SNP-Informationen rs144848

Forschung und Veröffentlichungen:

  11062481   Eine häufige Variante von BRCA2 ist sowohl mit dem Brustkrebsrisiko als auch mit der pränatalen Lebensfähigkeit verbunden.

  11927503   Der Genotyp BRCA2 372 HH ist bei australischen Frauen unter 60 Jahren mit einem Brustkrebsrisiko verbunden.

  12466288   Haplotyp- und Verknüpfungsungleichgewichtsarchitektur für menschliche krebsassoziierte Gene.

  14555511   Polymorphismen in BRCA1 und BRCA2 und Risiko für epithelialen Eierstockkrebs.

  15113441   Kin-Kohorten-Schätzungen zum familiären Brustkrebsrisiko in Bezug auf Varianten in der DNA-Basen-Exzisionsreparatur, BRCA1-Interaktion und Wachstumsfaktor-Genen.

  15235023   Bei Weibchen wird am BRCA2-Locus N372H wiederholt ein Heterozygotenüberschuss beobachtet.

  16857995   Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms (NHL) im Zusammenhang mit Keimbahnvariationen bei der DNA-Reparatur und verwandten Genen.

  17428325   Es ist unwahrscheinlich, dass häufige Varianten in den Krebsanfälligkeitsgenen ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 und TP53 das Brustkrebsrisiko erhöhen.

  17767707   Zusammenhang zwischen der BRCA2-N372H-Variante und dem Brustkrebsrisiko bei Männern: eine bevölkerungsbasierte Fall-Kontroll-Studie in der Toskana, Mittelitalien.

  18086758   Zusammenhang zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen im Hormonstoffwechsel und DNA-Reparaturgenen und epithelialem Eierstockkrebs: Ergebnisse aus zwei australischen Studien und einem zusätzlichen Validierungssatz.

  18431743   Konsortialanalyse von 7 Kandidaten-SNPs für Eierstockkrebs.

  18547414   Genotypisierungsgremium zur Beurteilung des Ansprechens auf eine Krebs-Chemotherapie.

  18579371   Genetische Polymorphismen in Doppelstrangbruch-DNA-Reparaturgenen sind mit dem Risiko oraler prämaligner Läsionen verbunden.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  19138047   Schilddrüsenknoten, polymorphe Varianten in DNA-Reparatur- und RET-bezogenen Genen sowie Wechselwirkung mit der ionisierenden Strahlenbelastung durch Atomtests in Kasachstan.

  19276285   Zusammenhänge zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen des doppelsträngigen DNA-Reparaturwegs und familiärem Brustkrebs.

  19500380   LD2SNPing: Kopplungsungleichgewichtsplotter und RFLP-Enzym-Mining für Tag-SNPs.

  19644020   Genotypisierung häufiger BRCA1/2-SNPs mit unmarkierten Sonden: eine Ergänzung zum HRMCA-Mutationsscan, die eine starke Reduzierung des Sequenzierungsaufwands ermöglicht.

  19902366   Genetische Variation in DNA-Reparaturgenen und Prostatakrebsrisiko: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie.

  20003265   Das Ausmaß der differentiellen allelischen Expression von Kandidatengenen für Brustkrebs ist im Blut und in der Brust ähnlich.

  20135345   BRCA2 N372H-Polymorphismus und Brustkrebsanfälligkeit: eine Metaanalyse mit 44.903 Probanden.

  21161372   Risiko für kontralateralen Brustkrebs im Zusammenhang mit häufigen Varianten von BRCA1 und BRCA2: potenziell modifizierende Wirkung des BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerstatus.

  21296624   Eine Analyse von Einzelnukleotidpolymorphismen von 125 DNA-Reparaturgenen in der genomweiten Assoziationsstudie von Texas zu Lungenkrebs mit einer Replikation für die XRCC4-SNPs.

  21514219   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  22253860   Mehrere Signalweg-basierte genetische Variationen im Zusammenhang mit mehreren primären Neoplasien im Zusammenhang mit Tabak.

  22430443   Berufliche Lösungsmittelexposition, genetische Variation von DNA-Reparaturgenen und das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms.

  22513257   Auswirkungen der BRCA2-cis-Regulation auf das normale Brust- und Krebsrisiko bei BRCA2-Mutationsträgern.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24062231   DNA-Doppelstrangbruch-Reparatur-Genotyp und -Phänotyp sowie Brustkrebsrisiko bei Schwestern vom New Yorker Standort des Breast Cancer Family Registry (BCFR).

  24323938   Funktionelle Tests zur Analyse von Varianten mit ungewisser Bedeutung in BRCA2.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25178586   Polymorphismen in DNA-Reparaturgenen, Verwendung von Haarfärbemitteln und das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26979245   Der Polymorphismus rs144848 in BRCA2 kann das Lungenkrebsrisiko bei Frauen senken: eine Fall-Kontroll-Studie in Südostchina.

  27478808   Mutationsscreening von BRCA-Genen bei 10 iranischen Männern mit Brustkrebs.

  28415599   BRCA1-Missense-Polymorphismen sind mit einer schlechten Prognose von Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs in einer chinesischen Bevölkerung verbunden.

  28418863   GALNT14-Genotyp als Antwortprädiktor für die gleichzeitige Radiochemotherapie bei fortgeschrittenem Plattenepithelkarzinom des Ösophagus.

  29209986   Daten zum Einzelnukleotidpolymorphismus von DNA-Reparaturgenen und zum Brustkrebsrisiko aus Polen.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  30677706   Modulation homologer Rekombinationsreparaturgen-Polymorphismen auf genetische Schäden bei chromatexponierten Arbeitern.

  33126731   Genomische Vielfalt bei sporadischem Brustkrebs in einer lateinamerikanischen Bevölkerung.

  33499154   Identifizierung von Varianten (rs11571707, rs144848 und rs11571769) im BRCA2-Gen, die mit erblichem Brustkrebs in indigenen Populationen des brasilianischen Amazonasgebiets assoziiert sind.

  34008499   Endometriumkarzinom, BRCA1 und BRCA2 in der britischen Biobank-Kohorte.