Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs63750123

RS63750123

Норма аллель: TT

Поліморфізм rs63750123 пов'язаний із такими розділами:

Спадковий рак шлунка

Рак шлунка є третьою провідною причиною смерті від раку в усьому світі, з показником 5-річної...

Дослідження та публікації:

  16472587   Гетерозиготні мутації в PMS2 викликають спадкову неполіпозну колоректальну карциному (синдром Лінча).

  16619239   Довга ПЛР полегшує ідентифікацію мутацій, специфічних для PMS2.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  24027009   Інактивація репарації невідповідності ДНК за допомогою варіантів невизначеного значення в гені PMS2.

  24556621   Часті шкідливі мутації зародкової лінії в генах відновлення ДНК у сімейних випадках раку передміхурової залози пов’язані з пізньою стадією захворювання.

  24689082   Масштабний робочий процес паралельного секвенування для діагностичного генетичного тестування генів репарації невідповідності.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

Генетичний рак підшлункової залози

До 15% раку підшлункової залози пов’язано з генними мутаціями, які передаються через сім’ї. Особи,...

Гени алкоголізму

Незважаючи на те, що алкоголь вживається широко, надмірне вживання може призвести до серйозних...

Генетичний рак легенів

Аномальні легеневі клітини, що неконтрольовано розмножуються з утворенням пухлини, характеризують...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка