Información de SNP rs1229984

Investigaciones y publicaciones:

  2398055   Expresión y caracterización cinética de variantes de la beta 1 beta 1 alcohol deshidrogenasa humana que contienen sustituciones en el aminoácido 47.

  2547609   Los genes de las alcohol deshidrogenasas beta 1 y beta 2 humanas se diferencian en un solo nucleótido.

  6374651   Alcohol deshidrogenasa del hígado humano: la sustitución de aminoácidos en la isoenzima oriental beta 2 beta 2 explica las propiedades funcionales, establece una estructura de sitio activo y es paralela a los intercambios mutacionales en la enzi

  10090900   Desequilibrio de ligamiento en los loci ADH2 y ADH3 y riesgo de alcoholismo.

  11545539   ADH2 y fenotipos relacionados con el alcohol en estudiantes universitarios judíos asquenazíes estadounidenses.

  12050823   Una perspectiva global sobre la variación genética en los genes ADH revela patrones inusuales de desequilibrio y diversidad de ligamiento.

  12244546   Influencia del polimorfismo ADH1B en el consumo de alcohol y sus efectos subjetivos en una población judía.

  12452180   Alcohol deshidrogenasa y dependencia del alcohol: variación en el riesgo asociado al genotipo entre poblaciones.

  15534263   La variante de alcohol deshidrogenasa 2 se asocia con infarto cerebral y lagunas.

  15863807   Polimorfismos de alcohol y aldehído deshidrogenasa en hombres con alcoholismo tipo I y tipo II.

  15911586   Efectos de la selección natural sobre la divergencia entre poblaciones en sitios polimórficos en loci codificadores de proteínas humanas.

  16255080   Un mapa de haplotipos del genoma humano.

  16614111   Evidencia de un papel importante de los genes metabolizadores de alcohol y aldehídos en los cánceres del tracto aerodigestivo superior.

  16685648   Análisis de regresión de tendencia diplotipo del grupo de genes ADH y el gen ALDH2: múltiples asociaciones significativas con la dependencia del alcohol.

  17185388   Múltiples genes de ADH modulan el riesgo de dependencia de drogas tanto en afroamericanos como en europeos.

  17273965   Evidencia de selección positiva en un locus ADH de clase I.

  17718394   La genética del metabolismo del alcohol: papel de las variantes de la alcohol deshidrogenasa y la aldehído deshidrogenasa.

  17847010   Aumentos geográficamente separados en la frecuencia del alelo derivado ADH1B*47His en Asia oriental y occidental.

  17923853   Alcoholismo y hábitos de consumo de alcohol predichos a partir de los genes de la alcohol deshidrogenasa.

  18056758   Principales componentes genéticos que subyacen al alcoholismo en la población coreana.

  18331377   Asociación de los genes ADH y ALDH con la dependencia del alcohol en la muestra del Estudio irlandés de pares de hermanos afectados sobre la dependencia del alcohol (IASPSAD).

  18382665   Selección relacionada con el grupo étnico para una variante de ADH Clase I en el este de Asia.

  18500343   Múltiples genes de ADH están asociados con cánceres aerodigestivos superiores.

  18518925   Susceptibilidad genética a la adicción a la heroína: un estudio de asociación de genes candidatos.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  18996923   Asociaciones de la variación de los genes ADH y ALDH2 con reacciones, consumo y dependencia del alcohol autoinformadas: un análisis integrado.

  19124091   Distribución del alelo alcohol deshidrogenasa ADH1B*47His en Eurasia.

  19193628   Asociaciones del polimorfismo de un solo nucleótido de ADH con el metabolismo del alcohol in vivo.

  19262484   Interacción gen-ambiental con respecto a las enzimas metabolizadoras del alcohol en la población general japonesa.

  19298322   Asociaciones e interacciones entre los SNP en los genes que metabolizan el alcohol y los fenotipos de alcoholismo en estadounidenses de origen europeo.

  19486361   Genotipo de alcohol deshidrogenasa 2 y riesgo de migraña.

  19526455   La variación de ADH1A predispone a rasgos de personalidad y dependencia de sustancias.

  19687126   Una variante no sinónima de ADH1B está fuertemente asociada con el consumo prenatal de alcohol en una muestra europea de mujeres embarazadas.

  19698717   Las variantes funcionales en ADH1B y ALDH2, junto con el alcohol y el tabaquismo, aumentan sinérgicamente el riesgo de cáncer de esófago.

  19737746   La diferenciación de poblaciones como indicador de selección positiva reciente en humanos: una evaluación empírica.

  19826048   Estudio de asociación de genes candidatos del carcinoma de células escamosas de esófago en una región de alto riesgo en Irán.

