Trastorno nervioso hereditario
Por Li Dali, Ph.D.
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El cerebro y el sistema nervioso crean una elaborada red de señales eléctricas, que trabajan juntos para coordinar los músculos, los sentidos, el habla, los recuerdos, el pensamiento y las emociones.
Existen diversas enfermedades que tienen un vínculo genético y afectan al sistema nervioso. Algunas son causadas por una mutación en un solo gen, mientras que otras tienen un modo de herencia más complejo. A medida que adquirimos más conocimientos sobre el desarrollo de los trastornos neurodegenerativos, notamos similitudes entre ellos. Por ejemplo, las placas cerebrales del Alzheimer y los cuerpos de inclusión del Parkinson comparten al menos un componente común. Además, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil y la atrofia espinocerebelosa se clasifican como enfermedades de "mutación dinámica", donde hay una expansión de una secuencia repetida de ADN.
EA (enfermedad de Alzheimer)
La demencia es causada más comúnmente por la EA, que conduce a una disminución significativa de las funciones cognitivas y la memoria. Esta afección suele afectar a personas mayores de 65 años, y menos del 10 por ciento de los casos siguen un patrón hereditario obvio conocido como enfermedad de Alzheimer familiar (DAP). La FAD es una forma rara de enfermedad de Alzheimer que generalmente ocurre entre las edades de 30 y 60 años, y aquellos con antecedentes familiares de FAD tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar demencia. Se han identificado mutaciones en tres genes, a saber, presenilina-1 (PSEN1), presenilina-2 (PSEN2) y proteína precursora de amiloide (APP), en familias con EA de inicio temprano. Si bien las variaciones comunes en otro gen, la apolipoproteína E (APOE), confieren un riesgo significativo de enfermedad de Alzheimer en poblaciones de todo el mundo, las variantes de riesgo de APOE por sí solas no son suficientes para causar este trastorno neurológico hereditario.
Nuestro Centro para la Salud Cerebral ofrece una evaluación integral del riesgo de Alzheimer, incluido el genotipo APOE, y brinda intervenciones multidisciplinarias para proteger a los sujetos en riesgo de la enfermedad. Esto se suma a los servicios brindados por el Centro de Genética Médica.
EH (enfermedad de Huntington)
Los movimientos involuntarios, el deterioro de las habilidades motoras, los cambios psiquiátricos y de personalidad y el deterioro cognitivo son todos síntomas de este trastorno. Antes de considerar las pruebas genéticas, las personas que pueden ser susceptibles a la enfermedad de Huntington generalmente reciben asesoramiento genético, asesoramiento psicológico y un examen neurológico.
EP (enfermedad de Parkinson)
La EP se identifica por una disminución de la dopamina, un neurotransmisor, que provoca movimientos lentos, temblores, rigidez y marcha inestable. A diferencia de otras enfermedades, la genética de la EP es compleja y hay varios genes relacionados con la enfermedad. Si bien hay pruebas genéticas disponibles para ciertas formas raras de EP, la mayoría de las pruebas genéticas aún están en investigación.
CADASIL significa Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía.
CADASIL se presenta como una condición neurológica genética que se manifiesta con antecedentes de migrañas, episodios similares a accidentes cerebrovasculares antes de los 60 años, alteraciones cognitivas y conductuales y demencia. El gen NOTCH3 está implicado en CADASIL y aproximadamente el 90% de los afectados tendrán una mutación genética detectable en este gen. Las pruebas genéticas están disponibles para personas con antecedentes personales o familiares de CADASIL.