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Cambiamenti o mutazioni nel DNA di una persona portano a disturbi genetici. Le donne sono suscettibili a determinati tipi di disturbi genetici unici, come la sindrome di Turner.
Il nostro riassunto offre informazioni attuali sui geni collegati a tre disturbi riproduttivi femminili (PCOS, POI e ipogonadismo ipogonadotropo). L’analisi genetica svolge un ruolo cruciale nella diagnosi di questi disturbi e nel fornire cure personalizzate ai pazienti con problemi di riproduzione femminile.
FGFR1 e CHD7 sono i due geni più comunemente coinvolti nel deficit dell'ormone ipofisario. Quando è presente ipogonadismo ipogonadotropo, le mutazioni PROP1 sono le più frequenti tra i sei geni coinvolti. Nell'ipogonadismo ipergonadotropo, le mutazioni in 14 geni possono causare insufficienza gonadica nel 15% delle donne affette, di cui FMR1 è la più comune. I disturbi eugonadici sono stati collegati all'attivazione di mutazioni FSHR nella sindrome da iperstimolazione ovarica spontanea e di mutazioni WNT4 nell'aplasia mulleriana. Sebbene non siano state identificate mutazioni genetiche specifiche della linea germinale per l'endometriosi, la sindrome dell'ovaio policistico e i leiomiomi, alcune regioni cromosomiche sono associate al fenotipo corrispondente. I test genetici sono fattibili per l'ipogonadismo ipogonadotropo e ipergonadotropo e per la sindrome da iperstimolazione ovarica spontanea. Tuttavia, i test clinici per l’endometriosi, la sindrome dell’ovaio policistico e i leiomiomi non sono attualmente pratici per i medici.