Генетичний ревматизм

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Різні типи ревматичних захворювань, наприклад артрит, є генетичними. Генетика займається успадкуванням рис людини, включаючи фізичні особливості та схильність до хвороб.

Ревматичні захворювання викликаються різними факторами, включаючи генетичний фон, унікальний для кожного захворювання. Анкілозуючий спондиліт (АС) є яскравим прикладом впливу генетики на ревматичні захворювання, при цьому ген HLA-B27 тісно пов’язаний з його розвитком.

Ген HLA-B27 присутній у понад 90% пацієнтів з АС європеоїдного походження, тоді як лише близько 7% населення в цілому є носіями цього гена. Таким чином, лише невелика частина осіб у загальній популяції (близько 5%), які володіють геном, справді розвине хворобу.

Ревматоїдний артрит (РА) є складним захворюванням, яке вражає близько 1% населення світу. Ген імунної системи HLA-DR4 пов'язаний з розвитком РА. В осіб європейського походження з РА до 60-70% мають ген HLA-DR4, тоді як лише 30% загальної популяції його носіями.

Рівень спадковості РА становить приблизно 60%, а HLA становить від 11% до 37% цього показника. На додаток до добре відомих алелей спільного епітопу (SE), таких як HLA-DRB1*01 і DRB1*04, інші алелі HLA, такі як HLA-DRB1*13 і DRB1*15, були пов’язані зі схильністю до РА. Нова класифікація SE класифікує алелі SE на групи S1, S2, S3P і S3D, причому групи S2 і S3P в основному пов’язані з серопозитивною схильністю до РА. Найбільш значущі однонуклеотидні поліморфізми (SNP) гена не HLA, пов’язані з РА, включають PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 і PADI4. Масштабні повногеномні дослідження асоціацій (GWAS) виявили понад 30 локусів, залучених до патогенезу РА.

Вважається, що на ревматоїдний артрит також впливають негенетичні фактори. Хоча точний механізм невідомий, ці фактори можуть активувати стан у чутливих осіб. Можливі тригери включають зміни статевих гормонів (особливо у жінок), вплив певних типів пилу або волокон на робочому місці та інфекції, спричинені вірусами чи бактеріями.