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Divers types de maladies rhumatismales, comme l’arthrite, sont influencés par la génétique. La génétique s'intéresse à l'hérédité des traits humains, englobant les caractéristiques physiques et la susceptibilité aux maladies.
Les maladies rhumatismales sont causées par divers facteurs, notamment le patrimoine génétique, propres à chaque maladie. La spondylarthrite ankylosante (SA) est un excellent exemple de l'impact de la génétique sur les maladies rhumatismales, le gène HLA-B27 étant fortement lié à son développement.
Le gène HLA-B27 est présent chez plus de 90 % des patients atteints de SA d’origine caucasienne, alors que seulement 7 % environ de la population générale est porteur de ce gène. Par conséquent, seule une petite fraction des individus de la population générale (environ 5 %) qui possèdent le gène développeront réellement la maladie.
La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie complexe qui touche environ 1 % de la population mondiale. Le gène du système immunitaire HLA-DR4 est associé au développement de la PR. Chez les individus d'origine européenne atteints de PR, jusqu'à 60 à 70 % possèdent le gène HLA-DR4, alors que seulement 30 % de la population générale le porte.
La PR a un taux d'héritabilité d'environ 60 %, le HLA contribuant à ce taux entre 11 % et 37 %. En plus des allèles d'épitopes partagés (SE) bien connus comme HLA-DRB1*01 et DRB1*04, d'autres allèles HLA tels que HLA-DRB1*13 et DRB1*15 ont été associés à la susceptibilité à la PR. Une nouvelle classification SE classe les allèles SE en groupes S1, S2, S3P et S3D, les groupes S2 et S3P étant principalement associés à une prédisposition séropositive à la PR. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) du gène non HLA les plus importants liés à la PR comprennent PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 et PADI4. Des études d'association pangénomiques à grande échelle (GWAS) ont identifié plus de 30 loci impliqués dans la pathogenèse de la PR.
On pense que la polyarthrite rhumatoïde est également influencée par des facteurs non génétiques. Bien que le mécanisme exact soit inconnu, ces facteurs peuvent activer la maladie chez les personnes susceptibles. Les déclencheurs possibles comprennent des altérations des hormones sexuelles (en particulier chez les femmes), l'exposition à des types spécifiques de poussières ou de fibres sur le lieu de travail et des infections causées par des virus ou des bactéries.