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Vari tipi di malattie reumatiche, come l’artrite, sono geneticamente influenzate. La genetica si occupa dell’ereditarietà dei tratti umani, comprese le caratteristiche fisiche e la suscettibilità alle malattie.
Le malattie reumatiche sono causate da vari fattori, incluso il background genetico, unico per ciascuna malattia. La spondilite anchilosante (AS) è un ottimo esempio dell’impatto della genetica sulle malattie reumatiche, con il gene HLA-B27 fortemente legato al suo sviluppo.
Il gene HLA-B27 è presente in oltre il 90% dei pazienti con AS di origine caucasica, mentre solo circa il 7% della popolazione generale è portatore di questo gene. Pertanto, solo una piccola frazione di individui nella popolazione generale (circa il 5%) che possiedono il gene svilupperanno effettivamente la malattia.
L’artrite reumatoide (RA) è una malattia complessa che colpisce circa l’1% della popolazione mondiale. Il gene del sistema immunitario HLA-DR4 è associato allo sviluppo dell'artrite reumatoide. Negli individui di origine europea affetti da artrite reumatoide, fino al 60-70% possiede il gene HLA-DR4, mentre solo il 30% della popolazione generale ne è portatore.
L'AR ha un tasso di ereditarietà di circa il 60%, con l'HLA che contribuisce tra l'11% e il 37% a questo tasso. Oltre ai noti alleli epitopi condivisi (SE) come HLA-DRB1*01 e DRB1*04, altri alleli HLA come HLA-DRB1*13 e DRB1*15 sono stati collegati alla predisposizione all'artrite reumatoide. Una nuova classificazione SE classifica gli alleli SE nei gruppi S1, S2, S3P e S3D, con i gruppi S2 e S3P associati principalmente alla predisposizione sieropositiva all'artrite reumatoide. I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) del gene non HLA più significativi legati all'artrite reumatoide includono PTPN22, IL23R, TRAF1, CTLA4, IRF5, STAT4, CCR6 e PADI4. Studi di associazione su tutto il genoma (GWAS) su larga scala hanno identificato oltre 30 loci coinvolti nella patogenesi dell'artrite reumatoide.
Si ritiene che l’artrite reumatoide sia influenzata anche da fattori non genetici. Sebbene il meccanismo esatto sia sconosciuto, questi fattori possono attivare la condizione in soggetti predisposti. I possibili fattori scatenanti includono alterazioni degli ormoni sessuali (soprattutto nelle donne), esposizione a tipi specifici di polvere o fibre sul posto di lavoro e infezioni causate da virus o batteri.