Спадковий нервовий розлад

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Продумана мережа електричних сигналів створюється мозком і нервовою системою, які працюють разом, щоб координувати м’язи, почуття, мову, спогади, думки та емоції.

Існують різні захворювання, які мають генетичний зв’язок і впливають на нервову систему. Деякі викликані мутацією в одному гені, тоді як інші мають більш складний спосіб успадкування. Коли ми отримуємо більше знань про розвиток нейродегенеративних розладів, ми помічаємо схожість між ними. Наприклад, мозкові бляшки при хворобі Альцгеймера та тільця Паркінсона мають принаймні один спільний компонент. Крім того, хвороба Хантінгтона, синдром крихкої Х-хромосоми та спіноцеребеллярна атрофія класифікуються як хвороби «динамічної мутації», коли відбувається розширення послідовності повторів ДНК.

AD (хвороба Альцгеймера)

Деменція найчастіше спричинена AD, що призводить до значного зниження когнітивних функцій і пам’яті. Цей стан зазвичай вражає людей старше 65 років, причому менше ніж у 10 відсотках випадків спостерігається явна спадкова модель, відома як сімейна хвороба Альцгеймера (FAD). FAD - це рідкісна форма хвороби Альцгеймера, яка зазвичай виникає у віці від 30 до 60 років, і ті, хто має сімейну історію FAD, мають 50-відсотковий шанс розвитку деменції. Мутації в трьох генах, а саме пресенілін-1 (PSEN1), пресенілін-2 (PSEN2) і білок-попередник амілоїду (APP), були виявлені в сім’ях з раннім початком AD. У той час як загальні варіації іншого гена, аполіпопротеїну Е (APOE), створюють значний ризик хвороби Альцгеймера в популяціях у всьому світі, самих варіантів ризику APOE недостатньо, щоб спричинити цей спадковий неврологічний розлад.

Наш Центр здоров’я мозку пропонує всебічну оцінку ризику хвороби Альцгеймера, включаючи визначення генотипу APOE, і забезпечує міждисциплінарні втручання для захисту суб’єктів групи ризику від цієї хвороби. Це додатково до послуг, які надає Центр медичної генетики.

HD (хвороба Хантінгтона)

Мимовільні рухи, порушення рухових навичок, особистісні та психічні зміни, а також когнітивні порушення є симптомами цього розладу. Перед початком генетичного тестування люди, які можуть бути чутливі до хвороби Гентінгтона, зазвичай отримують генетичне консультування, психологічне консультування та неврологічне обстеження.

PD (хвороба Паркінсона)

PD визначається зниженням дофаміну, нейромедіатора, що призводить до сповільнення рухів, тремтіння, ригідності та нестабільної ходи. На відміну від інших станів, генетика хвороби Паркінсона складна, із захворюванням пов’язано декілька генів. Хоча генетичне тестування доступне для певних рідкісних форм хвороби Паркінсона, більшість генетичних тестів все ще досліджуються.

CADASIL означає церебральну аутосомно-домінантну артеріопатію з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією.

CADASIL проявляється як генетичний неврологічний стан, який проявляється мігренню в анамнезі, інсультоподібними епізодами до 60 років, когнітивними та поведінковими розладами та деменцією. Ген NOTCH3 причетний до CADASIL, і близько 90% постраждалих матимуть виявлену генетичну мутацію в цьому гені. Генетичне тестування доступне для осіб з особистою або сімейною історією CADASIL.