario poliquístico y los leiomiomas, algunas regiones cromosómicas están asociadas con el fenotipo correspondiente. Las pruebas genéticas son factibles para el hipogonadismo hipogonadotrópico e hipergonadotrópico y el síndrome de hiperestimulación ovárica espontánea. Sin embargo, las pruebas clínicas para detectar endometriosis, síndrome de ovario poliquístico y leiomiomas no son prácticas actualmente para los médicos.