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Malattie genetiche

diseases

Di Li Dali, Ph.D.

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Le malattie genetiche umane derivano da mutazioni in uno o più geni e possono essere classificate come dovute ad anomalie cromosomiche, disturbi mendeliani monogenici, disturbi non mendeliani correlati a un singolo gene o fattori scatenanti multifattoriali.

Gli elementi fondamentali dell'ereditarietà sono i geni, che si trasferiscono dai genitori alla prole. Queste strutture genetiche contengono istruzioni essenziali del codice del DNA per costruire proteine ​​responsabili principalmente delle operazioni cellulari; funzioni proteiche come lo spostamento di molecole, la fabbricazione di assemblaggi, l'eliminazione di sostanze nocive e altri compiti di manutenzione.

A volte, uno o più geni subiscono mutazioni che alterano le istruzioni per la produzione delle proteine, risultando in proteine ​​non funzionanti o assenti. Questa alterazione porta a una malattia denominata malattia genetica.

Una mutazione genetica può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e può verificarsi anche durante la vita di un individuo.

I disturbi genetici possono essere classificati in tre tipologie:

Le malattie monogeniche sono quelle in cui un singolo gene è affetto da mutazione. Un tipico esempio di ciò è l’anemia falciforme.

I disordini cromosomici si verificano quando mancano o sono alterati cromosomi (o porzioni di essi). Queste strutture ospitano il nostro materiale genetico. Un esempio di disturbo cromosomico è la sindrome di Down.

Esempi di disturbi complessi includono il cancro del colon, dove molteplici mutazioni genetiche insieme allo stile di vita e ai fattori ambientali contribuiscono allo sviluppo.

            Tubercolosi
            Diabete
                            Diabete di tipo 1
                            Diabete di tipo 2
                            Insulina
            Glaucoma
            Insufficienza renale
            Vene varicose
            Malattie degli organi digestivi
                            Epatite
                            Malattia di Crohn
                            Pancreatite
                            Trombosi
            Disturbi mentali
                            Schizofrenia
                            L'autismo
                            ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività)
                            Demenza
                            Disturbo ossessivo-compulsivo (OCD)
                            Tendenza al suicidio
                            Dipendenza da alcol
                            Dipendenza da tabacco
                            Tossicodipendenza
                            Depressione
            Malattie del sistema nervoso
                            Sclerosi multipla
                            Malattia di Parkinson
                            Malattia di Alzheimer
                            Emicrania
                            Polineuropatia
                            Miastenia gravis
                            Corsa
                            Epilessia
            Malattie cardiache e vascolari
                            Infarto miocardico
                            Ipertensione
                            Malattia cardiaca ischemica
                            Aterosclerosi
            Malattie reumatiche
                            Lupus eritematoso sistemico
                            Artrite reumatoide
            Malattie delle donne
                            Endometriosi
                            Infertilità e aborto spontaneo
            Neoplasie maligne
                            Neoplasie maligne degli organi respiratori
                            Melanoma
                            Sarcoma
                            Neoplasie maligne della tiroide
                            Neoplasie maligne del sistema ematopoietico
                            Neoplasie maligne della ghiandola mammaria
                            Neoplasie maligne degli organi digestivi
                                            Cancro del colon-retto
                                            Cancro allo stomaco
                                            Altri tumori dell'apparato digerente
            Asma bronchiale
            HIV
            Obesità
            Psoriasi
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