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Cancro gastrico ereditario

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Il cancro gastrico è la terza causa di morte correlata al cancro in tutto il mondo, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di solo il 20%. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, l'1%-3% può essere attribuita a sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Nelle famiglie con una predisposizione ereditaria autosomica dominante al cancro gastrico diffuso, sono state identificate mutazioni germinali della E-caderina/CDH1. Il rischio cumulativo di sviluppare cancro gastrico per i portatori della mutazione CDH1 entro gli 80 anni è del 70% per gli uomini e del 56% per le donne. Le donne portatrici della mutazione hanno anche un rischio del 42% di sviluppare un cancro al seno lobulare entro gli 80 anni. Tuttavia, non tutti gli individui che soddisfano i criteri clinici per la sindrome del cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC) hanno una mutazione germinale CDH1, e coloro che la presentano potrebbero non presentare caratteristiche cliniche simili. risultati in termini di età alla diagnosi o di tipologia di cancro.

I seguenti sono fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare il cancro gastrico:

Infezione causata da Helicobacter pylori (H. pylori).

Regime alimentare.

La dieta ha un impatto sulle differenze regionali nell’incidenza del cancro gastrico.

Il consumo di alimenti conservati sotto sale può aumentare la probabilità di sviluppare il cancro gastrico negli individui.

Un elevato rischio di cancro gastrico può derivare da un consumo inadeguato di frutta e da un consumo eccessivo di carne/pesce lavorati, grigliati o al barbecue.

Effetti della migrazione.

Il rischio di sviluppare il cancro gastrico può anche essere influenzato dagli effetti della migrazione, ad esempio quando gli individui si spostano da una regione ad alto rischio di cancro gastrico a una a basso rischio, o viceversa.

La ricerca ha dimostrato che l’insorgenza del cancro gastrico tra gli immigrati è altamente associata all’insorgenza del cancro gastrico nel paese di adozione entro una o due generazioni.

L'utilizzazione del tabacco.

Consumo di alcol.

Esistono prove crescenti che collegano l’obesità alla malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).

Disparità basate sulla razza e sull’etnia.

Sono disponibili criteri per i test genetici sulla linea germinale per i geni collegati al cancro gastrico e/o ai polipi gastrici, inclusi CDH1, CTNNA1, APC, STK11, SMAD4 e i geni della sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM).

Verranno esaminate altre sindromi genetiche che aumentano il rischio di cancro gastrico, insieme ai cambiamenti recentemente identificati in altri geni (CTNNA1, DOT1L, FBXO24, PRSS1, MAP3K6, MSR1 e INSR) che potrebbero avere un impatto sulla suscettibilità al cancro gastrico e sulla penetranza correlata all'età. .

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Cancro allo stomaco e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Cancro allo stomaco:

rs16260
rs87938
rs162036Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia.
rs229527
rs231775
rs429358L'allele APOE-E4 ha una forte influenza sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Una meta-analisi ha stimato che l'odds ratio per gli individui omozigoti per l'rs429358 è 12 volte superiore per la malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva e 61 volte superiore per la malattia ad insorgenza precoce. Le persone con genotipo APOE4-4 allele C dovrebbero evitare di mangiare animali allevati con piante/grani che presentano livelli più elevati di omega-6 rispetto agli omega-3. È consigliabile praticare il vegetarianismo per evitare tutti i grassi animali e misurare il rapporto tra omega-3 e omega-6 in queste persone. Inoltre, le persone con APOE 4 possono assumere meglio le forme non metilate di B12.
rs735299
rs763110
rs870995
rs1045487
rs1518111
rs1607237
rs1800682
rs1800871
rs1800896
rs2071543
rs2157453
rs2234978
rs2236225Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6.
rs2236851
rs2274223Rischio di cancro gastrico ed esofageo aumentato di 1,9 volte.
rs2276330
rs2294008Aumento del rischio di cancro allo stomaco e alla vescica.
rs2517415
rs2517416
rs2834167
rs2858331Insieme alla rottura del gene rs4988889 è un criterio diagnostico per la celiachia.
rs2976392
rs3024490
rs3024493
rs3731211
rs3731217
rs3731249
rs3754935
rs3765695
rs3810936
rs3816587
rs4072037Polimorfismo che influenza i livelli sierici di magnesio, potassio e sodio. Associato anche al rischio di cancro gastrico.
rs4074785
rs4273077
rs4561508
rs4728142Convalida di IRF5 come gene di rischio per la sclerosi multipla: ruolo putativo nell'infezione da virus herpes-6 umano.
rs4783244
rs4985726
rs6504663
rs6924102
rs7501331Diminuzione della conversione del beta-carotene in retinolo. Si raccomanda l'assunzione di retinolo supplementare.
rs7551188
rs7576974
rs7934606
rs8057927
rs9276810
rs9357155
rs10514585
rs11245936
rs11574514
rs11706842
rs12112229
rs28360974
rs33935154
rs35831931
rs55819519
rs61756766
rs63750123
rs113613074
rs140501787
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