Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.
Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse como debidas a anomalías cromosómicas, trastornos mendelianos de un solo gen, dolencias no mendelianas relacionadas con un solo gen o desencadenantes multifactoriales.
Los elementos fundamentales de la herencia son los genes, que se transfieren de padres a hijos. Estas estructuras genéticas contienen instrucciones de código de ADN esenciales para construir proteínas responsables principalmente de las operaciones celulares; funciones de las proteínas como reubicación de moléculas, fabricación de ensamblajes, eliminación de sustancias nocivas y otras tareas de mantenimiento.
En ocasiones, un gen o genes sufren mutaciones que alteran las instrucciones para la producción de proteínas, lo que da como resultado proteínas que no funcionan o están ausentes. Esta alteración conduce a una dolencia denominada trastorno genético.
Una mutación genética puede heredarse de uno o ambos padres y también puede ocurrir durante la vida de un individuo.
Los trastornos genéticos se pueden clasificar en tres tipos:
Los trastornos de un solo gen son aquellos en los que un solo gen se ve afectado por una mutación. Un ejemplo típico de esto es la anemia falciforme.
Los trastornos cromosómicos ocurren cuando faltan cromosomas o están alterados (o partes de ellos). Estas estructuras albergan nuestro material genético. Un ejemplo de trastorno cromosómico es el síndrome de Down.
Ejemplos de trastornos complejos incluyen el cáncer de colon, donde múltiples mutaciones genéticas junto con el estilo de vida y factores ambientales contribuyen al desarrollo.