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Enfermedades genéticas

diseases

Por Li Dali, Ph.D.

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Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse como debidas a anomalías cromosómicas, trastornos mendelianos de un solo gen, dolencias no mendelianas relacionadas con un solo gen o desencadenantes multifactoriales.

Los elementos fundamentales de la herencia son los genes, que se transfieren de padres a hijos. Estas estructuras genéticas contienen instrucciones de código de ADN esenciales para construir proteínas responsables principalmente de las operaciones celulares; funciones de las proteínas como reubicación de moléculas, fabricación de ensamblajes, eliminación de sustancias nocivas y otras tareas de mantenimiento.

En ocasiones, un gen o genes sufren mutaciones que alteran las instrucciones para la producción de proteínas, lo que da como resultado proteínas que no funcionan o están ausentes. Esta alteración conduce a una dolencia denominada trastorno genético.

Una mutación genética puede heredarse de uno o ambos padres y también puede ocurrir durante la vida de un individuo.

Los trastornos genéticos se pueden clasificar en tres tipos:

Los trastornos de un solo gen son aquellos en los que un solo gen se ve afectado por una mutación. Un ejemplo típico de esto es la anemia falciforme.

Los trastornos cromosómicos ocurren cuando faltan cromosomas o están alterados (o partes de ellos). Estas estructuras albergan nuestro material genético. Un ejemplo de trastorno cromosómico es el síndrome de Down.

Ejemplos de trastornos complejos incluyen el cáncer de colon, donde múltiples mutaciones genéticas junto con el estilo de vida y factores ambientales contribuyen al desarrollo.

            Tuberculosis
            Diabetes
                            Diabetes tipo 1
                            Diabetes tipo 2
                            Insulina
            Glaucoma
            Insuficiencia renal
            Varices
            Enfermedades del sistema digestivo
                            Hepatitis
                            Enfermedad de Crohn
                            Pancreatitis
                            Trombosis
            Trastornos mentales
                            Esquizofrenia
                            Autismo
                            TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad)
                            Demencia
                            Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
                            Tendencia suicida
                            Alcoholismo
                            Dependencia del tabaco
                            Drogadicción
                            Depresión
            Enfermedades del sistema nervioso
                            Esclerosis múltiple
                            Enfermedad de Parkinson
                            Enfermedad de Alzheimer
                            Migraña
                            Polineuropatía
                            Miastenia
                            Accidente cerebrovascular
                            Epilepsia
            Trastornos de coagulación
            Enfermedades cardiovasculares
                            Infarto de miocardio
                            Hipertensión
                            Enfermedad cardíaca isquémica
                            Aterosclerosis
            Enfermedades reumáticas
                            Lupus eritematoso sistémico
                            Artritis reumatoide
            Enfermedades femeninas
                            Endometriosis
                            Infertilidad
            Cáncer
                            Cáncer de pulmón
                            Melanoma
                            Sarcoma
                            Cáncer de tiroides
                            Cáncer de la sangre
                            Cáncer de mama
                            Cáncer del sistema digestivo
                                            Cáncer colorrectal
                                            Cáncer gástrico
                                            Otros cánceres del sistema digestivo
            Asma bronquial
            VIH
            Obesidad
            Psoriasis
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