  19861527   Impacto de múltiples polimorfismos del gen de la alcohol deshidrogenasa en el riesgo de cánceres del tracto aerodigestivo superior en una población japonesa.

  20089146   El polimorfismo ADH1B Arg47His en las poblaciones del este de Asia y la expansión de la domesticación del arroz en la historia.

  20100738   Prevalencia y persistencia de daño cromosómico y genotipos susceptibles de genes metabólicos y de reparación del ADN en trabajadores chinos expuestos al cloruro de vinilo.

  20158305   Asociaciones entre variantes del gen ADH y fenotipos de alcohol en adultos holandeses.

  20205700   Los determinantes genéticos del metabolismo del etanol y del acetaldehído influyen en la hipersensibilidad al alcohol y en el comportamiento de consumo de alcohol entre los escandinavos.

  20219057   El alelo ADH1B*2 protege contra el alcoholismo, pero no contra la enfermedad hepática crónica en la población húngara.

  20332099   Una evaluación sistemática basada en genes de chr4q22-q32 identifica la asociación de un nuevo gen de susceptibilidad, DKK2, con el rasgo cuantitativo del recuento de síntomas de dependencia del alcohol.

  20336794   Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen de la alcohol deshidrogenasa 7 (sustitución de alanina por glicina en el aminoácido 92) se asocia con el riesgo de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

  20505153   Un compendio de asociaciones de todo el genoma para el cáncer: sinopsis crítica y reevaluación.

  20585100   Estudios de asociación del cáncer en todo el genoma.

  20700531   La asociación del alcohol y las variantes genéticas que metabolizan el alcohol con la diabetes y los factores de riesgo de enfermedad coronaria en una población blanca.

  20810466   Consumo materno de alcohol, genes del metabolismo del alcohol y riesgo de fisuras orales: un estudio de casos y controles basado en la población en Noruega, 1996-2001.

  20833657   Fuerte interacción entre los efectos del consumo de alcohol y el tabaquismo en el carcinoma de células escamosas de esófago entre individuos con alelos de riesgo ADH1B y/o ALDH2.

  21083667   Estudio basado en haplotipos de la asociación de genes metabolizadores del alcohol con la dependencia del alcohol en cuatro poblaciones independientes.

  21143251   Un estudio de asociación de genes candidatos sobre el consumo de alcohol en mujeres jóvenes.

  21168396   La variación en el promotor proximal ADH1B afecta la expresión.

  21303386   Polimorfismos de genes de enzimas metabolizadoras del alcohol en el País Vasco, Marruecos y Ecuador.

  21338875   Vulnerabilidad genética y susceptibilidad a la dependencia de sustancias.

  21351086   Telómeros acortados en individuos con abuso en el consumo de alcohol.

  21372407   Confirmación de ALDH2 como un locus principal de la conducta de beber y de sus variantes que regulan múltiples fenotipos metabólicos en una población japonesa.

  21378355   Alcohol-deshidrogenasa (ADH1B) Arg48His polimorfismo en pacientes del País Vasco con cáncer de boca y laringe: estudio preliminar.

  21437268   Un estudio de asociación de todo el genoma de los cánceres del tracto aerodigestivo superior realizado dentro del consorcio INHANCE.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21497796   Fuerte asociación del gen de la alcohol deshidrogenasa 1B (ADH1B) con la dependencia del alcohol y las enfermedades médicas inducidas por el alcohol.

  21576033   Polimorfismos ADH1B y ALDH2 y sus asociaciones con un mayor riesgo de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello en la población coreana.

  21592108   Diversificación del gen ADH1B durante la expansión de los humanos modernos.

  21635275   Asociación de genes de alcohol deshidrogenasa con fenotipos relacionados con el alcohol en una muestra de una comunidad nativa americana.

  21807602   La comparación cruzada de las secuencias del genoma de un homínido humano, chimpancé, neandertal y denisovano identifica nuevas mutaciones potencialmente compensadas.

  21895720   Alcohol deshidrogenasa-1B Arg47His polimorfismo y riesgo de cáncer del tracto aerodigestivo superior: un metanálisis que incluye 24.252 sujetos.

  21900886   Farmacogenética de la naltrexona en estadounidenses de origen asiático: un estudio de laboratorio aleatorizado y controlado con placebo.

  21917409   Consumo de alcohol, volumen corpuscular medio de eritrocitos y genotipos metabólicos del alcohol en conductores ebrios.

  21926110   Asociaciones genéticas específicas de la población con el carcinoma de células escamosas de esófago en Sudáfrica.

  21940907   Efectos conjuntos del consumo de alcohol y los polimorfismos en los genes del metabolismo del alcohol y del estrés oxidativo sobre el riesgo de cáncer de cabeza y cuello.

