Erbliche Nervenstörung
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Das Gehirn und das Nervensystem erzeugen ein komplexes Netz elektrischer Signale, die zusammenarbeiten, um Muskeln, Sinne, Sprache, Erinnerungen, Gedanken und Emotionen zu koordinieren.
Es gibt verschiedene Krankheiten, die einen genetischen Zusammenhang haben und sich auf das Nervensystem auswirken. Einige werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht, während andere einen komplexeren Erbgang haben. Je mehr wir über die Entstehung neurodegenerativer Erkrankungen erfahren, desto mehr bemerken wir Ähnlichkeiten zwischen ihnen. Beispielsweise haben Alzheimer-Gehirnplaques und Einschlusskörperchen bei Parkinson mindestens eine gemeinsame Komponente. Darüber hinaus werden die Huntington-Krankheit, das fragile
AD (Alzheimer-Krankheit)
Demenz wird am häufigsten durch AD verursacht, was zu einem erheblichen Rückgang der kognitiven Funktionen und des Gedächtnisses führt. Diese Erkrankung betrifft typischerweise Personen über 65 Jahre, wobei weniger als 10 Prozent der Fälle einem offensichtlichen Vererbungsmuster folgen, das als familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) bekannt ist. FAD ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die normalerweise im Alter zwischen 30 und 60 Jahren auftritt. Bei Personen mit familiärer Vorgeschichte von FAD liegt die Wahrscheinlichkeit, an Demenz zu erkranken, bei 50 Prozent. Mutationen in drei Genen, nämlich Presenilin-1 (PSEN1), Presenilin-2 (PSEN2) und Amyloid-Vorläuferprotein (APP), wurden in Familien mit früh einsetzender AD identifiziert. Während häufige Variationen in einem anderen Gen, dem Apolipoprotein E (APOE), in der Bevölkerung weltweit ein erhebliches Risiko für die Alzheimer-Krankheit mit sich bringen, reichen APOE-Risikovarianten allein nicht aus, um diese erbliche neurologische Erkrankung zu verursachen.
Unser Zentrum für Gehirngesundheit bietet eine umfassende Bewertung des Alzheimer-Risikos, einschließlich der APOE-Genotypisierung, und bietet multidisziplinäre Interventionen zum Schutz gefährdeter Personen vor der Krankheit. Dies erfolgt zusätzlich zu den Leistungen des Zentrums für Medizinische Genetik.
HD (Huntington-Krankheit)
Unwillkürliche Bewegungen, beeinträchtigte motorische Fähigkeiten, Persönlichkeits- und psychiatrische Veränderungen sowie kognitive Beeinträchtigungen sind Symptome dieser Störung. Bevor ein Gentest in Betracht gezogen wird, erhalten Personen, die möglicherweise anfällig für die Huntington-Krankheit sind, in der Regel eine genetische Beratung, eine psychologische Beratung und eine neurologische Untersuchung.
PD (Parkinson-Krankheit)
PD wird durch einen Rückgang des Neurotransmitters Dopamin erkannt, der zu langsamen Bewegungen, Zittern, Steifheit und instabilem Gang führt. Im Gegensatz zu anderen Erkrankungen ist die Genetik der Parkinson-Krankheit komplex, da mehrere Gene mit der Krankheit in Zusammenhang stehen. Während für bestimmte seltene Formen der Parkinson-Krankheit Gentests verfügbar sind, werden die meisten Gentests noch erforscht.
CADASIL steht für Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie.
Bei CADASIL handelt es sich um eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die sich in der Vorgeschichte von Migräne, Schlaganfall-ähnlichen Episoden vor dem 60. Lebensjahr, kognitiven und Verhaltensstörungen sowie Demenz äußert. Das NOTCH3-Gen ist an CADASIL beteiligt und etwa 90 % der Betroffenen weisen eine nachweisbare genetische Mutation in diesem Gen auf. Gentests stehen Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von CADASIL zur Verfügung.