Женские генетические заболевания
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Изменения или мутации в ДНК человека приводят к генетическим нарушениям. Женщины подвержены определенным типам генетических нарушений, которые являются уникальными, например, синдрому Тернера.
Наше резюме предлагает текущую информацию о генах, связанных с тремя женскими репродуктивными расстройствами (СПКЯ, ПНЯ и гипогонадотропный гипогонадизм). Генетический анализ играет решающую роль в диагностике этих заболеваний и обеспечении индивидуального ухода за пациентами с нарушениями женской репродукции.
FGFR1 и CHD7 — два гена, наиболее часто участвующие в дефиците гормонов гипофиза. При гипогонадотропном гипогонадизме мутации PROP1 являются наиболее частыми среди шести задействованных генов. При гипергонадотропном гипогонадизме мутации в 14 генах могут вызывать недостаточность гонад у 15% больных женщин, причем наиболее распространенным является FMR1. Эугонадные расстройства связаны с активацией мутаций FSHR при синдроме спонтанной гиперстимуляции яичников и мутаций WNT4 при мюллеровой аплазии. Хотя специфические мутации генов зародышевой линии не были идентифицированы для эндометриоза, синдрома поликистозных яичников и лейомиомы, некоторые хромосомные области связаны с соответствующим фенотипом. Генетическое тестирование возможно при гипогонадотропном и гипергонадотропном гипогонадизме и синдроме спонтанной гиперстимуляции яичников. Однако клиническое тестирование эндометриоза, синдрома поликистозных яичников и лейомиомы в настоящее время нецелесообразно для клиницистов.