Por Li Dali, Ph.D.
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Hasta el 15% de los cánceres de páncreas se atribuyen a mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos. Las personas con antecedentes familiares de cáncer de páncreas tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad. La investigación ha identificado seis síndromes de cáncer diferentes que contribuyen a los cánceres de páncreas hereditarios.
Existen numerosos factores que han llevado a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de páncreas. Estos factores de riesgo incluyen consumo de tabaco, sobrepeso u obesidad, exposición a sustancias químicas específicas en el lugar de trabajo (como benceno, petroquímicos, colorantes y pesticidas), edad, sexo, raza, antecedentes familiares, síndromes genéticos hereditarios, diabetes, pancreatitis crónica, cirrosis hepática, problemas estomacales, hábitos alimentarios, falta de actividad física y consumo de café y alcohol.
No se sabe ampliamente que las mutaciones en el gen BRCA pueden aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer de páncreas. Un estudio realizado por el Pancreas Center en 2014 reveló que alrededor del 10% de los casos de cáncer de páncreas en sus instalaciones estaban relacionados con síndromes de cáncer de mama y ovario causados por mutaciones BRCA 1 y 2. Otros estudios han demostrado que la conexión entre el cáncer de páncreas y las mutaciones de BRCA2 podría llegar al 19%. En 2015, Holter et al. realizó investigaciones sobre mutaciones de BRCA en pacientes con cáncer de páncreas y recomendó pruebas más amplias para detectar mutaciones de BRCA en estos pacientes que las que recomiendan actualmente las pautas.
La mayoría de los casos de cáncer de páncreas involucran genes como Kras, CDKN2A, TP53 y SMAD4 [3]. La comprensión de estos genes clave ha proporcionado conocimientos valiosos para diagnosticar y tratar el cáncer de páncreas. Sin embargo, los genes impulsores principales de los tumores pancreáticos (KRAS (90%), CDKN2A (90%), TP53 (70%) y SMAD4 (55%) sufren varias mutaciones que conducen al desarrollo de tumores pancreáticos.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Otros cánceres del sistema digestivo y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Otros cánceres del sistema digestivo:
rs2274223 | 1,9 veces más riesgo de cáncer de estómago y esófago. |
rs505922 | Riesgo 1,2 veces mayor de cáncer de páncreas. |
rs372883 | El polimorfismo BACH1 causa susceptibilidad al cáncer de páncreas. |
rs9543325 | Locus de predisposición al cáncer de páncreas. |
rs3790844 | La variación NR5A2 se asocia con el riesgo de cáncer de páncreas, especialmente entre los caucásicos. |
rs7190458 | El polimorfismo BCAR1 se asocia con la susceptibilidad al cáncer de páncreas. |
rs11614913 | La variante del gen MIR196A2 aumenta el riesgo de cáncer gastrointestinal. |
rs11615 | |
rs13181 | |
rs17655 | |
rs144848 | |
rs225190 | |
rs521102 | |
rs1000589 | |
rs1047972 | |
rs1048943 | |
rs1169310 | |
rs1183910 | |
rs1229984 | |
rs1547374 | |
rs1561927 | |
rs1585440 | |
rs1886449 | |
rs2255280 | |
rs2257205 | |
rs2259816 | |
rs3016539 | |
rs3746444 | |
rs4924935 | |
rs5768709 | |
rs6464375 | |
rs6736997 | |
rs6879627 | |
rs6971499 | |
rs7310409 | |
rs9363918 | |
rs9502893 | |
rs9573163 | |
rs9581943 | |
rs9874556 | |
rs9895829 | |
rs12413624 | |
rs12456874 | |
rs12615966 | |
rs12953717 | |
rs16986825 | |
rs121908291 | |
rs121909229 | |
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.