Informazioni sugli SNP rs144848

Ricerca e pubblicazioni:

  11062481   Una variante comune in BRCA2 è associata sia al rischio di cancro al seno che alla vitalità prenatale.

  11927503   Il genotipo BRCA2 372 HH è associato al rischio di cancro al seno nelle donne australiane di età inferiore a 60 anni.

  12466288   Architettura di disequilibrio dell'aplotipo e del collegamento per i geni associati al cancro umano.

  14555511   Polimorfismi in BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro epiteliale ovarico.

  15113441   Stime di coorte di parentela per il rischio di cancro al seno familiare in relazione alle varianti nella riparazione dell'escissione della base del DNA, ai geni interagenti BRCA1 e al fattore di crescita.

  15235023   Nelle femmine si osserva ripetutamente un eccesso di eterozigoti nel locus BRCA2 N372H.

  16857995   Rischio di linfoma non Hodgkin (NHL) in relazione alla variazione della linea germinale nella riparazione del DNA e nei geni correlati.

  17428325   È improbabile che le varianti comuni nei geni di suscettibilità al cancro ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 aumentino il rischio di cancro al seno.

  17767707   Associazione tra la variante BRCA2 N372H e il rischio di cancro al seno maschile: uno studio caso-controllo basato sulla popolazione in Toscana, Italia centrale.

  18086758   Associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nel metabolismo ormonale e geni di riparazione del DNA e cancro epiteliale ovarico: risultati di due studi australiani e un ulteriore set di validazione.

  18431743   Analisi di consorzio di 7 SNP candidati per il cancro ovarico.

  18547414   Pannello di genotipizzazione per valutare la risposta alla chemioterapia antitumorale.

  18579371   Polimorfismi genetici nei geni di riparazione del DNA con rottura del doppio filamento associati al rischio di lesioni precancerose orali.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  19138047   Noduli tiroidei, varianti polimorfiche nella riparazione del DNA e geni correlati a RET e interazione con l'esposizione a radiazioni ionizzanti da test nucleari in Kazakistan.

  19276285   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via di riparazione del DNA a doppio filamento e cancro al seno familiare.

  19500380   LD2SNPing: plotter del disequilibrio di collegamento e mining di enzimi RFLP per tag SNP.

  19644020   Genotipizzazione di frequenti SNP BRCA1/2 con sonde senza etichetta: un supplemento alla scansione delle mutazioni HRMCA, che consente la forte riduzione del carico di sequenziamento.

  19902366   Variazione genetica nei geni di riparazione del DNA e rischio di cancro alla prostata: risultati di uno studio basato sulla popolazione.

  20003265   L'entità dell'espressione allelica differenziale dei geni candidati al cancro al seno è simile nel sangue e nel seno.

  20135345   Polimorfismo BRCA2 N372H e suscettibilità al cancro al seno: una meta-analisi che ha coinvolto 44.903 soggetti.

  21161372   Rischio di cancro al seno controlaterale associato a varianti comuni in BRCA1 e BRCA2: potenziale effetto modificante dello stato di portatore della mutazione BRCA1/BRCA2.

  21296624   Un'analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide di 125 geni di riparazione del DNA nello studio di associazione sull'intero genoma del Texas sul cancro del polmone con una replica per gli SNP XRCC4.

  21514219   Varianti genetiche associate al rischio di cancro al seno: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  22253860   Variazioni genetiche basate su percorsi multipli associate a neoplasie primarie multiple correlate al tabacco.

  22430443   Esposizione professionale ai solventi, variazione genetica dei geni di riparazione del DNA e rischio di linfoma non Hodgkin.

  22513257   Effetti della regolazione cis di BRCA2 nel seno normale e rischio di cancro tra i portatori di mutazione BRCA2.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24062231   Genotipo e fenotipo con riparazione della rottura del doppio filamento del DNA e rischio di cancro al seno nelle sorelle del sito di New York del Breast Cancer Family Registry (BCFR).

  24323938   Saggi funzionali per l'analisi di varianti di significato incerto in BRCA2.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25178586   Polimorfismi nei geni riparatori del DNA, uso di tinture per capelli e rischio di linfoma non Hodgkin.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26979245   Il polimorfismo rs144848 in BRCA2 può ridurre il rischio di cancro ai polmoni nelle donne: uno studio caso-controllo nel sud-est della Cina.

  27478808   Screening delle mutazioni dei geni BRCA in 10 maschi iraniani affetti da cancro al seno.

  28415599   I polimorfismi missenso BRCA1 sono associati a una prognosi sfavorevole dei pazienti affetti da cancro al pancreas in una popolazione cinese.

  28418863   Genotipo GALNT14 come predittore di risposta alla chemioradioterapia concomitante nel carcinoma a cellule squamose dell'esofago avanzato.

  29209986   Dati sul polimorfismo a singolo nucleotide dei geni riparatori del DNA e sul rischio di cancro al seno dalla Polonia.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  30677706   Modulazione dei polimorfismi dei geni di riparazione della ricombinazione omologa sul danno genetico in lavoratori esposti al cromato.

  33126731   Diversità genomica nel cancro al seno sporadico in una popolazione latinoamericana.

  33499154   Identificazione delle varianti (rs11571707, rs144848 e rs11571769) nel gene BRCA2 associato al cancro al seno ereditario nelle popolazioni indigene dell'Amazzonia brasiliana.

  34008499   Cancro endometriale, BRCA1 e BRCA2 nella coorte di biobanca del Regno Unito.