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Varios tipos de enfermedades reumáticas, como la artritis, están influenciados genéticamente. La genética se ocupa de la herencia de los rasgos humanos, abarcando las características físicas y la susceptibilidad a las enfermedades.
Las enfermedades reumáticas son causadas por diversos factores, incluido el trasfondo genético, exclusivo de cada enfermedad. La espondilitis anquilosante (EA) es un excelente ejemplo del impacto de la genética en las enfermedades reumáticas, y el gen HLA-B27 está fuertemente relacionado con su desarrollo.
El gen HLA-B27 está presente en más del 90% de los pacientes con EA de ascendencia caucásica, mientras que sólo alrededor del 7% de la población general porta este gen. Por lo tanto, sólo una pequeña fracción de los individuos de la población general (alrededor del 5%) que poseen el gen desarrollarán la enfermedad.
La artritis reumatoide (AR) es una dolencia compleja que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. El gen del sistema inmunológico HLA-DR4 está asociado con el desarrollo de la AR. En las personas de ascendencia europea con AR, hasta el 60-70 % posee el gen HLA-DR4, mientras que sólo el 30 % de la población general lo porta.
La AR tiene una tasa de heredabilidad de aproximadamente el 60%, y el HLA contribuye entre el 11% y el 37% a esta tasa. Además de los alelos de epítopo compartido (SE) bien conocidos, como HLA-DRB1*01 y DRB1*04, otros alelos de HLA, como HLA-DRB1*13 y DRB1*15, se han relacionado con la susceptibilidad a la AR. Una nueva clasificación SE clasifica los alelos SE en los grupos S1, S2, S3P y S3D, y los grupos S2 y S3P se asocian principalmente con la predisposición seropositiva a la AR. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del gen no HLA más importantes vinculados a la AR incluyen PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 y PADI4. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) a gran escala han identificado más de 30 loci involucrados en la patogénesis de la AR.
Se cree que la artritis reumatoide también está influenciada por factores no genéticos. Aunque se desconoce el mecanismo exacto, estos factores pueden activar la afección en personas susceptibles. Los posibles desencadenantes incluyen alteraciones en las hormonas sexuales (especialmente en las mujeres), exposición a tipos específicos de polvo o fibras en el lugar de trabajo e infecciones causadas por virus o bacterias.