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Verschiedene Arten rheumatischer Erkrankungen, wie beispielsweise Arthritis, sind genetisch beeinflusst. Die Genetik befasst sich mit der Vererbung menschlicher Merkmale, einschließlich körperlicher Merkmale und der Anfälligkeit für Krankheiten.
Rheumatische Erkrankungen werden durch verschiedene Faktoren verursacht, einschließlich des genetischen Hintergrunds, der für jede Krankheit einzigartig ist. Die ankylosierende Spondylitis (AS) ist ein Paradebeispiel für den Einfluss der Genetik auf rheumatische Erkrankungen, wobei das HLA-B27-Gen eng mit ihrer Entstehung verknüpft ist.
Das HLA-B27-Gen ist bei über 90 % der AS-Patienten kaukasischer Abstammung vorhanden, während nur etwa 7 % der Allgemeinbevölkerung dieses Gen tragen. Daher wird nur ein kleiner Teil der Personen in der Allgemeinbevölkerung (etwa 5 %), die das Gen besitzen, tatsächlich an der Krankheit erkranken.
Rheumatoide Arthritis (RA) ist eine komplexe Erkrankung, von der etwa 1 % der Weltbevölkerung betroffen ist. Das Immunsystem-Gen HLA-DR4 ist mit der Entstehung von RA verbunden. Bei Menschen europäischer Abstammung mit RA besitzen bis zu 60–70 % das HLA-DR4-Gen, während nur 30 % der Allgemeinbevölkerung es tragen.
RA weist eine Erblichkeitsrate von etwa 60 % auf, wobei HLA zwischen 11 % und 37 % zu dieser Rate beiträgt. Zusätzlich zu bekannten Shared Epitope (SE)-Allelen wie HLA-DRB1*01 und DRB1*04 wurden auch andere HLA-Allele wie HLA-DRB1*13 und DRB1*15 mit der RA-Anfälligkeit in Verbindung gebracht. Eine neue SE-Klassifizierung kategorisiert SE-Allele in die Gruppen S1, S2, S3P und S3D, wobei die Gruppen S2 und S3P hauptsächlich mit einer seropositiven RA-Prädisposition assoziiert sind. Zu den bedeutendsten Nicht-HLA-Gen-Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), die mit RA verbunden sind, gehören PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 und PADI4. In groß angelegten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden über 30 Loci identifiziert, die an der RA-Pathogenese beteiligt sind.
Es wird angenommen, dass rheumatoide Arthritis auch durch nichtgenetische Faktoren beeinflusst wird. Obwohl der genaue Mechanismus unbekannt ist, können diese Faktoren die Erkrankung bei anfälligen Personen auslösen. Mögliche Auslöser sind Veränderungen der Sexualhormone (insbesondere bei Frauen), die Belastung durch bestimmte Arten von Staub oder Fasern am Arbeitsplatz sowie Infektionen durch Viren oder Bakterien.