Ревматизм генетический
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Различные типы ревматических заболеваний, таких как артрит, имеют генетическое влияние. Генетика занимается наследованием человеческих черт, включая физические особенности и восприимчивость к болезням.
Ревматические заболевания вызываются различными факторами, включая генетический фон, уникальный для каждого заболевания. Анкилозирующий спондилит (АС) является ярким примером влияния генетики на ревматические заболевания, при этом ген HLA-B27 тесно связан с его развитием.
Ген HLA-B27 присутствует у более чем 90% пациентов с АС европеоидного происхождения, в то время как только около 7% населения в целом являются носителями этого гена. Таким образом, только у небольшой части людей в общей популяции (около 5%), обладающих этим геном, действительно разовьется заболевание.
Ревматоидный артрит (РА) — сложное заболевание, которым страдает около 1% населения земного шара. Ген иммунной системы HLA-DR4 связан с развитием РА. У лиц европейского происхождения с РА до 60-70% обладают геном HLA-DR4, тогда как в общей популяции его носителями являются только 30%.
Уровень наследственности РА составляет около 60%, причем вклад HLA в этот показатель составляет от 11% до 37%. В дополнение к хорошо известным аллелям общего эпитопа (SE), таким как HLA-DRB1*01 и DRB1*04, другие аллели HLA, такие как HLA-DRB1*13 и DRB1*15, связаны с восприимчивостью к РА. Новая классификация SE делит аллели SE на группы S1, S2, S3P и S3D, при этом группы S2 и S3P в первую очередь связаны с серопозитивной предрасположенностью к РА. Наиболее значимые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), не относящиеся к гену HLA, связанные с РА, включают PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 и PADI4. Крупномасштабные полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили более 30 локусов, участвующих в патогенезе РА.
Считается, что на ревматоидный артрит влияют и негенетические факторы. Хотя точный механизм неизвестен, эти факторы могут активировать заболевание у восприимчивых людей. Возможные триггеры включают изменения в половых гормонах (особенно у женщин), воздействие определенных типов пыли или волокон на рабочем месте, а также инфекции, вызванные вирусами или бактериями.