Cancro gastrico ereditario
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Il cancro gastrico è la terza causa di morte correlata al cancro in tutto il mondo, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni di solo il 20%. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, l'1%-3% può essere attribuita a sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Nelle famiglie con una predisposizione ereditaria autosomica dominante al cancro gastrico diffuso, sono state identificate mutazioni germinali della E-caderina/CDH1. Il rischio cumulativo di sviluppare cancro gastrico per i portatori della mutazione CDH1 entro gli 80 anni è del 70% per gli uomini e del 56% per le donne. Le donne portatrici della mutazione hanno anche un rischio del 42% di sviluppare un cancro al seno lobulare entro gli 80 anni. Tuttavia, non tutti gli individui che soddisfano i criteri clinici per la sindrome del cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC) hanno una mutazione germinale CDH1, e coloro che la presentano potrebbero non presentare caratteristiche cliniche simili. risultati in termini di età alla diagnosi o di tipologia di cancro.
I seguenti sono fattori ambientali che aumentano il rischio di sviluppare il cancro gastrico:
Infezione causata da Helicobacter pylori (H. pylori).
Regime alimentare.
La dieta ha un impatto sulle differenze regionali nell’incidenza del cancro gastrico.
Il consumo di alimenti conservati sotto sale può aumentare la probabilità di sviluppare il cancro gastrico negli individui.
Un elevato rischio di cancro gastrico può derivare da un consumo inadeguato di frutta e da un consumo eccessivo di carne/pesce lavorati, grigliati o al barbecue.
Effetti della migrazione.
Il rischio di sviluppare il cancro gastrico può anche essere influenzato dagli effetti della migrazione, ad esempio quando gli individui si spostano da una regione ad alto rischio di cancro gastrico a una a basso rischio, o viceversa.
La ricerca ha dimostrato che l’insorgenza del cancro gastrico tra gli immigrati è altamente associata all’insorgenza del cancro gastrico nel paese di adozione entro una o due generazioni.
L'utilizzazione del tabacco.
Consumo di alcol.
Esistono prove crescenti che collegano l’obesità alla malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
Disparità basate sulla razza e sull’etnia.
Sono disponibili criteri per i test genetici sulla linea germinale per i geni collegati al cancro gastrico e/o ai polipi gastrici, inclusi CDH1, CTNNA1, APC, STK11, SMAD4 e i geni della sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM).
Verranno esaminate altre sindromi genetiche che aumentano il rischio di cancro gastrico, insieme ai cambiamenti recentemente identificati in altri geni (CTNNA1, DOT1L, FBXO24, PRSS1, MAP3K6, MSR1 e INSR) che potrebbero avere un impatto sulla suscettibilità al cancro gastrico e sulla penetranza correlata all'età. .
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Cancro allo stomaco e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Cancro allo stomaco:
| rs4728142 | Convalida di IRF5 come gene di rischio per la sclerosi multipla: ruolo putativo nell'infezione da virus herpes-6 umano. |
| rs2858331 | Insieme alla rottura del gene rs4988889 è un criterio diagnostico per la celiachia. |
| rs2274223 | Rischio di cancro gastrico ed esofageo aumentato di 1,9 volte. |
| rs429358 | L'allele APOE-E4 ha una forte influenza sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Una meta-analisi ha stimato che l'odds ratio per gli individui omozigoti per l'rs429358 è 12 volte superiore per la malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva e 61 volte superiore per la malattia ad insorgenza precoce. Le persone con genotipo APOE4-4 allele C dovrebbero evitare di mangiare animali allevati con piante/grani che presentano livelli più elevati di omega-6 rispetto agli omega-3. È consigliabile praticare il vegetarianismo per evitare tutti i grassi animali e misurare il rapporto tra omega-3 e omega-6 in queste persone. Inoltre, le persone con APOE 4 possono assumere meglio le forme non metilate di B12. |
| rs7501331 | Diminuzione della conversione del beta-carotene in retinolo. Si raccomanda l'assunzione di retinolo supplementare. |
| rs2236225 | Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6. |
| rs4072037 | Polimorfismo che influenza i livelli sierici di magnesio, potassio e sodio. Associato anche al rischio di cancro gastrico. |
| rs2294008 | Aumento del rischio di cancro allo stomaco e alla vescica. |
| rs162036 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia. |
| rs7576974 | |
| rs12112229 | |
| rs6504663 | |
| rs87938 | |
| rs8057927 | |
| rs11245936 | |
| rs28360974 | |
| rs10514585 | |
| rs7934606 | |
| rs3765695 | |
| rs2517415 | |
| rs3810936 | |
| rs2517416 | |
| rs3816587 | |
| rs11574514 | |
| rs2976392 | |
| rs2276330 | |
| rs33935154 | |
| rs16260 | |
| rs55819519 | |
| rs4074785 | |
| rs2071543 | |
| rs1045487 | |
| rs61756766 | |
| rs9357155 | |
| rs1518111 | |
| rs1800896 | |
| rs3024493 | |
| rs763110 | |
| rs4561508 | |
| rs4985726 | |
| rs2234978 | |
| rs3731249 | |
| rs2834167 | |
| rs735299 | |
| rs6924102 | |
| rs9276810 | |
| rs1800871 | |
| rs2157453 | |
| rs229527 | |
| rs3024490 | |
| rs4273077 | |
| rs3754935 | |
| rs3731217 | |
| rs1800682 | |
| rs3731211 | |
| rs140501787 | |
| rs4783244 | |
| rs7551188 | |
| rs1607237 | |
| rs2236851 | |
| rs870995 | |
| rs11706842 | |
| rs113613074 | |
| rs63750123 | |
| rs35831931 | |
| rs231775 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Fino al 15% dei tumori al pancreas sono attribuiti a mutazioni genetiche tramandate attraverso le... Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici,... La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il...
