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Il cervello e il sistema nervoso creano un’elaborata rete di segnali elettrici, che lavorano insieme per coordinare muscoli, sensi, parola, ricordi, pensiero ed emozioni.
Esistono varie malattie che hanno un legame genetico e colpiscono il sistema nervoso. Alcuni sono causati da una mutazione in un singolo gene, mentre altri hanno una modalità di ereditarietà più complessa. Man mano che acquisiamo maggiori conoscenze sullo sviluppo dei disturbi neurodegenerativi, notiamo somiglianze tra loro. Ad esempio, le placche cerebrali dell'Alzheimer e i corpi inclusi del Parkinson condividono almeno una componente comune. Inoltre, la malattia di Huntington, la sindrome dell'X fragile e l'atrofia spinocerebellare sono tutte classificate come malattie da "mutazione dinamica", in cui vi è un'espansione di una sequenza ripetuta del DNA.
AD (morbo di Alzheimer)
La demenza è più comunemente causata dall'AD, che porta a un significativo declino delle funzioni cognitive e della memoria. Questa condizione colpisce tipicamente individui di età superiore ai 65 anni, con meno del 10% dei casi che seguono un evidente modello di ereditarietà noto come malattia di Alzheimer familiare (FAD). La FAD è una forma rara di malattia di Alzheimer che di solito si manifesta tra i 30 e i 60 anni e quelli con una storia familiare di FAD hanno una probabilità del 50% di sviluppare demenza. Mutazioni in tre geni, vale a dire la presenilina-1 (PSEN1), la presenilina-2 (PSEN2) e la proteina precursore dell'amiloide (APP), sono state identificate in famiglie con AD ad esordio precoce. Mentre le variazioni comuni in un altro gene, l'apolipoproteina E (APOE), conferiscono un rischio significativo di malattia di Alzheimer nelle popolazioni di tutto il mondo, le varianti di rischio APOE da sole non sono sufficienti a causare questo disturbo neurologico ereditario.
Il nostro Centro per la salute del cervello offre una valutazione completa del rischio di Alzheimer, compresa la genotipizzazione APOE, e fornisce interventi multidisciplinari per proteggere i soggetti a rischio dalla malattia. Questo è in aggiunta ai servizi forniti dal Centro di Genetica Medica.
HD (Malattia di Huntington)
Movimenti involontari, capacità motorie compromesse, cambiamenti della personalità e psichiatrici e deterioramento cognitivo sono tutti sintomi di questo disturbo. Prima di prendere in considerazione il test genetico, i soggetti che potrebbero essere suscettibili alla malattia di Huntington solitamente ricevono consulenza genetica, consulenza psicologica e un esame neurologico.
PD (morbo di Parkinson)
La malattia di Parkinson è identificata da una diminuzione della dopamina, un neurotrasmettitore, che porta a movimenti lenti, tremori, rigidità e andatura instabile. A differenza di altre condizioni, la genetica della malattia di Parkinson è complessa e diversi geni sono collegati alla malattia. Sebbene siano disponibili test genetici per alcune forme rare di malattia di Parkinson, la maggior parte dei test genetici è ancora in fase di ricerca.
CADASIL sta per Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia.
CADASIL si presenta come una condizione neurologica genetica che si manifesta con una storia di emicrania, episodi simili a ictus prima dei 60 anni, disturbi cognitivi e comportamentali e demenza. Il gene NOTCH3 è implicato nella CADASIL e circa il 90% delle persone colpite avrà una mutazione genetica rilevabile in questo gene. I test genetici sono disponibili per le persone con una storia personale o familiare di CADASIL.