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Il polimorfismo rs63750123 è correlato ad argomenti come questo:
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Ricerca e pubblicazioni:
16472587 Mutazioni eterozigoti nel gene PMS2 causano un carcinoma colorettale ereditario non poliposico (sindrome di Lynch).
16619239 La PCR a lungo raggio facilita l'identificazione delle mutazioni specifiche della PMS2.
22703879 Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.
24027009 Inattivazione della riparazione del disadattamento del DNA da parte di varianti di significato incerto nel gene PMS2.
24556621 Frequenti mutazioni deleterie della linea germinale nei geni di riparazione del DNA nei casi familiari di cancro alla prostata sono associate a malattia avanzata.
24689082 Un massiccio flusso di lavoro di sequenziamento parallelo per test genetici diagnostici di geni di riparazione del disadattamento.
24728327 Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.
25741868 Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.
Fino al 15% dei tumori al pancreas sono attribuiti a mutazioni genetiche tramandate attraverso le...
Sebbene l’alcol sia ampiamente consumato, l’uso eccessivo può portare a gravi problemi fisici,...
La moltiplicazione incontrollata delle cellule polmonari fino a formare un tumore caratterizza il...