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Informations sur les SNP rs63750123

RS63750123

Allèle normal: TT

Le polymorphisme rs63750123 est lié à des sujets comme celui-ci:

Cancer gastrique héréditaire

Le cancer gastrique est la troisième cause de décès liés au cancer dans le monde, avec un taux de...

Recherche et publications:

  16472587   Les mutations hétérozygotes du PMS2 provoquent un carcinome colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch).

  16619239   La PCR à longue portée facilite l'identification des mutations spécifiques de PMS2.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  24027009   Inactivation de la réparation des mésappariements d'ADN par des variants de signification incertaine dans le gène PMS2.

  24556621   Des mutations germinales délétères fréquentes dans les gènes de réparation de l’ADN dans les cas familiaux de cancer de la prostate sont associées à une maladie avancée.

  24689082   Un flux de travail de séquençage parallèle massif pour les tests génétiques diagnostiques des gènes de réparation des mésappariements.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Génétique du cancer du pancréas

Jusqu'à 15 % des cancers du pancréas sont attribués à des mutations génétiques transmises de...

Gènes de l'alcoolisme

Bien que l’alcool soit largement consommé, une consommation excessive peut entraîner de graves...

Génétique du cancer du poumon

Des cellules pulmonaires anormales se multipliant de manière incontrôlable pour former une tumeur...

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