Інформація про SNP rs144848

Дослідження та публікації:

  11062481   Поширений варіант BRCA2 пов’язаний як з ризиком раку молочної залози, так і з пренатальною життєздатністю.

  11927503   Генотип BRCA2 372 HH пов'язаний з ризиком раку молочної залози в австралійських жінок віком до 60 років.

  12466288   Архітектура нерівноважності гаплотипу та зчеплення для генів, асоційованих із раком людини.

  14555511   Поліморфізм BRCA1 і BRCA2 і ризик епітеліального раку яєчників.

  15113441   Когортні оцінки родинного ризику раку молочної залози по відношенню до варіантів репарації основи ДНК, взаємодії BRCA1 і генів фактора росту.

  15235023   Надлишок гетерозигот неодноразово спостерігається у самок у локусі BRCA2 N372H.

  16857995   Ризик неходжкінської лімфоми (НХЛ) у зв’язку зі зміною зародкової лінії репарації ДНК і пов’язаних генів.

  17428325   Поширені варіанти в генах схильності до раку ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 і TP53 навряд чи підвищать ризик раку молочної залози.

  17767707   Зв’язок між варіантом BRCA2 N372H і ризиком раку грудей у u200bu200bчоловіків: популяційне дослідження типу «випадок-контроль» у Тоскані, Центральна Італія.

  18086758   Зв’язок між однонуклеотидними поліморфізмами в метаболізмі гормонів і генами репарації ДНК та епітеліальним раком яєчників: результати двох австралійських досліджень і додатковий набір перевірок

  18431743   Аналіз консорціуму 7 SNP-кандидатів для раку яєчників.

  18547414   Панель генотипування для оцінки відповіді на хіміотерапію раку.

  18579371   Генетичний поліморфізм у генах репарації дволанцюгової ДНК, пов’язаний із ризиком передракових уражень ротової порожнини.

  18830263   Поліморфізм генів репарації ДНК і одновуглецевого метаболізму та загальне виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі та фолікулярній лімфомі.

  19138047   Вузли щитовидної залози, поліморфні варіанти репарації ДНК і гени, пов’язані з RET, і взаємодія з іонізуючим випромінюванням під час ядерних випробувань у Казахстані.

  19276285   Асоціації між однонуклеотидними поліморфізмами в генах шляху репарації дволанцюгової ДНК і сімейним раком молочної залози.

  19500380   LD2SNPing: графік нерівноважного зв’язку та RFLP ферментний аналіз для SNP-міток.

  19644020   Генотипування частих SNP BRCA1/2 за допомогою немічених зондів: доповнення до сканування мутацій HRMCA, що дозволяє значно зменшити навантаження на секвенування.

  19902366   Генетичні варіації генів відновлення ДНК і ризик раку простати: результати популяційного дослідження.

  20003265   Ступінь диференціальної алельної експресії генів-кандидатів раку молочної залози подібний у крові та молочній залозі.

  20135345   Поліморфізм BRCA2 N372H і схильність до раку молочної залози: мета-аналіз за участю 44 903 осіб.

  21161372   Ризик контралатерального раку молочної залози, пов’язаний із поширеними варіантами BRCA1 і BRCA2: потенційний модифікуючий ефект статусу носія мутації BRCA1/BRCA2.

  21296624   Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів 125 генів репарації ДНК у Техаському загальногеномному дослідженні асоціації раку легенів з реплікацією для SNP XRCC4.

  21514219   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком раку молочної залози: вичерпний огляд дослідження, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  22253860   Численні генетичні варіації, пов’язані з пов’язаними з тютюном множинними первинними новоутвореннями.

  22430443   Професійний вплив розчинників, генетичні варіації генів репарації ДНК і ризик неходжкінської лімфоми.

  22513257   Вплив цис-регуляції BRCA2 на нормальний ризик раку молочної залози серед носіїв мутації BRCA2.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24062231   Генотип і фенотип репарації дволанцюгового розриву ДНК і ризик раку молочної залози у сестер із Нью-Йоркського сайту Сімейного реєстру раку молочної залози (BCFR).

  24323938   Функціональні аналізи для аналізу варіантів невизначеного значення в BRCA2.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25178586   Поліморфізм генів відновлення ДНК, використання фарби для волосся та ризик розвитку неходжкінської лімфоми.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26979245   Поліморфізм rs144848 у BRCA2 може знизити ризик раку легенів у жінок: дослідження випадок-контроль у південно-східному Китаї.

  27478808   Скринінг мутації генів BRCA у 10 іранських чоловіків з раком молочної залози.

  28415599   Місенс-поліморфізм BRCA1 асоціюється з поганим прогнозом для пацієнтів з раком підшлункової залози в китайській популяції.

  28418863   Генотип GALNT14 як предиктор відповіді на супутню хіміопроменеву терапію при поширеному плоскоклітинному раку стравоходу.

  29209986   Дані про однонуклеотидний поліморфізм генів репарації ДНК і ризик раку молочної залози з Польщі.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  30677706   Модуляція поліморфізму гена відновлення гомологічної рекомбінації при генетичному пошкодженні у працівників, які зазнали впливу хромату.

  33126731   Геномна різноманітність спорадичного раку молочної залози в латиноамериканській популяції.

  33499154   Ідентифікація варіантів (rs11571707, rs144848 і rs11571769) гена BRCA2, пов’язаного зі спадковим раком молочної залози в корінних популяціях бразильської Амазонії.

  34008499   Рак ендометрія, BRCA1 і BRCA2 у когорті Біобанку Великобританії.