Генетичні захворювання

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Генетичні захворювання людини виникають через мутації в одному або кількох генах і можуть класифікуватися як такі, що виникають через хромосомні аномалії, менделівські розлади одного гена, неменделівські захворювання, пов’язані з одним геном, або багатофакторні тригери.

Основою спадковості є гени, які передаються від батьків до нащадків. Ці генні структури містять важливі кодові інструкції ДНК для конструювання білків, відповідальних головним чином за функціонування клітини; функції білка, такі як переміщення молекул, виготовлення вузлів, усунення шкідливих речовин та інші обов’язки з обслуговування.

Іноді ген або гени зазнають мутацій, які змінюють інструкції щодо виробництва білків, що призводить до нефункціонування або відсутності білків. Ця зміна призводить до захворювання, яке називають генетичним розладом.

Генна мутація може бути успадкована від одного або обох батьків, а також може відбутися протягом життя людини.

Генетичні захворювання можна розділити на три типи:

Одногенні розлади — це ті, при яких мутація уражає один ген. Типовим прикладом цього є серповидноклітинна анемія.

Хромосомні порушення виникають, коли хромосоми (або їх частини) відсутні або змінені. Ці структури містять наш генетичний матеріал. Прикладом хромосомного розладу є синдром Дауна.

Приклади складних розладів включають рак товстої кишки, де численні генні мутації разом із способом життя та факторами навколишнього середовища сприяють розвитку.