Наследственное нервное заболевание
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Мозг и нервная система создают сложную сеть электрических сигналов, которые работают вместе, чтобы координировать мышцы, чувства, речь, воспоминания, мысли и эмоции.
Существуют различные заболевания, которые имеют генетическую связь и поражают нервную систему. Некоторые из них вызваны мутацией одного гена, тогда как другие имеют более сложный тип наследования. По мере того, как мы получаем больше знаний о развитии нейродегенеративных расстройств, мы замечаем сходство между ними. Например, мозговые бляшки при болезни Альцгеймера и тельца включения при болезни Паркинсона имеют по крайней мере один общий компонент. Кроме того, болезнь Хантингтона, синдром ломкой Х-хромосомы и спиноцеребеллярная атрофия классифицируются как заболевания «динамической мутации», при которых происходит расширение последовательности повторов ДНК.
АД (болезнь Альцгеймера)
Деменция чаще всего вызывается болезнью Альцгеймера, которая приводит к значительному снижению когнитивных функций и памяти. Это состояние обычно поражает людей старше 65 лет, при этом менее 10 процентов случаев имеют очевидный тип наследования, известный как семейная болезнь Альцгеймера (FAD). ФАД — это редкая форма болезни Альцгеймера, которая обычно возникает в возрасте от 30 до 60 лет, и у людей с семейным анамнезом ФАД вероятность развития деменции составляет 50 процентов. Мутации в трех генах, а именно пресенилине-1 (PSEN1), пресенилине-2 (PSEN2) и белке-предшественнике амилоида (APP), были идентифицированы в семьях с ранним началом болезни Альцгеймера. Хотя распространенные вариации другого гена, аполипопротеина Е (APOE), создают значительный риск болезни Альцгеймера в популяциях во всем мире, одних только вариантов риска APOE недостаточно, чтобы вызвать это наследственное неврологическое заболевание.
Наш Центр здоровья мозга предлагает комплексную оценку риска болезни Альцгеймера, включая генотипирование APOE, и обеспечивает междисциплинарные вмешательства для защиты субъектов из группы риска от этого заболевания. Это помимо услуг, предоставляемых Центром медицинской генетики.
HD (болезнь Хантингтона)
Непроизвольные движения, нарушение двигательных навыков, личностные и психические изменения, а также когнитивные нарушения — все это симптомы этого расстройства. Прежде чем рассматривать вопрос о генетическом тестировании, люди, которые могут быть восприимчивы к болезни Хантингтона, обычно проходят генетическое консультирование, психологическое консультирование и неврологическое обследование.
БП (болезнь Паркинсона)
БП идентифицируется по снижению уровня дофамина, нейромедиатора, что приводит к замедлению движений, тремору, ригидности и нестабильной походке. В отличие от других состояний, генетика БП сложна: с заболеванием связано несколько генов. Хотя генетическое тестирование доступно для некоторых редких форм БП, большая часть генетического тестирования все еще находится в стадии исследования.
CADASIL означает церебральную аутосомно-доминантную артериопатию с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией.
CADASIL представляет собой генетическое неврологическое заболевание, которое проявляется мигренями в анамнезе, инсультоподобными эпизодами в возрасте до 60 лет, когнитивными и поведенческими нарушениями и деменцией. Ген NOTCH3 вовлечен в развитие CADASIL, и около 90% заболевших будут иметь обнаруживаемую генетическую мутацию в этом гене. Генетическое тестирование доступно для людей с личным или семейным анамнезом CADASIL.