Información de SNP rs144848

Investigaciones y publicaciones:

  11062481   Una variante común en BRCA2 se asocia tanto con el riesgo de cáncer de mama como con la viabilidad prenatal.

  11927503   El genotipo BRCA2 372 HH se asocia con riesgo de cáncer de mama en mujeres australianas menores de 60 años.

  12466288   Arquitectura de desequilibrio de ligamiento y haplotipos para genes humanos asociados al cáncer.

  14555511   Polimorfismos en BRCA1 y BRCA2 y riesgo de cáncer de ovario epitelial.

  15113441   Estimaciones de cohortes de parientes para el riesgo de cáncer de mama familiar en relación con variantes en la reparación por escisión de bases de ADN, la interacción de BRCA1 y los genes del factor de crecimiento.

  15235023   El exceso de heterocigotos se observa repetidamente en mujeres en el locus N372H de BRCA2.

  16857995   Riesgo de linfoma no Hodgkin (NHL) en relación con la variación de la línea germinal en la reparación del ADN y genes relacionados.

  17428325   Es poco probable que las variantes comunes en los genes de susceptibilidad al cáncer ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y TP53 aumenten el riesgo de cáncer de mama.

  17767707   Asociación entre la variante BRCA2 N372H y el riesgo de cáncer de mama masculino: un estudio de casos y controles basado en la población en Toscana, Italia central.

  18086758   Asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en el metabolismo hormonal y los genes de reparación del ADN y el cáncer de ovario epitelial: resultados de dos estudios australianos y un conjunto de validación adicional.

  18431743   Análisis en consorcio de 7 SNP candidatos para el cáncer de ovario.

  18547414   Panel de genotipado para evaluar la respuesta a la quimioterapia contra el cáncer.

  18579371   Polimorfismos genéticos en genes de reparación del ADN de rotura de doble hebra asociados con el riesgo de lesiones premalignas orales.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  19138047   Nódulos tiroideos, variantes polimórficas en la reparación del ADN y genes relacionados con RET e interacción con la exposición a radiaciones ionizantes de pruebas nucleares en Kazajstán.

  19276285   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido en genes de la vía de reparación del ADN bicatenario y cáncer de mama familiar.

  19500380   LD2SNPing: trazador de desequilibrio de ligamiento y minería de enzimas RFLP para SNP etiquetados.

  19644020   Genotipado de SNP BRCA1/2 frecuentes con sondas no marcadas: un complemento al escaneo de mutaciones HRMCA, que permite una fuerte reducción de la carga de secuenciación.

  19902366   Variación genética en los genes de reparación del ADN y riesgo de cáncer de próstata: resultados de un estudio poblacional.

  20003265   El grado de expresión alélica diferencial de genes candidatos a cáncer de mama es similar en sangre y mama.

  20135345   Polimorfismo BRCA2 N372H y susceptibilidad al cáncer de mama: un metanálisis que involucró a 44,903 sujetos.

  21161372   Riesgo de cáncer de mama contralateral asociado con variantes comunes en BRCA1 y BRCA2: posible efecto modificador del estado de portador de la mutación BRCA1/BRCA2.

  21296624   Un análisis de polimorfismos de un solo nucleótido de 125 genes de reparación del ADN en el estudio de asociación del genoma completo del cáncer de pulmón de Texas con una replicación de los SNP XRCC4.

  21514219   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama: sinopsis exhaustiva de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  22253860   Múltiples variaciones genéticas basadas en vías asociadas con múltiples neoplasias primarias relacionadas con el tabaco.

  22430443   Exposición ocupacional a solventes, variación genética de los genes de reparación del ADN y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  22513257   Efectos de la regulación cis de BRCA2 en el riesgo normal de cáncer de mama y entre portadores de mutaciones de BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24062231   Genotipo y fenotipo de reparación de roturas de doble cadena de ADN y riesgo de cáncer de mama entre hermanas del sitio de Nueva York del Registro Familiar de Cáncer de Mama (BCFR).

  24323938   Ensayos funcionales para el análisis de variantes de significado incierto en BRCA2.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25178586   Polimorfismos en genes reparadores del ADN, uso de tintes para el cabello y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26979245   El polimorfismo rs144848 en BRCA2 puede reducir el riesgo de cáncer de pulmón en mujeres: un estudio de casos y controles en el sureste de China.

  27478808   Detección de mutaciones de genes BRCA en 10 hombres iraníes con cáncer de mama.

  28415599   Los polimorfismos sin sentido de BRCA1 se asocian con un mal pronóstico de los pacientes con cáncer de páncreas en una población china.

  28418863   Genotipo GALNT14 como predictor de respuesta a quimiorradioterapia concurrente en carcinoma de células escamosas de esófago avanzado.

  29209986   Datos sobre el polimorfismo de un solo nucleótido de los genes reparadores del ADN y el riesgo de cáncer de mama en Polonia.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  30677706   Modulación de polimorfismos de genes de reparación por recombinación homóloga sobre daño genético en trabajadores expuestos a cromatos.

  33126731   Diversidad genómica en el cáncer de mama esporádico en una población latinoamericana.

  33499154   Identificación de variantes (rs11571707, rs144848 y rs11571769) en el gen BRCA2 asociado al cáncer de mama hereditario en poblaciones indígenas de la Amazonía brasileña.

  34008499   Cáncer de endometrio, BRCA1 y BRCA2 en la cohorte del Biobanco del Reino Unido.