Informations sur les SNP rs144848

Recherche et publications:

  11062481   Une variante courante de BRCA2 est associée à la fois au risque de cancer du sein et à la viabilité prénatale.

  11927503   Le génotype BRCA2 372 HH est associé au risque de cancer du sein chez les femmes australiennes de moins de 60 ans.

  12466288   Haplotype et architecture de déséquilibre de liaison pour les gènes humains associés au cancer.

  14555511   Polymorphismes de BRCA1 et BRCA2 et risque de cancer épithélial de l'ovaire.

  15113441   Estimations de la cohorte de parents pour le risque familial de cancer du sein en relation avec les variantes de la réparation par excision de la base de l'ADN, l'interaction BRCA1 et les gènes des facteurs de croissance.

  15235023   Un excès d’hétérozygotes est observé à plusieurs reprises chez les femelles au locus BRCA2 N372H.

  16857995   Risque de lymphome non hodgkinien (LNH) lié à la variation germinale de la réparation de l'ADN et des gènes associés.

  17428325   Il est peu probable que les variantes courantes des gènes de susceptibilité au cancer ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53 augmentent le risque de cancer du sein.

  17767707   Association entre la variante BRCA2 N372H et le risque de cancer du sein masculin : une étude cas-témoins basée sur la population en Toscane, en Italie centrale.

  18086758   Association entre les polymorphismes mononucléotidiques du métabolisme hormonal et les gènes de réparation de l'ADN et le cancer épithélial de l'ovaire : résultats de deux études australiennes et d'un ensemble de validation supplémentaire.

  18431743   Analyse en consortium de 7 SNP candidats pour le cancer de l'ovaire.

  18547414   Panel de génotypage pour évaluer la réponse à la chimiothérapie anticancéreuse.

  18579371   Polymorphismes génétiques dans les gènes de réparation de l'ADN à cassure double brin associés au risque de lésions précancéreuses buccales.

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  19138047   Nodules thyroïdiens, variantes polymorphes dans la réparation de l'ADN et les gènes liés au RET, et interaction avec l'exposition aux rayonnements ionisants lors des essais nucléaires au Kazakhstan.

  19276285   Associations entre les polymorphismes nucléotidiques simples dans les gènes de la voie de réparation de l'ADN double brin et le cancer du sein familial.

  19500380   LD2SNPing : traceur de déséquilibre de liaison et extraction d'enzymes RFLP pour les SNP tag.

  19644020   Génotypage des SNP BRCA1/2 fréquents avec des sondes non marquées : un complément au balayage des mutations HRMCA, permettant une forte réduction de la charge de séquençage

  19902366   Variation génétique des gènes de réparation de l'ADN et risque de cancer de la prostate : résultats d'une étude basée sur la population.

  20003265   L’étendue de l’expression allélique différentielle des gènes candidats au cancer du sein est similaire dans le sang et dans le sein.

  20135345   Polymorphisme BRCA2 N372H et susceptibilité au cancer du sein : une méta-analyse impliquant 44 903 sujets.

  21161372   Risque de cancer du sein controlatéral associé à des variants communs de BRCA1 et BRCA2 : effet modificateur potentiel du statut de porteur de la mutation BRCA1/BRCA2.

  21296624   Une analyse des polymorphismes mononucléotidiques de 125 gènes de réparation de l'ADN dans l'étude d'association à l'échelle du génome du Texas sur le cancer du poumon avec une réplication des SNP XRCC4.

  21514219   Variantes génétiques associées au risque de cancer du sein : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  22253860   Variations génétiques basées sur des voies multiples associées à de multiples néoplasmes primaires liés au tabac.

  22430443   Exposition professionnelle aux solvants, variation génétique des gènes de réparation de l'ADN et risque de lymphome non hodgkinien.

  22513257   Effets de la régulation cis BRCA2 sur le risque normal de cancer du sein et de cancer chez les porteurs de la mutation BRCA2.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24062231   Génotype et phénotype de réparation des cassures double brin de l'ADN et risque de cancer du sein chez les sœurs du site new-yorkais du Breast Cancer Family Registry (BCFR).

  24323938   Tests fonctionnels pour l'analyse de variantes de signification incertaine dans BRCA2.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25178586   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN, utilisation de teintures capillaires et risque de lymphome non hodgkinien.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26979245   Le polymorphisme rs144848 dans BRCA2 pourrait réduire le risque de cancer du poumon chez les femmes : une étude cas-témoins dans le sud-est de la Chine.

  27478808   Dépistage des mutations des gènes BRCA chez 10 hommes iraniens atteints d'un cancer du sein.

  28415599   Les polymorphismes faux-sens BRCA1 sont associés à un mauvais pronostic des patients atteints d'un cancer du pancréas dans une population chinoise.

  28418863   Génotype GALNT14 comme prédicteur de réponse à la chimioradiothérapie concomitante dans le carcinome épidermoïde de l'œsophage avancé.

  29209986   Données sur le polymorphisme nucléotidique unique des gènes de réparation de l'ADN et le risque de cancer du sein en Pologne.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  30677706   Modulation des polymorphismes des gènes de réparation par recombinaison homologue sur les dommages génétiques chez les travailleurs exposés aux chromates.

  33126731   Diversité génomique dans le cancer du sein sporadique dans une population latino-américaine.

  33499154   Identification de variantes (rs11571707, rs144848 et rs11571769) dans le gène BRCA2 associé au cancer du sein héréditaire dans les populations autochtones de l'Amazonie brésilienne.

  34008499   Cancer de l'endomètre, BRCA1 et BRCA2 dans la cohorte des biobanques britanniques.