Trouble nerveux héréditaire
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Un réseau complexe de signaux électriques est créé par le cerveau et le système nerveux, qui travaillent ensemble pour coordonner les muscles, les sens, la parole, les souvenirs, la pensée et les émotions.
Il existe diverses maladies qui ont un lien génétique et impactent le système nerveux. Certaines sont causées par une mutation d’un seul gène, tandis que d’autres ont un mode de transmission plus complexe. À mesure que nous acquérons davantage de connaissances sur le développement des troubles neurodégénératifs, nous remarquons des similitudes entre elles. Par exemple, les plaques cérébrales d'Alzheimer et les corps d'inclusion de Parkinson partagent au moins un composant commun. De plus, la maladie de Huntington, le syndrome du X fragile et l'atrophie spinocérébelleuse sont tous classés comme maladies à « mutation dynamique », où il y a une expansion d'une séquence répétée d'ADN.
MA (maladie d'Alzheimer)
La démence est le plus souvent causée par la MA, qui entraîne un déclin significatif des fonctions cognitives et de la mémoire. Cette maladie affecte généralement les personnes âgées de plus de 65 ans, avec moins de 10 pour cent des cas suivant un modèle de transmission évident connu sous le nom de maladie d'Alzheimer familiale (FAD). La FAD est une forme rare de la maladie d'Alzheimer qui survient généralement entre 30 et 60 ans, et les personnes ayant des antécédents familiaux de FAD ont 50 % de chances de développer une démence. Des mutations dans trois gènes, à savoir la préséniline-1 (PSEN1), la préséniline-2 (PSEN2) et la protéine précurseur amyloïde (APP), ont été identifiées dans des familles atteintes de MA à début précoce. Alors que les variations courantes d'un autre gène, l'apolipoprotéine E (APOE), confèrent un risque important de maladie d'Alzheimer dans les populations du monde entier, les variantes de risque de l'APOE ne suffisent pas à elles seules à provoquer ce trouble neurologique héréditaire.
Notre Centre pour la santé cérébrale propose une évaluation complète du risque de maladie d'Alzheimer, y compris le génotypage APOE, et propose des interventions multidisciplinaires pour protéger les sujets à risque de la maladie. Ceci s'ajoute aux services fournis par le Centre de génétique médicale.
HD (maladie de Huntington)
Les mouvements involontaires, les troubles de la motricité, les changements de personnalité et psychiatriques et les troubles cognitifs sont tous des symptômes de ce trouble. Avant d'envisager un test génétique, les personnes susceptibles d'être sensibles à la maladie de Huntington reçoivent généralement un conseil génétique, un conseil psychologique et un examen neurologique.
MP (maladie de Parkinson)
La MP est identifiée par une diminution de la dopamine, un neurotransmetteur, qui entraîne des mouvements lents, des tremblements, une rigidité et une démarche instable. Contrairement à d’autres maladies, la génétique de la MP est complexe, plusieurs gènes étant liés à la maladie. Bien que des tests génétiques soient disponibles pour certaines formes rares de MP, la plupart des tests génétiques font encore l’objet de recherches.
CADASIL signifie Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.
CADASIL se présente comme une maladie neurologique génétique qui se manifeste par des antécédents de migraines, d'épisodes de type accident vasculaire cérébral avant l'âge de 60 ans, de troubles cognitifs et comportementaux et de démence. Le gène NOTCH3 est impliqué dans CADASIL, et environ 90 % des personnes touchées auront une mutation génétique détectable dans ce gène. Des tests génétiques sont disponibles pour les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de CADASIL.