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Información de SNP rs63750123

RS63750123

Alelo salvaje: TT

El polimorfismo rs63750123 está relacionado con temas como este:

Cáncer gástrico hereditario

El cáncer gástrico es la tercera causa de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, con...

Investigaciones y publicaciones:

  16472587   Las mutaciones heterocigotas en PMS2 causan carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch).

  16619239   La PCR de largo alcance facilita la identificación de mutaciones específicas de PMS2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  24027009   Inactivación de la reparación de errores de coincidencia del ADN por variantes de significado incierto en el gen PMS2.

  24556621   Las frecuentes mutaciones perjudiciales de la línea germinal en los genes de reparación del ADN en casos de cáncer de próstata familiar se asocian con una enfermedad avanzada.

  24689082   Un flujo de trabajo de secuenciación paralelo masivo para pruebas genéticas de diagnóstico de genes reparadores de discordancias.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Genético del cáncer de páncreas.

Hasta el 15% de los cánceres de páncreas se atribuyen a mutaciones genéticas que se transmiten de...

Genes del alcoholismo

Aunque el alcohol se consume ampliamente, su consumo excesivo puede provocar graves problemas...

Genético del cáncer de pulmón.

Las células pulmonares anormales que se multiplican incontrolablemente para formar un tumor...

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