Информация по SNP rs144848

Исследования и публикации:

  11062481   Распространенный вариант BRCA2 связан как с риском рака молочной железы, так и с пренатальной жизнеспособностью.

  11927503   Генотип BRCA2 372 HH связан с риском развития рака молочной железы у австралийских женщин в возрасте до 60 лет.

  12466288   Гаплотип и архитектура неравновесия по сцеплению генов человека, связанных с раком.

  14555511   Полиморфизмы BRCA1 и BRCA2 и риск эпителиального рака яичников.

  15113441   Оценки семейного риска рака молочной железы в кин-когорте в отношении вариантов эксцизионной репарации оснований ДНК, взаимодействия BRCA1 и генов факторов роста.

  15235023   Избыток гетерозигот неоднократно наблюдается у самок по локусу N372H BRCA2.

  16857995   Риск неходжкинской лимфомы (НХЛ) в связи с вариациями зародышевой линии в репарации ДНК и связанных с ней генах.

  17428325   Распространенные варианты генов предрасположенности к раку ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и TP53 вряд ли повысят риск рака молочной железы.

  17767707   Связь между вариантом BRCA2 N372H и риском рака молочной железы у мужчин: популяционное исследование «случай-контроль» в Тоскане, Центральная Италия.

  18086758   Связь между однонуклеотидными полиморфизмами в метаболизме гормонов и генами репарации ДНК и эпителиальным раком яичников: результаты двух австралийских исследований и дополнительной проверки.

  18431743   Анализ консорциума 7 SNP-кандидатов на рак яичников.

  18547414   Панель генотипирования для оценки ответа на химиотерапию рака.

  18579371   Генетические полиморфизмы в генах репарации ДНК с двухцепочечными разрывами, связанные с риском предраковых поражений полости рта.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  19138047   Узлы щитовидной железы, полиморфные варианты репарации ДНК и гены, связанные с RET, а также взаимодействие с воздействием ионизирующего излучения в результате ядерных испытаний в Казахстане.

  19276285   Связь между однонуклеотидными полиморфизмами в генах пути репарации двухцепочечной ДНК и семейным раком молочной железы.

  19500380   LD2SNPing: построитель неравновесия по сцеплению и ферментный анализ RFLP для меточных SNP.

  19644020   Генотипирование частых SNP BRCA1/2 с помощью немеченых зондов: дополнение к сканированию мутаций HRMCA, позволяющее значительно снизить нагрузку на секвенирование.

  19902366   Генетическая изменчивость генов репарации ДНК и риск рака простаты: результаты популяционного исследования.

  20003265   Степень дифференциальной аллельной экспрессии генов-кандидатов на рак молочной железы одинакова в крови и молочной железе.

  20135345   Полиморфизм BRCA2 N372H и предрасположенность к раку молочной железы: метаанализ с участием 44 903 субъектов.

  21161372   Риск контралатерального рака молочной железы, связанный с распространенными вариантами BRCA1 и BRCA2: потенциальный модифицирующий эффект статуса носителя мутации BRCA1/BRCA2.

  21296624   Анализ однонуклеотидных полиморфизмов 125 генов репарации ДНК в Техасском полногеномном исследовании ассоциации рака легких с репликацией SNP XRCC4.

  21514219   Генетические варианты, связанные с риском рака молочной железы: обзор всестороннего исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  22253860   Множественные генетические вариации, связанные с табакокурением, связаны с множественными первичными новообразованиями.

  22430443   Профессиональное воздействие растворителей, генетические вариации генов репарации ДНК и риск неходжкинской лимфомы.

  22513257   Влияние цис-регуляции BRCA2 на нормальную грудь и риск рака среди носителей мутации BRCA2.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24062231   Генотип и фенотип восстановления двухцепочечного разрыва ДНК и риск рака молочной железы у сестер из Нью-Йоркского сайта Семейного реестра рака молочной железы (BCFR).

  24323938   Функциональные анализы для анализа вариантов неопределенного значения в BRCA2.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25178586   Полиморфизмы генов репарации ДНК, использование краски для волос и риск неходжкинской лимфомы.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26979245   Полиморфизм rs144848 в BRCA2 может снизить риск рака легких у женщин: исследование «случай-контроль» на юго-востоке Китая.

  27478808   Скрининг мутаций генов BRCA у 10 иранских мужчин с раком молочной железы.

  28415599   Миссенс-полиморфизмы BRCA1 связаны с плохим прогнозом для больных раком поджелудочной железы в китайской популяции.

  28418863   Генотип GALNT14 как предиктор ответа на одновременную химиолучевую терапию при распространенной плоскоклеточной карциноме пищевода.

  29209986   Данные об однонуклеотидном полиморфизме генов репарации ДНК и риске рака молочной железы из Польши.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  30677706   Модуляция полиморфизма гомологичных рекомбинационных генов репарации при генетических повреждениях у рабочих, подвергшихся воздействию хромата.

  33126731   Геномное разнообразие при спорадическом раке молочной железы в латиноамериканской популяции.

  33499154   Идентификация вариантов (rs11571707, rs144848 и rs11571769) гена BRCA2, ассоциированного с наследственным раком молочной железы у коренных популяций бразильской Амазонии.

  34008499   Рак эндометрия, BRCA1 и BRCA2 в когорте Британского биобанка.