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Le malattie genetiche umane derivano da mutazioni in uno o più geni e possono essere classificate come dovute ad anomalie cromosomiche, disturbi mendeliani monogenici, disturbi non mendeliani correlati a un singolo gene o fattori scatenanti multifattoriali.
Gli elementi fondamentali dell'ereditarietà sono i geni, che si trasferiscono dai genitori alla prole. Queste strutture genetiche contengono istruzioni essenziali del codice del DNA per costruire proteine responsabili principalmente delle operazioni cellulari; funzioni proteiche come lo spostamento di molecole, la fabbricazione di assemblaggi, l'eliminazione di sostanze nocive e altri compiti di manutenzione.
A volte, uno o più geni subiscono mutazioni che alterano le istruzioni per la produzione delle proteine, risultando in proteine non funzionanti o assenti. Questa alterazione porta a una malattia denominata malattia genetica.
Una mutazione genetica può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e può verificarsi anche durante la vita di un individuo.
I disturbi genetici possono essere classificati in tre tipologie:
Le malattie monogeniche sono quelle in cui un singolo gene è affetto da mutazione. Un tipico esempio di ciò è l’anemia falciforme.
I disordini cromosomici si verificano quando mancano o sono alterati cromosomi (o porzioni di essi). Queste strutture ospitano il nostro materiale genetico. Un esempio di disturbo cromosomico è la sindrome di Down.
Esempi di disturbi complessi includono il cancro del colon, dove molteplici mutazioni genetiche insieme allo stile di vita e ai fattori ambientali contribuiscono allo sviluppo.