  21968928   ADH1B está asociado con la dependencia del alcohol y el consumo de alcohol en poblaciones de ascendencia europea y africana.

  22048268   Efecto combinado de los alelos ADH1B RS1229984, RS2066702 y ADH1C RS1693482/RS698 sobre el alcoholismo y las enfermedades hepáticas crónicas.

  22052802   Interacciones gen-ambiente de nuevas variantes asociadas con el cáncer de cabeza y cuello.

  22144473   Variación genética en la alcohol deshidrogenasa (ADH1A, ADH1B, ADH1C, ADH7) y la aldehído deshidrogenasa (ALDH2), el consumo de alcohol y el riesgo de cáncer gástrico en la cohorte de Investigación Prospectiva Europea sobre Cáncer y Nutrición (E

  22150722   Polimorfismo ADH1B, consumo de alcohol y consumo excesivo de alcohol en caucásicos eslavos: resultados del estudio checo HAPIEE.

  22301922   Medición del consumo de alcohol para metanálisis genómicos de la ingesta de alcohol: oportunidades y desafíos.

  22325912   Determinación de los efectos de los polimorfismos de la alcohol deshidrogenasa (ADH) 1B y ADH1C sobre la dependencia del alcohol en Turquía.

  22331481   Alcohol, genética y riesgo de cáncer de mama en el ensayo de detección de cáncer de próstata, pulmón, colorrectal y ovario (PLCO).

  22332091   Avances recientes en la comprensión del papel de la nutrición en la evolución del genoma humano.

  22363810   Consumo de alcohol, variantes genéticas en las alcohol deshidrogenasas y riesgo de enfermedades cardiovasculares: un estudio prospectivo y metanálisis.

  22507220   Diferencias epidemiológicas en el cáncer de esófago entre poblaciones asiáticas y occidentales.

  22560290   Una comparación de Val81Met y otros polimorfismos de genes metabolizadores del alcohol en pacientes y controles en el norte de España.

  22640768   La base genética de los trastornos adictivos.

  22655231   Variantes de secuencia y riesgo de cáncer de cabeza y cuello: análisis agrupado en el consorcio INHANCE.

  22662130   Utilizando información previa de la literatura médica sobre GWAS de cáncer oral, se identifica una nueva variante de susceptibilidad en el cromosoma 4: el método AdAPT.

  22674868   Las variantes genéticas en 4q23 y 12q24 están asociadas con el riesgo de cáncer de cabeza y cuello en China.

  22675424   Polimorfismo ADH1C Ile350Val y riesgo de cáncer: evidencia de 35 estudios de casos y controles.

  22690706   Asociación de polimorfismos de la alcohol deshidrogenasa y factores del estilo de vida con el consumo excesivo de alcohol en la población española (EPIC-España).

  22806211   La genética de la adicción: una perspectiva traslacional.

  22865593   Asociación genética distinta en el locus PLCE1 con el carcinoma de células escamosas de esófago en la población sudafricana.

  22930414   Polimorfismos de un solo nucleótido de los genes ADH1B, ADH1C y ALDH2 y cáncer de esófago: un estudio de casos y controles basado en la población en China.

  23088731   Los polimorfismos de un solo nucleótido de las enzimas que metabolizan el alcohol modifican el riesgo de cánceres del tracto aerodigestivo superior: análisis de la base de datos HapMap.

  23149980   Polimorfismos de los genes de la alcohol deshidrogenasa y la aldehído deshidrogenasa, la ingesta de alcohol y el riesgo de cáncer colorrectal en el estudio europeo de investigación prospectiva sobre el cáncer y la nutrición.

  23166662   Exposición fetal al alcohol y coeficiente intelectual a los 8 años: evidencia de un estudio de cohorte de nacimientos basado en la población.

  23176670   Alta diversidad y ninguna señal de selección significativa del gen ADH1B humano en el Tíbet.

  23414439   El genotipo de alcohol deshidrogenasa-1B (rs1229984) es un fuerte determinante de la relación entre el peso corporal y la ingesta de alcohol en hombres alcohólicos japoneses.

  23430454   Las variantes genéticas en 4q21, 4q23 y 12q24 están asociadas con el riesgo de carcinoma de células escamosas de esófago en una población china.

  23456092   Efectos genéticos extendidos de los genes del grupo ADH sobre el riesgo de dependencia del alcohol: desde GWAS hasta la replicación.

  23629646   Epidemiología del cáncer de esófago en Japón y China.

  23701534   Estudios de variables instrumentales genéticas de los efectos de los factores de riesgo prenatales.

  23720673   Epidemiología molecular de los polimorfismos de los genes de reparación del ADN y el cáncer de cabeza y cuello.